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Prove cliniche su Epilessia generalizzata idiopatica

Totale 4605 risultati

  • Simons Searchlight
    Boston Children's Hospital; Geisinger Clinic; Simons Foundation
    Reclutamento
    Studio online di persone che hanno cambiamenti genetici e caratteristiche dell'autismo: Simons Searchlight
    Mutazione del gene SMARCA4 | DDX3X | 16P11.2 Sindrome da cancellazione | 16p11.2 Duplicazioni | 1Q21.1 Cancellazione | 1Q21.1 Sindrome da microduplicazione (disturbo) | ACTL6B | ADNP | AHDC1 | ANK2 | ANKRD11 | ARID1B | ASH1L | BCL11A | CAMPIONE1 | CHD2 | CHD8 | CSNK2A1 | CTBP1 | Mutazione del gene CTNNB1 | CUL3 | DNMT3A | DSCAM | DYRK1A | FOXP1 | GRIN2A | GRIN... e altre condizioni
    Stati Uniti
  • UK Kidney Association
    Reclutamento
    Registro Nazionale delle Malattie Renali Rare (RaDaR)
    Vasculite | AL Amiloidosi | Sclerosi tuberosa | Malattia di Fabri | Cistinuria | Glomerulosclerosi focale segmentale | Nefropatia da IgA | Sindrome di Bartter | Aplasia eritroide pura | Nefropatia membranosa | Sindrome emolitico-uremica atipica | Rene policistico autosomico dominante | Cistinosi | Nefronoftisi | BK Nefropatia e altre condizioni
    Regno Unito
  • Daniel Benjamin
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... e altri collaboratori
    Completato
    Farmacocinetica di farmaci poco studiati somministrati ai bambini secondo lo standard di cura (PTN_POPS)
    Arresto cardiaco | Epilessia | Dolore | Polmonite | Sepsi | Infiammazione | Ipertensione | Malattie renali croniche | Emofilia | Schizofrenia | Infezioni del sistema nervoso centrale | Polmonite nosocomiale | Insonnia | Ansia | Disordine bipolare | Neutropenia | Infezioni da stafilococco | Bradicardia | Convulsioni | Infezioni del tratto... e altre condizioni
    Stati Uniti, Canada, Regno Unito, Israele, Singapore
  • National Human Genome Research Institute (NHGRI)
    Reclutamento
    Studio prospettico dei determinanti clinici, genomici, farmacologici, di laboratorio e dietetici dei disturbi del metabolismo delle pirimidine e delle purine
    Malattia metabolica | Metabolismo purina-pirimidina | AICDA, OMIM *605257, Immunodeficienza con iper-IgM, tipo 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Sindrome da iper-IgM 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anemia, emolitica, dovuta a deficit di UMPH1 | UMPS, OMIM *613891, Aciduria orotica | DHODH, OMIM *126064, Sindrome... e altre condizioni
    Stati Uniti
  • Centre Hospitalier Universitaire de Liege
    Sanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... e altri collaboratori
    Reclutamento
    Baby Detect: screening genomico neonatale
    Iperplasia surrenale congenita | Emofilia A | Emofilia B | Mucopolisaccaridosi I | Mucopolisaccaridosi II | Fibrosi cistica | Deficit di alfa 1-antitripsina | Anemia falciforme | Anemia di Fanconi | Malattia granulomatosa cronica | Malattia di Wilson | Neutropenia congenita grave | Deficit di ornitina transcarbamilasi e altre condizioni
    Belgio

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