Registro Nazionale delle Malattie Renali Rare (RaDaR)

La base di prove sulla Sindrome di Alport è piccola, ma c'è un divario educativo molto importante che rappresenta la priorità del gruppo.

Le nostre prime priorità sono raccogliere e rendere disponibili informazioni chiare per i medici che si prendono cura dei pazienti, così come per i pazienti stessi, chiarendo ai Commissari "chi dovrebbe essere sottoposto al test" stabilire i dettagli di contatto per ricevere consulenza su questioni specifiche chiarire come affrontare il problema gruppo per consulenza clinica e come arruolare i pazienti nel gruppo.

Col tempo ciò potrebbe portare alla nascita di cliniche regionali specializzate, rese possibili dal reclutamento di più medici interessati man mano che il progetto si sviluppa.

Obiettivi:

1. Raccogliere dati clinici su pazienti con deficit di APRT in un registro. Questo ci permetterà di:

   studiare le cause, la storia naturale e l’esito della condizione sviluppare coorti di pazienti per studi futuri

2. Raccogliere campioni biologici per studi futuri in una biobanca. Questo ci permetterà di:

   identificare i fattori che influenzano il decorso del deficit di APRT determinare il ruolo di vari geni

3. Sviluppare nuovi metodi per misurare l'escrezione urinaria di purine. Ciò migliorerà gli strumenti che ci consentono di:

   studiare l'efficacia degli interventi farmacologici e dietetici identificare i fattori che influenzano il decorso della condizione

4. Per collaborare con le organizzazioni dei pazienti, gli operatori sanitari e i ricercatori:

migliorare l'aspetto educativo e formativo di questo progetto per sviluppare strategie per aumentare la consapevolezza e la diagnosi precoce del deficit di APRT e migliorare i risultati per i pazienti.

Obiettivi:

Il gruppo delle malattie rare (RDG) della malattia renale policistica autosomica recessiva (ARPKD)/nefronoftisi (NPHP) mira a:

Sviluppare e sostenere linee guida sulle migliori pratiche per il trattamento di ARPKD e NPHP Fornire informazioni aggiornate sui pazienti e sulle migliori pratiche e supporto di gruppo Sostenere la ricerca sulla scienza di base, sugli aspetti genetici, traslazionali, psicosociali e clinici di ARPKD e NPHP Promuovere collaborazioni con paesi europei ed europei gruppi e partner internazionali

Obiettivi:

Istituire e mantenere un registro di tutti gli individui affetti da aHUS nel Regno Unito Fornire informazioni ai medici sull’indagine e sulla gestione dell’aHUS Fornire informazioni sull’aHUS agli individui affetti e alle loro famiglie Facilitare la ricerca collaborativa su tutti gli aspetti dell’aHUS

Obiettivi:

Sviluppare il registro RaDaR dell’ADPKD Sviluppare linee guida di migliore pratica per quanto riguarda il trattamento dell’ADPKD Fornire migliori informazioni e supporto ai pazienti Sviluppare collaborazioni internazionali per consentire gli obiettivi di cui sopra Supportare la ricerca, in collaborazione con gruppi internazionali, nella scienza di base e nella progressione della malattia modelli e studi clinici

Il Gruppo Malattie Rare della Nefropatia BK (BKN) mira a:

raccogliere informazioni aggiornate provenienti da pazienti con nefropatia BK sottoposti a trapianto di rene nel Regno Unito utilizzare queste informazioni per sviluppare informazioni attuali e rilevanti per i pazienti diffondere queste informazioni alle comunità renali e dei trapianti stabilire un consenso nazionale per identificare i pazienti ad alto rischio di sviluppare nefropatia BK sviluppare una raccomandazione per la frequenza ottimale di screening per la presenza di viremia BK mediante PCR del sangue periferico produrre linee guida sulla modifica dei regimi immunosoppressivi e sull'uso di agenti aggiuntivi per il trattamento della nefropatia BK sviluppare una strategia per il reclutamento dei pazienti negli studi clinici osservazionali e interventistici

Il Gruppo Malattie Rare Calcifilassi mira a:

Sviluppare un database clinico completo di pazienti affetti da calcifilassi tramite il registro delle malattie rare RaDaR Collaborare con registri internazionali, in particolare il registro tedesco Formare un gruppo di esperti di medici interessati per rivedere futuri studi clinici e programmi di ricerca Sviluppare algoritmi diagnostici e terapeutici

Le persone di origine africana o afro-caraibica hanno cinque volte più probabilità di avere malattie renali. Inoltre sviluppano insufficienza renale quando sono circa dieci anni più giovani dei bianchi. La connessione tra etnia e malattia renale è complessa. Ci sono state alcune nuove scoperte scientifiche che potrebbero aiutarci a iniziare a comprendere la causa di questo problema e a sviluppare trattamenti, ma è necessario molto più lavoro.

Questo gruppo ci consentirà di trovare molte persone con origini africane o afro-caraibiche affette da insufficienza renale cronica che vivono nel Regno Unito e che possono prendere parte alla ricerca.

Obiettivi:

Migliorare la cura di tutti i pazienti affetti da cistinosi nel Regno Unito Collaborare con i Centri nazionali di designazione per la cistinosi Collaborare con la Cystinosis Foundation UK e altri gruppi di pazienti Registrare ogni paziente con cistinosi disponibile su RaDaR Promuovere la ricerca a beneficio dei pazienti affetti da cistinosi cistinosi e le loro famiglie Promuovere risorse educative per i pazienti affetti da cistinosi e le loro famiglie

Il gruppo mira a far avanzare la nostra conoscenza sulla malattia di Dent e sulla sindrome di Lowe attraverso:

istituire un registro di pazienti sviluppare linee guida cliniche riguardanti la diagnosi e il trattamento fornire una piattaforma per la ricerca clinica e molecolare su questi disturbi dare maggiore potere ai pazienti affetti e alle loro famiglie facilitando i contatti tra pazienti/famiglie e sviluppando materiale educativo

Gli obiettivi principali del Gruppo Malattie Rare della Malattia di Fabry sono:

Fornire informazioni affidabili ai pazienti e ai parenti riguardo alla condizione Fornire informazioni di riferimento per i medici, inclusi dettagli su dove inviare i campioni Migliorare i percorsi di riferimento tra le specialità pertinenti in ciascuna area geografica, ad es. cardiologia e nefrologia Progettare e implementare studi per determinare il peso delle malattie non diagnosticate e rendere i test per Fabry più accessibili a livello nazionale Organizzare giornate informative per i pazienti per promuovere il contatto faccia a faccia tra medici e pazienti/famiglie

Gli obiettivi principali del Gruppo delle Malattie Rare Displasia Fibromuscolare sono:

Sensibilizzare e fornire consigli sulla migliore strategia per la diagnosi e la gestione di questa malattia ancora sottodiagnosticata.

Studiare la presentazione della malattia e i dati demografici di base dei pazienti. Studiare la prevalenza dei diversi sottotipi di displasia fibromuscolare, l'incidenza e i determinanti della progressione/estensione della malattia e le complicanze Sviluppare un registro dell'impatto a lungo termine dell'intervento, come parte del RaDaR

1. Identificare le questioni chiave e le sfide che devono affrontare il campo della sindrome emolitico-uremica, in particolare nello sviluppo di un quadro informatico nel Regno Unito
2. Stimolare e incoraggiare le partnership industriali.
3. Identificare i bisogni e le priorità per la ricerca di base, clinica, traslazionale e sociale
4. Identificare opportunità di finanziamento adeguate e contribuire a supportare strategie adeguate per applicazioni di successo.

Il gruppo delle malattie rare HNF1B (RDG) comprende tutte le malattie associate a mutazioni e delezioni in questo gene. Questi includono disturbi dello sviluppo renale, più comunemente cisti renali. Il problema più comune al di fuori dei reni è il diabete. Quando il diabete e le cisti renali si verificano insieme, si parla di sindrome delle cisti renali e del diabete (RCAD). Altre caratteristiche cliniche possono includere iperuricemia e gotta, ipomagnesiemia, test di funzionalità epatica anomali, deficit esocrino del pancreas e malformazioni del tratto genitale.

Il nostro obiettivo è aumentare la consapevolezza dei medici riguardo a queste presentazioni, migliorare il riconoscimento e semplificare la diagnosi, in particolare a livello genetico. Per fare questo stiamo studiando informazioni genetiche su pazienti con caratteristiche cliniche ben definite. Organizziamo incontri aperti per informare e supportare i pazienti e le loro famiglie.

Il Gruppo Malattie Rare Iperossaluria mira a:

Il Gruppo Malattie Rare Iperossaluria mira a:

Fornire supporto aggiornato ai pazienti e alle loro famiglie. Aumentare la conoscenza e la comprensione dell’iperossaluria e dell’ossalosi primaria per migliorarne la gestione clinica.

Fornire informazioni cliniche sulla dialisi e sul trapianto. Aumentare la conoscenza della presentazione clinica e degli esiti dell'iperossaluria primaria.

Promuovere partenariati nazionali e internazionali per promuovere l’innovazione scientifica e la ricerca sull’iperossaluria primaria e facilitare le richieste di finanziamenti per la collaborazione nella ricerca.

Creare un forum per gli studi clinici nel Regno Unito sull'iperossaluria primaria, compresi gli studi con farmaci orfani.

Foster studi sul genotipo dell'iperossaluria primaria. Collaborare per ottenere finanziamenti per attività di ricerca attraverso partner industriali o pubblici al fine di facilitare la diffusione dei risultati derivanti dalla ricerca scientifica.'

Il Gruppo delle Malattie Rare Nefropatia IgA (IgAN) mira a:

raccogliere le informazioni disponibili sulle IgAN e sviluppare nuove informazioni sia per i pazienti che per gli operatori sanitari implementare una strategia di comunicazione per la più ampia comunità renale su tutti gli aspetti del programma di lavoro dell'RDG sviluppare una strategia per il reclutamento dei pazienti negli studi clinici sulle IgAN

Lo sviluppo di percorsi di assistenza clinica basati sull’evidenza nel RCC ereditario è stato identificato come una priorità a causa della mancanza di programmi di screening pienamente commissionati a livello nazionale. Sono in fase di valutazione diverse linee guida pubblicate per la gestione della malattia guidate da esperti. Pertanto, il RDG dell’RCC familiare fisserà come priorità lo sviluppo e la validazione di percorsi assistenziali basati sull’evidenza che riflettano sia l’opinione nazionale che internazionale e possano essere adottati dai gruppi committenti del Servizio Sanitario Nazionale.

L'RDG familiare lavorerà a stretto contatto con altri RDG, il Registro renale e l'Associazione renale per fornire consulenza ai commissari relativi ad aspetti specifici di queste malattie, nonché consulenza più generale relativa alle malattie rare, all'insufficienza renale cronica e alla terapia sostitutiva renale.

Obiettivi:

1. Sviluppare percorsi di assistenza clinica basati sull’evidenza. L'attuale trattamento per la nefropatia membranosa (MN) si basa sulle conoscenze e sui farmaci disponibili negli anni '90.
2. Per responsabilizzare e informare pazienti e famiglie.

3. Per verificare i risultati clinici:

   Stabilire un registro dei casi prevalenti accertati tramite biopsia e dei nuovi casi incidenti di MN sia primaria che secondaria a partire da gennaio 2013. In totale cerchiamo di acquisire dati su 2000 pazienti durante i prossimi 5 anni con un minimo di una restituzione di dati completa per paziente all'anno.

4. Promuovere e sviluppare la ricerca.

Riunire medici, scienziati e consumatori allo scopo di:

Intraprendere la ricerca clinica sulle cause e sul trattamento delle glomerulopatie MPGN e C3 Promuovere la migliore pratica clinica per i pazienti con glomerulopatie MPGN e C3 Facilitare il supporto per i pazienti e le famiglie affetti da glomerulopatie MPGN e C3

Compilare un registro britannico completo della sindrome nefrosica dell'infanzia e dell'adulto, che includa informazioni cliniche dettagliate, risultati di laboratorio e informazioni sui test genetici, ove disponibili. Le informazioni saranno disponibili ai pazienti/genitori, ai loro medici e, in forma anonima, al Gruppo Malattie Rare della Sindrome Nefrotica per scopi di ricerca.

Investigare la causa alla base della sindrome nefrosica mediante test genetici completi su tutti i pazienti (con pieno consenso informato) e lo studio del plasma dei pazienti per individuare biomarcatori della malattia Informare i pazienti sulle ultime ricerche e progressi educativi riguardanti la malattia Mettere in contatto i pazienti con gruppi di supporto ed enti di beneficenza riconosciuti Sviluppare linee guida per il trattamento e la ricerca per medici e pazienti Per consentire la progettazione e l’esecuzione di studi clinici per un’ulteriore gestione della malattia

Un numero crescente di donne con malattia renale cronica (IRC) sta pensando ad una gravidanza. È noto da oltre 50 anni che la malattia renale cronica può influenzare l'andamento della gravidanza e che una gravidanza può avere un effetto negativo sui reni danneggiati. Tuttavia, i risultati sono migliorati decennio dopo decennio.

Il gruppo svilupperà percorsi di cura per le donne affette da insufficienza renale cronica durante tutta la gravidanza.

Aree specifiche di interesse di ricerca includono:

Qual è il miglior obiettivo di pressione sanguigna durante la gravidanza per le donne con insufficienza renale cronica? La consulenza preconcezionale per le donne con insufficienza renale cronica è utile? Come dovremmo prevenire la formazione di coaguli di sangue durante la gravidanza nelle donne con insufficienza renale cronica? Qual è l'effetto della perdita di proteine ​​nelle urine sulle gravidanze? Quali donne con insufficienza renale cronica hanno maggiori probabilità di sviluppare preeclampsia? Qual è il modo migliore per misurare la funzionalità renale nelle donne in gravidanza affette da insufficienza renale cronica? Cosa succede alle madri con insufficienza renale cronica e ai loro bambini dopo la gravidanza?

Il Gruppo Malattie Rare della Fibrosi Retroperitoneale (RPF) mira a:

istituire un registro dei dati dei pazienti e dei campioni biologici (plasma, urina, tessuto bioptico) raccogliere le informazioni disponibili sull’RPF e sviluppare nuove informazioni sia per i pazienti che per gli operatori sanitari migliorare i dati osservazionali in termini di presentazione, storia naturale e risultati nei pazienti con RPF sviluppare a livello nazionale percorsi di cura con consenso multidisciplinare e linee guida cliniche per RPF sviluppano una strategia per il reclutamento dei pazienti negli studi

Ci sono una serie di domande senza risposta relative al complesso della sclerosi tuberosa (TSC), che l'RDG spera di poter affrontare:

Qual è la frequenza e la gravità del coinvolgimento renale nei pazienti con TSC, in particolare quando invecchiano? Qual è la frequenza di AML renali multiple in individui senza altre caratteristiche di TSC? Qual è la frequenza dell'insufficienza renale o dell'emorragia renale nei pazienti con leucemia mieloide acuta renale e come ciò è correlato alla dimensione, al numero e alla distribuzione della lesione? Qual è la frequenza di sanguinamento o di insufficienza renale nei pazienti con AMLS renale multipla trattati con inibitori di mTOR o altri interventi? Qual è la frequenza di GFR compromessa (IRC stadio 2 o superiore) e quali sono le cause? Qual è l’efficacia del trattamento delle LMA renali nel prevenire il sanguinamento e preservare la GFR? Quali sono i regimi terapeutici opzionali con gli inibitori di mTOR?

Il Vasculite Rare Disease Group è nato dall'iniziativa UKIVAS del registro delle vasculiti del Regno Unito e dell'Irlanda. I membri del gruppo rappresentano le unità di vasculite in tutto il Regno Unito e partecipano alla ricerca e alla cura della vasculite.

Abbiamo una serie di obiettivi:

Promuovere la collaborazione e la condivisione di competenze e risorse nella ricerca clinica

Sviluppare linee guida per la gestione della vasculite

Sviluppare un registro nazionale di dati demografici, di trattamento e di esito anonimizzati per i pazienti affetti da vasculite nel Regno Unito e in Irlanda

Sviluppare informazioni di alta qualità su pazienti e medici tramite i siti Web Rare Renal e Vasculite UK

Per connettersi con gruppi di pazienti interessati, collaborazioni di ricerca e industria.