一项评估 BV-101 纹状体给药对患有早期亨廷顿舞蹈症成人的研究

纳入标准：

• 同意时年龄在 18 至 65 岁（含）之间的男性或女性受试者，能够提供知情同意书并能够理解并遵守所有研究程序。
• 亨廷顿基因 ≥ 40 的病理性 CAG 扩增的记录遗传确认。
• 早期表现性 HD 定义为 UHDRS 总功能能力 (TFC) 评分为 9 至 13，诊断分类水平 (DCL) 为 4，如果存在认知障碍和疾病进展的明确证据，则 DCL 为 3。
• 每个半球的纹状体 MRI 体积：Putamen ≥ 2.3 cm3（每侧）；筛查 MRI 上尾状核 ≥ 1.7 cm3（每侧）。
• 所有 HD 伴随药物在筛选前稳定至少 30 天，由研究者决定。

关键排除标准：

• 研究者认为会影响受试者安全和遵守研究程序的既往或持续医疗状况、身体检查结果、心电图检查结果或实验室异常。
• 筛选前五年内的转移性肿瘤。
• 根据研究者的临床判断，在筛选时存在临床相关的免疫学、血液学、肝脏、心脏或肾脏疾病。
• 当前未经治疗且不稳定的抑郁症或需要住院治疗的严重情绪障碍。
• 根据研究者的判断或在哥伦比亚自杀严重程度评定量表 (C-SSRS) 的第 4 项或第 5 项中回答“是”的先前自杀未遂史或即将发生的自残风险。
• 有确诊中风病史、已知颅内肿瘤、血管畸形或颅内出血的患者。
• 根据神经外科医生的判断，受试者不适合进行外科手术。
• 任何基因治疗、细胞移植或任何其他实验性脑外科手术的历史。
• 筛选前 6 个月内任何 RNA 或 DNA 靶向 HD 特异性研究药物，如反义寡核苷酸。
• 无法忍受或不愿接受多次腰椎穿刺的受试者。
• 在治疗前 12 周或 5 个半衰期（以较长者为准）内参加任何已批准或未批准的研究药物或干预的临床试验。