Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Studie for å samle inn data om pasienter med Fabrys sykdom med forbedret alfa-galaktosidase A-aktivitet

30. juni 2017 oppdatert av: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

En studie for å samle inn normative data om pasienter med Fabrys sykdom med forsterkbar alfa-galaktosidase A-aktivitet

Denne studien vil samle inn data som trengs for å designe en behandlingsstudie for pasienter med Fabrys sykdom ved bruk av det eksperimentelle stoffet AT-1001. Fabrys sykdom er en arvelig metabolsk lidelse der et enzym kalt alfa-galaktosidase A, som normalt bryter ned fettstoffer kalt glykolipider, mangler eller ikke fungerer som det skal. Som et resultat akkumuleres glykolipider i ulike vev, noe som forårsaker problemer med lever, nyrer, nerver, hud, muskler og blodårer. Ingen behandling er gitt i denne undersøkelsen.

Menn 18 år og eldre med Fabrys sykdom som har visse genetiske mutasjoner assosiert med forbedring av alfa-galaktosidase A-aktivitet kan være kvalifisert for denne studien. Deltakerne gjennomgår følgende tester og prosedyrer over 5 dager:

Dag 1

Sykehistorie og fysisk undersøkelse, blodprøver, elektrokardiogram (EKG), rutinemessig urinanalyse, målinger av høyde, vekt og vitale tegn (blodtrykk, hjertefrekvens, pustefrekvens og temperatur).

Dag 2

Blodprøver, 24-timers urinsamling, vitale tegn og svetteprøve. Svettetesten (også kalt QSART, eller kvantitativ sudomotorisk aksonreflekstest) måler mengden svette i et bestemt hudområde. En liten mengde medisin kalt acetylkolin legges på et område av huden og en liten elektrisk strøm påføres for å stimulere svettekjertlene.

Dag 3

Blodprøver, 24-timers urinsamling, vitale tegn og hudbiopsi. For hudbiopsien blir et lite hudområde bedøvet og en stanseenhet brukes til å fjerne et 3 mm (1/8-tommers) hudlag for mikroskopisk undersøkelse.

Dag 4

Blodprøver, 24-timers urinsamling, vitale tegn og QSART.

Dag 5

Blodprøver og vitale tegn.

I tillegg til det ovennevnte, planlegges pasienter på et tidspunkt i den 5-dagers studien for en øyeundersøkelse, hjernemagnetisk resonansangiogram (MRA) og en hjerteundersøkelse og ekkokardiogram. MRA bruker et sterkt magnetfelt og radiobølger for å gi bilder av blodårene i hodet og nakken. Den kan oppdage abnormiteter som aneurismer, karmisdannelser og fortykkelse av karveggene. Et ekkokardiogram er en ultralydtest som viser hvor godt hjertet pumper blod og om det er fortykkelse av hjertemuskelen.

Pasienter som tar enzymerstatningsterapi avbryter behandlingen i opptil 6 uker (ikke mer enn to ubesvarte infusjoner) for å tillate nøyaktig måling av mengden alfa-galaktosidase A som pasientens kropp produserer av seg selv. De gir ukentlige blodprøver mellom de avslutter behandlingen og går inn i studien. Prøvene brukes til å overvåke fjerningen av enzymet fra kroppen og mulig opphopning av Gb(3) i blodet.

Studieoversikt

Status

Status

Indikerer gjeldende rekrutteringsstatus eller utvidet tilgangsstatus.
Fullført

Forhold

Forhold

Sykdommen, lidelsen, syndromet, sykdommen eller skaden som studeres. På ClinicalTrials.gov kan tilstander også inkludere andre helserelaterte problemer, som levetid, livskvalitet og helserisiko.

Detaljert beskrivelse

Denne protokollen er utformet for å karakterisere den kliniske profilen og laboratorieprofilen til pasienter med Fabrys sykdom som har gjenværende nivåer av alfa-galaktosidase (Alfa-Gal A) aktivitet. Normalt er dette pasienter med senere debut eller mildere form av sykdommen, noen ganger referert til som hjerte- og/eller nyrevarianter. Enzym Enhancement Therapy er en ny terapeutisk tilnærming til behandling av lysosomale lagringssykdommer som nylig har blitt foreslått for pasienter som produserer lave nivåer av endogene enzymer. Vi planlegger å evaluere denne behandlingen hos pasienter med senere debut av Fabrys sykdom, og som forberedelse må vi utvikle sensitive resultatmål for denne undergruppen av pasienter. Tretti pasienter med forsterkbar Alpha-Gal A-aktivitet vil bli rekruttert. Hvis de er på enzymerstatningsterapi, vil de bli bedt om å gå glipp av opptil to infusjoner hver annen uke. Disse pasientene, sammen med fem kontrollpasienter med ikke-forsterkbar (klassisk) Fabry-sykdom, vil gjennomgå en omfattende fem dagers evaluering ved NIH Clinical Center som vil inkludere en fullstendig fysisk undersøkelse, funksjonelle studier av hjerte-, øye-, nyre- og svettefunksjonen , avbildning av hjernen og hjertet og en rekke blod- og urinprøver, samt en hudbiopsi.

Studietype

Studietype

Beskriver arten av en klinisk studie. Studietyper inkluderer intervensjonsstudier (også kalt kliniske studier), observasjonsstudier (inkludert pasientregistre) og utvidet tilgang.
Observasjonsmessig

Registrering

Registrering

Antall deltakere i en klinisk studie. Den "forventede" påmeldingen er måltallet for deltakere som forskerne trenger for studien.
35

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Kvalifikasjonskriterier

Nøkkelkravene som personer som ønsker å delta i en klinisk studie må oppfylle eller egenskapene de må ha. Kvalifikasjonskriterier består av både inklusjonskriterier (som kreves for at en person skal delta i studien) og eksklusjonskriterier (som hindrer en person i å delta). Typer kvalifikasjonskriterier inkluderer om en studie godtar friske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav, eller er begrenset av kjønn.

Alder som er kvalifisert for studier

18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Mann

Beskrivelse

  • INKLUSJONSKRITERIER:
  • 18 år og eldre menn
  • Pasienter vil bli inkludert hvis de har en Alpha-Gal A-mutasjon som i tidligere undersøkelser har vært assosiert med forsterkning av enzymaktivitet, som bedømt av hovedetterforskeren.

UTSLUTTELSESKRITERIER:

  • Pasienter hvis generelle helse hindrer dem i å delta.
  • Pasienter med betydelig sykdom som ikke er relatert til Fabrys sykdom (f. diabetes, kreft).
  • Pasienter som nekter å signere skjemaet for informert samtykke eller som ikke kan reise til NIH Clinical Center.
  • Pasienter som for tiden deltar i en klinisk studie av småmolekyler eller genterapi for Fabrys sykdom.
  • Pasienter som for øyeblikket deltar i en klinisk utprøving for andre tilstander enn Fabrys sykdom.
  • Pasienter som av hovedetterforskeren bedømmes ikke å være kvalifisert til å delta.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Sponsor

Organisasjonen eller personen som initierer studien og som har myndighet og kontroll over studien.
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

Studiestart

Den faktiske datoen da den første deltakeren ble registrert i en klinisk studie. Den "forventede" studiestartdatoen er datoen som forskerne tror vil være studiestartdatoen.
28. mars 2005

Studiet fullført

Studiet fullført

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon/behandling for å samle inn endelige data for de primære utfallsmålene, sekundære utfallsmålene og uønskede hendelsene (det vil si siste deltakers siste besøk). Den "forventede" studiens fullføringsdato er datoen som forskerne tror vil være studiens fullføringsdato.
27. mars 2008

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

Først innsendt

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sendte inn en studiepost til ClinicalTrials.gov. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom første innsendte dato og postens tilgjengelighet på ClinicalTrials.gov (den første postedatoen).
31. mars 2005

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sender inn en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Sponsoren eller etterforskeren må kanskje revidere og sende inn en studiepost én eller flere ganger før NLMs kvalitetskontrollkriterier oppfylles. Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
31. mars 2005

Først lagt ut (Anslag)

Først lagt ut

Datoen da studieposten først var tilgjengelig på ClinicalTrials.gov etter at National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC) gjennomgang har konkludert. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom datoen studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn studieposten og den første postedatoen.
1. april 2005

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

Sist oppdatering lagt ut

Den siste datoen da endringer i en studiepost ble gjort tilgjengelig på ClinicalTrials.gov. Det kan være en forsinkelse mellom når endringene ble sendt til ClinicalTrials.gov av studiens sponsor eller etterforsker (datoen for siste innsending av oppdatering) og datoen for siste oppdatering.
2. juli 2017

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn endringer i en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
30. juni 2017

Sist bekreftet

Sist bekreftet

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren bekreftet at informasjonen om en klinisk studie på ClinicalTrials.gov var nøyaktig og oppdatert. Hvis en studie med rekrutteringsstatus for rekruttering; ikke rekrutterer ennå; eller aktiv, ikke rekruttering har ikke blitt bekreftet de siste 2 årene, studiens rekrutteringsstatus vises som ukjent.
27. mars 2008

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

Andre studie-ID-numre

Identifikatorer eller ID-numre andre enn NCT-nummeret som er tildelt en klinisk studie av studiens sponsor, finansierere eller andre. Disse tallene kan inkludere unike identifikatorer fra andre prøveregistre og National Institutes of Health-stipendnumre.
  • 050129
  • 05-N-0129

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Innstillinger for informasjonskapsler

Vi bruker informasjonskapsler for å sikre at vi gir deg den beste opplevelsen på nettstedet vårt. For mer informasjon, les nøye vår Retningslinjer for personvern og informasjonskapsler. ...>>>Du kan når som helst endre preferansene dine eller trekke tilbake samtykket ditt ved å slette informasjonskapslene fra nettstedet ditt eller datamaskinen som beskrevet i policyen. Godta det og velg dine preferanser ved å krysse av i de tilhørende rutene i delen "Administrer innstillinger" nedenfor. Les nøye gjennom servicevilkårene før du fortsetter å bruke noen del av dette nettstedet.
«Administrer innstillinger