Α-ガラクトシダーゼA活性が増強されたファブリー病患者のデータを収集する研究

この研究では、実験薬AT-1001を使用したファブリー病患者の治療試験を計画するために必要なデータを収集します。 ファブリー病は、通常は糖脂質と呼ばれる脂肪物質を分解するα-ガラクトシダーゼ A と呼ばれる酵素が欠損しているか、適切に機能していない遺伝性の代謝障害です。 その結果、糖脂質がさまざまな組織に蓄積し、肝臓、腎臓、神経、皮膚、筋肉、血管などに障害を引き起こします。 この調査研究では治療は行われません。

α-ガラクトシダーゼA活性の増強に関連する特定の遺伝子変異を持つファブリー病を患う18歳以上の男性は、この研究の対象となる可能性があります。 参加者は 5 日間にわたって次のテストと手順を受けます。

1日目

病歴と身体検査、血液検査、心電図（EKG）、定期的な尿検査、身長、体重、バイタルサイン（血圧、心拍数、呼吸数、体温）の測定。

2日目

血液検査、24時間採尿、バイタルサイン、汗検査。 発汗テスト (QSART、または定量的発汗運動軸索反射テストとも呼ばれます) は、皮膚の特定の領域の汗の量を測定します。 アセチルコリンと呼ばれる少量の薬を皮膚の領域に塗布し、小さな電流を流して汗腺を刺激します。

3日目

血液検査、24 時間の採尿、バイタルサイン、皮膚生検。 皮膚生検では、皮膚の小さな領域に麻痺を与え、顕微鏡検査のためにパンチ装置を使用して皮膚の 3 mm (1/8 インチ) の層を切除します。

4日目

血液検査、24 時間の採尿、バイタルサイン、および QSART。

5日目

血液検査とバイタルサイン。

上記に加えて、患者は 5 日間の研究のどこかの時点で、眼科検査、脳磁気共鳴血管造影 (MRA)、心臓検査および心エコー図検査を受ける予定です。 MRA は強力な磁場と電波を使用して、頭と首の血管の画像を提供します。 動脈瘤、血管奇形、血管壁の肥厚などの異常を検出できます。 心エコー図は、心臓が血液をどれだけうまく送り出すか、心筋の肥厚があるかどうかを示す超音波検査です。

酵素補充療法を受けている患者は、患者の体が自ら生成するα-ガラクトシダーゼ A の量を正確に測定できるようにするために、最長 6 週間治療を中止します (注入を 2 回以上中止しないでください)。 彼らは、治療を中止してから研究に参加するまでの間、毎週血液サンプルを提供します。 サンプルは、体内からの酵素の除去と血液中の Gb(3) の蓄積の可能性を監視するために使用されます。