新生儿和小儿先天性膈疝的探索性观察前瞻性研究

主要研究者假设 CDH 新生儿在新生儿生命和不同的儿科年龄期间扰乱了心脏性能并增加了肺压。 主要研究者还假设那些因 STE 和/或 PH 导致心脏性能下降的患者伴随有更高的新生儿或儿科发病率和神经发育特征改变，CDH 患者在儿科/青春期仍有一定程度的 LV 发育不全，并且新的超声心动图技术将检测常规成像未发现的异常。

本研究为前瞻性研究。 队列将在不同的新生儿和儿科年龄同时招募，以创建不同年龄组的 CDH 人群。

小组将与当前的后续计划同步，以简化可行性。

患者群体将是入住 MCH 的 NICU 或在诊所接受随访的 CDH 患者。 将在住院期间或在与其定期 CDH 随访相对应的不同年龄组招募患者。

超声心动图的目标是获取：STE 的 RV 和 LV 功能、3D 衍生的 RV/LV 容积和性能、常规收缩/舒张 RV 和 LV 功能参数（例如：辛普森双平面射血分数、三尖瓣环平面收缩偏移和组织多普勒速度）、心输出量和肺压估计值。 为了患者的安全，当在研究超声心动图上检测到具有临床意义的异常时，将提醒负责的临床医生。 相同的超声心动图协议将应用于控制。

与超声心动图数据相关，主要研究者将完成图表审查以提取重要的新生儿/儿科人口统计学和临床​​数据。 除其他外，提取的变量将包括围产期详细信息（分娩方式、产妇状况、APGAR 评分）、性别、出生体重、临床过程和主要发病率。 Bayley 婴幼儿发育量表 - 第三版是对运动、认知和语言能力的标准化评估，在 MCH 对所有 CDH 患者进行了 18 个月的 PMA。 当适用于 18 个月以上的年龄组时，将记录这些分数。 同样，描述功能和发育状态的评估工具将由父母（或法定监护人）和/或青春期前/青少年填写。 这些工具将是：年龄和阶段问卷 3（2 至 60 个月儿童发育技能的家长报告）、临床适应性测试/临床语言听觉里程碑量表 (CAT/CLAMS)，它与 ​​Bayley 高度相关婴儿发育量表，是婴幼儿神经发育评估工具）和儿科生活质量清单调查（关于生活质量和功能状态的青春期前和青春期报告）。

将患有 CDH 的患者与同时招募的对照组 (1:1) 进行比较。 针对对照组的诊所包括皮肤科、骨科、创伤随访和良性癫痫发作的神经科诊所。