Uno studio clinico ampliato che valuta la terapia genica AAV2-RPE65 (LX101) in pazienti con LCA

Criterio di inclusione:

• 1) Partecipanti allo studio principale "Studio clinico esplorativo che valuta la formulazione della terapia genica AAV2-RPE65 (LX101) in pazienti con amaurosi congenita (LCA) 2) Disponibilità a partecipare allo studio esteso, il soggetto e/o il suo tutore firmano un consenso informato scritto e il rispetto di un protocollo di follow-up a lungo termine

Criteri di esclusione:

• Presenta una delle seguenti condizioni oculari:

  1. Soggetti con SAE nello "Studio clinico esplorativo di valutazione dell'agente di terapia genica AAV2-RPE65 (LX101) in pazienti con amaurosi congenita (LCA)
  2. condizioni oculari preesistenti (come glaucoma, cornea o grave opacità del cristallino) che secondo lo sperimentatore potrebbero interferire con l'intervento chirurgico pianificato o con l'interpretazione dell'endpoint dello studio;
  3. Soggetti sottoposti a screening che avevano subito un intervento chirurgico agli occhi interni nei sei mesi precedenti la visita;
  4. Incapacità o riluttanza a soddisfare i requisiti dello studio;

Presentare una delle seguenti condizioni sistemiche:

6) Allergia nota al farmaco previsto per l'uso nello studio; 7) Avere una storia di interventi chirurgici entro 1 mese prima dell'arruolamento e/o presentare ferite non cicatrizzate, ulcere, fratture, ecc.; Presente malattia infettiva che richiede somministrazione orale, intramuscolare o endovenosa; 8) Valori di laboratorio di base per malattie sistemiche complesse o anomalie clinicamente significative; 9) Le malattie sistemiche complesse includono malattie in cui la malattia stessa o il trattamento della malattia possono alterare la funzione oculare. Ad esempio, il trattamento dei tumori maligni può influenzare la funzione del sistema nervoso centrale (ad esempio, radioterapia orbitale; leucemia con coinvolgimento del nervo centrale/ottico); 10) Soggetti con anamnesi di malattie immuno-dannose dovute alla possibilità di infezione opportunistica (ad esempio, retinite da CMV); I soggetti con diabete o anemia falciforme saranno esclusi se presentano manifestazioni di retinopatia avanzata, come edema maculare o alterazioni proliferative. I soggetti affetti da artrite reumatoide giovanile presentano un rischio maggiore di infezione a causa della scarsa guarigione della ferita postoperatoria; 11) Partecipanti che non possono interrompere l'assunzione del Viagra (Sildenafil) o dei composti correlati utilizzati per trattare la disfunzione erettile durante il periodo di studio; 12) Soggetti che non possono interrompere l'idrossiclorochina, la clorochina, la meralide o qualsiasi composto tossico per la retina correlato durante lo studio; 13) Qualsiasi altra condizione in cui al potenziale soggetto non è consentito completare un esame di follow-up durante lo studio e lo sperimentatore ritiene che esistano condizioni che rendono il potenziale soggetto non idoneo allo studio.

Soggetti fertili con una delle seguenti condizioni:

14) Coloro che non utilizzano misure contraccettive efficaci; 15) Donne in gravidanza e in allattamento.