Uno studio per valutare la somministrazione striatale di BV-101 negli adulti con malattia di Huntington manifesta precocemente

Criterio di inclusione:

• Soggetti di sesso maschile o femminile di età compresa tra 18 e 65 anni (entrambi inclusi) al momento del consenso, in grado di fornire il consenso informato e in grado di comprendere e rispettare tutte le procedure dello studio.
• Conferma genetica documentata dell'espansione patologica di CAG nel gene huntingtina ≥40.
• HD manifesta precoce come definita da un punteggio UHDRS della capacità funzionale totale (TFC) da 9 a 13 e un livello di classificazione diagnostica (DCL) di 4, o un DCL di 3 se presente con compromissione cognitiva e chiara evidenza di progressione della malattia.
• Volumi MRI striatali per emisfero: Putamen ≥ 2,3 cm3 (per lato); Caudato ≥ 1,7 cm3 (per lato) alla risonanza magnetica di screening.
• Tutti i farmaci concomitanti HD stabili per almeno 30 giorni prima dello screening a discrezione dello sperimentatore.

Criteri chiave di esclusione:

• - Condizione medica precedente o in corso, risultati fisici, risultati dell'ECG o anomalie di laboratorio che, secondo l'opinione dello sperimentatore, avrebbero un impatto sulla sicurezza del soggetto e sulla conformità con le procedure dello studio.
• Neoplasie metastatiche nei cinque anni precedenti lo screening.
• Presenza di malattie immunologiche, ematologiche, epatiche, cardiache o renali clinicamente rilevanti al momento dello screening secondo il giudizio clinico dello sperimentatore.
• Disturbo depressivo attuale non trattato e instabile o un grave disturbo dell'umore che richiede il ricovero in ospedale.
• Storia di precedente tentativo di suicidio o rischio imminente di autolesionismo basato sul giudizio dell'investigatore o con una risposta "sì" all'elemento 4 o 5 della Columbia Suicide Severity Rating Scale (C-SSRS).
• Pazienti con storia di ictus confermato, neoplasie intracraniche note, malformazioni vascolari o emorragia intracranica.
• Soggetti non ritenuti idonei all'intervento chirurgico a giudizio del Neurochirurgo.
• Qualsiasi storia di terapia genica, trapianto di cellule o qualsiasi altra chirurgia cerebrale sperimentale.
• Qualsiasi agente sperimentale specifico per RNA o DNA mirato alla MH come oligonucleotidi antisenso entro 6 mesi prima dello screening.
• Soggetti incapaci di tollerare o non disposti a sottoporsi a punture lombari multiple.
• Partecipazione a qualsiasi sperimentazione clinica di un farmaco o intervento sperimentale approvato o non approvato entro 12 settimane o 5 emivite, a seconda di quale sia il periodo più lungo prima del trattamento.