Un estudio para evaluar la administración estriatal de BV-101 en adultos con enfermedad de Huntington manifiesta temprana

Criterios de inclusión:

• Sujetos masculinos o femeninos entre las edades de 18 y 65 años (ambos inclusive) en el momento de dar su consentimiento, capaces de proporcionar el consentimiento informado y capaces de comprender y cumplir con todos los procedimientos del estudio.
• Confirmación genética documentada de expansión CAG patológica en el gen de la huntingtina ≥40.
• HD manifiesta temprana definida por una puntuación de capacidad funcional total (TFC) de UHDRS de 9 a 13 y un nivel de clasificación diagnóstica (DCL) de 4, o una DCL de 3 si se presenta con deterioro cognitivo y evidencia clara de progresión de la enfermedad.
• Volúmenes de RM del estriado por hemisferio: Putamen ≥ 2,3 cm3 (por lado); Caudado ≥ 1,7 cm3 (por lado) en la RM de detección.
• Todos los medicamentos concomitantes para la HD son estables durante al menos 30 días antes de la selección a discreción del investigador.

Criterios clave de exclusión:

• Condición médica previa o en curso, hallazgos físicos, hallazgos de ECG o anormalidad de laboratorio que, en la opinión del investigador, afectaría la seguridad del sujeto y el cumplimiento de los procedimientos del estudio.
• Neoplasias metastásicas dentro de los cinco años anteriores a la selección.
• Presencia de enfermedad inmunológica, hematológica, hepática, cardíaca o renal clínicamente relevante en el momento de la selección según el criterio clínico del investigador.
• Trastorno depresivo actual no tratado e inestable o un trastorno del estado de ánimo grave que requiere hospitalización.
• Antecedentes de intento de suicidio previo o riesgo inminente de autolesión según el juicio del investigador o con una respuesta "sí" en el ítem 4 o 5 en la Escala de calificación de gravedad del suicidio de Columbia (C-SSRS).
• Pacientes con antecedentes de accidente cerebrovascular confirmado, neoplasias intracraneales conocidas, malformaciones vasculares o hemorragia intracraneal.
• Sujetos no considerados aptos para el procedimiento quirúrgico a juicio del Neurocirujano.
• Cualquier historial de terapia génica, trasplante de células o cualquier otra cirugía cerebral experimental.
• Cualquier ARN o ADN dirigido a agentes en investigación específicos de la EH, como los oligonucleótidos antisentido, en los 6 meses anteriores a la selección.
• Sujetos incapaces de tolerar o que no deseen someterse a múltiples punciones lumbares.
• Participación en cualquier ensayo clínico de un fármaco o intervención en investigación aprobado o no aprobado dentro de las 12 semanas o 5 vidas medias antes del tratamiento, lo que sea más largo.