Ruolo dei geni HLA e dell'immunità innata nella variabilità fenotipica di COVID-19 (3490)

Studio di associazione caso-controllo, prospettico retrospettivo di pazienti infetti da SARS-CoV2 e guariti da COVID19. I pazienti reclutati sono stati divisi in due coorti (casi: pazienti con insufficienza respiratoria che hanno richiesto ricovero e assistenza ventilatoria. Controlli: pazienti che avevano forme oligo-asintomatiche di COVID19). I campioni di sangue dei pazienti sono stati raccolti su carta bibula, da cui è stato estratto il DNA genomico. Su questi campioni è stato eseguito il sequenziamento di nuova generazione dei geni HLA e dell'immunità innata. Il rischio genetico e le varianti protettive sono state identificate, in base alla distribuzione delle frequenze alleliche nelle due coorti. Lo scopo dello studio è valutare il ruolo dei geni del sistema HLA e dell'immunità innata nella modulazione della risposta dell'ospite all'infezione da SARS-CoV2. L'identificazione di questi fattori è essenziale dal punto di vista della salute pubblica (individuare i soggetti maggiormente bisognosi di protezione dall'infezione in quanto maggiormente a rischio di forme gravi), della ricerca di base (caratterizzazione dei meccanismi molecolari della malattia) e terapeutica (attraverso la conoscenza dei meccanismi di base, identificare potenziali bersagli terapeutici e ottimizzare l'efficacia protettiva dei vaccini).