Impatto clinico di valutazioni migliorate del rischio nelle donne con una mutazione BRCA1/2, studio CARE

OBIETTIVI PRIMARI:

I. Implementare strumenti per fornire previsioni migliorate del rischio genetico basate sui modificatori del rischio genetico BRCA1/2 in un contesto clinico e valutare l'impatto della stratificazione del rischio sulla conoscenza genetica, sulla percezione del rischio e sul conflitto decisionale riguardo al processo decisionale sulla prevenzione del cancro.

II. Eseguire un follow-up a lungo termine degli individui nello studio randomizzato e controllato (RCT) per determinare se ci sono differenze nella soddisfazione, nel processo decisionale e nei risultati negli individui che hanno ricevuto previsioni di rischio genetico standard rispetto a quelle migliorate nel tempo.

DESCRIZIONE: I pazienti vengono sottoposti a raccolta di campioni di sangue o di collutorio. I pazienti vengono quindi randomizzati in 1 braccio su 2.

BRACCIO I: i pazienti vengono sottoposti a genotipizzazione con una migliore valutazione del rischio durante lo studio. Da 4 a 8 settimane dopo, i pazienti ricevono una telefonata di follow-up per la restituzione dei risultati avanzati della valutazione del rischio e per una consulenza personalizzata.

BRACCIO II: 4-8 settimane dopo, i pazienti ricevono una telefonata di follow-up standard.

Dopo il completamento dell'intervento in studio, i pazienti vengono seguiti per 2 anni.