Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studie ke sběru údajů o pacientech s Fabryho chorobou se zvýšenou aktivitou alfa-galaktosidázy A

30. června 2017 aktualizováno: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Studie ke sběru normativních údajů o pacientech s Fabryho chorobou se zvýšenou aktivitou alfa-galaktosidázy A

Tato studie bude shromažďovat data potřebná pro navržení léčebné studie pro pacienty s Fabryho chorobou s použitím experimentálního léku AT-1001. Fabryho choroba je dědičná metabolická porucha, při které chybí nebo nefunguje správně enzym zvaný alfa-galaktosidáza A, který normálně štěpí tukové látky zvané glykolipidy. V důsledku toho se glykolipidy hromadí v různých tkáních a způsobují problémy s játry, ledvinami, nervy, kůží, svaly a krevními cévami. V této průzkumné studii není podávána žádná léčba.

Pro tuto studii mohou být způsobilí muži ve věku 18 let a starší s Fabryho chorobou, kteří mají určité genetické mutace spojené se zvýšením aktivity alfa-galaktosidázy A. Účastníci absolvují během 5 dnů následující testy a procedury:

Den 1

Anamnéza a fyzikální vyšetření, krevní testy, elektrokardiogram (EKG), rutinní analýza moči, měření výšky, hmotnosti a vitálních funkcí (krevní tlak, srdeční frekvence, frekvence dýchání a teplota).

Den 2

Krevní testy, 24hodinový sběr moči, vitální funkce a potní test. Potní test (také nazývaný QSART nebo kvantitativní sudomotorický axonový reflexní test) měří množství potu v určité oblasti kůže. Malé množství léku zvaného acetylcholin se aplikuje na oblast kůže a ke stimulaci potní žlázy se aplikuje malý elektrický proud.

den 3

Krevní testy, 24hodinový sběr moči, vitální funkce a kožní biopsie. Při kožní biopsii se znecitliví malá oblast kůže a použije se děrovací zařízení k odstranění 3 mm (1/8 palce) vrstvy kůže pro mikroskopické vyšetření.

Den 4

Krevní testy, 24hodinový sběr moči, vitální funkce a QSART.

Den 5

Krevní testy a životní funkce.

Kromě výše uvedeného jsou pacienti v určité fázi 5denní studie naplánováni na oční vyšetření, angiogram z magnetické rezonance mozku (MRA) a vyšetření srdce a echokardiogram. MRA využívá silné magnetické pole a rádiové vlny k poskytování snímků krevních cév v hlavě a krku. Dokáže detekovat abnormality, jako jsou aneuryzmata, malformace cév a ztluštění stěn cév. Echokardiogram je ultrazvukové vyšetření, které ukazuje, jak dobře srdce pumpuje krev a zda dochází ke ztluštění srdečního svalu.

Pacienti, kteří užívají enzymatickou substituční terapii, přeruší léčbu až na 6 týdnů (ne více než dvě vynechané infuze), aby bylo možné přesně měřit množství alfa-galaktosidázy A, které tělo pacienta samo produkuje. Poskytují týdenní vzorky krve mezi ukončením léčby a vstupem do studie. Vzorky se používají ke sledování odstraňování enzymu z těla a možnému nahromadění Gb(3) v krvi.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Dokončeno

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Detailní popis

Tento protokol je navržen tak, aby charakterizoval klinický a laboratorní profil pacientů s Fabryho chorobou, kteří mají reziduální hladiny aktivity alfa-galaktosidázy (Alpha-Gal A). Obvykle se jedná o pacienty s pozdějším nástupem nebo mírnějšími formami onemocnění, někdy označovanými jako srdeční a/nebo ledvinové varianty. Enzyme Enhancement Therapy je nový terapeutický přístup k léčbě lysozomálních střádavých onemocnění, který byl nedávno navržen pro pacienty, kteří produkují nízké hladiny endogenního enzymu. Plánujeme vyhodnotit tuto terapii u pacientů s Fabryho chorobou s pozdějším nástupem a v rámci přípravy potřebujeme vyvinout citlivá měřítka výsledků pro tuto podskupinu pacientů. Bude přijato třicet pacientů se zlepšenou aktivitou Alpha-Gal A. Pokud jsou na enzymatické substituční terapii, budou požádáni, aby vynechali až dvě infuze jednou za dva týdny. Tito pacienti, spolu s pěti kontrolními pacienty s nezlepšitelnou (klasickou) Fabryho chorobou, podstoupí komplexní pětidenní hodnocení v NIH Clinical Center, které bude zahrnovat kompletní fyzikální vyšetření, funkční studie funkce srdce, oka, ledvin a potu. , zobrazení mozku a srdce a řadu testů krve a moči, stejně jako kožní biopsii.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Zápis

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
35

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Mužský

Popis

  • KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:
  • Muži ve věku 18 let a starší
  • Pacienti budou zařazeni, pokud mají mutaci Alpha-Gal A, která byla v předchozích vyšetřeních spojena se zvýšením enzymové aktivity, jak posoudil hlavní zkoušející.

KRITÉRIA VYLOUČENÍ:

  • Pacienti, kterým celkový zdravotní stav brání v účasti.
  • Pacienti s významným onemocněním nesouvisejícím s Fabryho chorobou (např. cukrovka, rakovina).
  • Pacienti, kteří odmítnou podepsat formulář informovaného souhlasu nebo kteří nemohou cestovat do klinického centra NIH.
  • Pacienti, kteří se v současné době účastní klinické studie malomolekulární nebo genové terapie Fabryho choroby.
  • Pacienti, kteří se v současné době účastní klinické studie pro jakýkoli jiný stav než Fabryho chorobu.
  • Pacienti, kteří jsou hlavním zkoušejícím posouzeni jako nekvalifikovaní k účasti.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
28. března 2005

Dokončení studie

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
27. března 2008

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
31. března 2005

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
31. března 2005

První zveřejněno (Odhad)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
1. dubna 2005

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
2. července 2017

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
30. června 2017

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
27. března 2008

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • 050129
  • 05-N-0129

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení