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Α-ガラクトシダーゼA活性が増強されたファブリー病患者のデータを収集する研究

2017年6月30日更新者：National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Α-ガラクトシダーゼA活性が増強されたファブリー病患者に関する標準データを収集する研究

この研究では、実験薬AT-1001を使用したファブリー病患者の治療試験を計画するために必要なデータを収集します。ファブリー病は、通常は糖脂質と呼ばれる脂肪物質を分解するα-ガラクトシダーゼ A と呼ばれる酵素が欠損しているか、適切に機能していない遺伝性の代謝障害です。その結果、糖脂質がさまざまな組織に蓄積し、肝臓、腎臓、神経、皮膚、筋肉、血管などに障害を引き起こします。この調査研究では治療は行われません。

α-ガラクトシダーゼA活性の増強に関連する特定の遺伝子変異を持つファブリー病を患う18歳以上の男性は、この研究の対象となる可能性があります。参加者は 5 日間にわたって次のテストと手順を受けます。

1日目

病歴と身体検査、血液検査、心電図（EKG）、定期的な尿検査、身長、体重、バイタルサイン（血圧、心拍数、呼吸数、体温）の測定。

2日目

血液検査、24時間採尿、バイタルサイン、汗検査。発汗テスト (QSART、または定量的発汗運動軸索反射テストとも呼ばれます) は、皮膚の特定の領域の汗の量を測定します。アセチルコリンと呼ばれる少量の薬を皮膚の領域に塗布し、小さな電流を流して汗腺を刺激します。

3日目

血液検査、24 時間の採尿、バイタルサイン、皮膚生検。皮膚生検では、皮膚の小さな領域に麻痺を与え、顕微鏡検査のためにパンチ装置を使用して皮膚の 3 mm (1/8 インチ) の層を切除します。

4日目

血液検査、24 時間の採尿、バイタルサイン、および QSART。

5日目

血液検査とバイタルサイン。

上記に加えて、患者は 5 日間の研究のどこかの時点で、眼科検査、脳磁気共鳴血管造影 (MRA)、心臓検査および心エコー図検査を受ける予定です。 MRA は強力な磁場と電波を使用して、頭と首の血管の画像を提供します。動脈瘤、血管奇形、血管壁の肥厚などの異常を検出できます。心エコー図は、心臓が血液をどれだけうまく送り出すか、心筋の肥厚があるかどうかを示す超音波検査です。

酵素補充療法を受けている患者は、患者の体が自ら生成するα-ガラクトシダーゼ A の量を正確に測定できるようにするために、最長 6 週間治療を中止します (注入を 2 回以上中止しないでください)。彼らは、治療を中止してから研究に参加するまでの間、毎週血液サンプルを提供します。サンプルは、体内からの酵素の除去と血液中の Gb(3) の蓄積の可能性を監視するために使用されます。

調査の概要

状態

完了

条件

ファブリー病

詳細な説明

このプロトコルは、α-ガラクトシダーゼ (Alpha-Gal A) 活性レベルが残存しているファブリー病患者の臨床および検査プロファイルを特徴付けるように設計されています。通常、これらは、心臓変異型および/または腎臓変異型と呼ばれることもある、遅発型またはより軽度の病気の患者です。酵素増強療法は、内因性酵素の産生レベルが低い患者向けに最近提案された、リソソーム蓄積症の治療に対する新しい治療アプローチです。私たちは、遅発性ファブリー病患者においてこの治療法を評価する予定であり、その準備として、この患者のサブセットに対する高感度の転帰指標を開発する必要がある。増強可能なα-Gal A 活性を持つ 30 人の患者が募集されます。酵素補充療法を受けている場合は、隔週で最大 2 回の点滴を休むことが求められます。これらの患者は、非増強型（古典的）ファブリー病の対照患者5人とともに、NIH臨床センターで総合的な身体検査、心臓、目、腎臓、汗機能の機能検査を含む5日間の包括的な評価を受けることになる。、脳と心臓の画像検査、多数の血液検査と尿検査、さらに皮膚生検が行われます。

研究の種類

観察的

入学

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

アメリカ
- Maryland
  - Bethesda、Maryland、アメリカ、20892
    - National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

18年歳以上 (大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

男

説明

包含基準:
18歳以上の男性
研究主任の判断により、これまでの研究で酵素活性の増強と関連していたα-Gal A 変異を有する患者は含まれる。

除外基準:

一般的な健康状態により参加できない患者。
ファブリー病とは無関係の重大な疾患を患っている患者（例：糖尿病、がん）。
インフォームドコンセントフォームへの署名を拒否する患者、またはNIH臨床センターに行くことができない患者。
ファブリー病に対する低分子治療または遺伝子治療の臨床試験に現在参加している患者。
ファブリー病以外の疾患の臨床試験に現在参加している患者。
研究代表者が参加資格がないと判断した患者。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

Glass RB, Astrin KH, Norton KI, Parsons R, Eng CM, Banikazemi M, Desnick RJ. Fabry disease: renal sonographic and magnetic resonance imaging findings in affected males and carrier females with the classic and cardiac variant phenotypes. J Comput Assist Tomogr. 2004 Mar-Apr;28(2):158-68. doi: 10.1097/00004728-200403000-00002.

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始

2005年3月28日

研究の完了

2008年3月27日

試験登録日

最初に提出

2005年3月31日

QC基準を満たした最初の提出物

2005年3月31日

最初の投稿 (見積もり)

2005年4月1日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2017年7月2日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2017年6月30日

最終確認日