Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Undersøgelse for at indsamle data om Fabrys sygdomspatienter med forbedret alfa-galactosidase A-aktivitet

30. juni 2017 opdateret af: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

En undersøgelse til indsamling af normative data om Fabrys sygdomspatienter med forbedret alfa-galactosidase A-aktivitet

Denne undersøgelse vil indsamle data, der er nødvendige for at designe et behandlingsforsøg for patienter med Fabrys sygdom ved hjælp af det eksperimentelle lægemiddel AT-1001. Fabrys sygdom er en arvelig stofskiftesygdom, hvor et enzym kaldet alfa-galactosidase A, som normalt nedbryder fedtstoffer kaldet glykolipider, mangler eller ikke fungerer korrekt. Som et resultat ophobes glykolipider i forskellige væv, hvilket forårsager problemer med lever, nyrer, nerver, hud, muskler og blodkar. Der gives ingen behandling i denne undersøgelse.

Mænd på 18 år og ældre med Fabrys sygdom, som har visse genetiske mutationer forbundet med forøgelse af alfa-galactosidase A-aktivitet, kan være berettiget til denne undersøgelse. Deltagerne gennemgår følgende tests og procedurer over 5 dage:

Dag 1

Sygehistorie og fysisk undersøgelse, blodprøver, elektrokardiogram (EKG), rutinemæssig urinanalyse, målinger af højde, vægt og vitale tegn (blodtryk, hjertefrekvens, vejrtrækningsfrekvens og temperatur).

Dag 2

Blodprøver, 24-timers urinopsamling, vitale tegn og svedtest. Svedtesten (også kaldet QSART eller kvantitativ sudomotorisk axonreflekstest) måler mængden af ​​sved i et bestemt hudområde. En lille mængde medicin kaldet acetylcholin lægges på et område af huden, og en lille elektrisk strøm påføres for at stimulere svedkirtlerne.

Dag 3

Blodprøver, 24-timers urinopsamling, vitale tegn og hudbiopsi. Til hudbiopsien bedøves et lille område af huden, og en stanseanordning bruges til at fjerne et 3 mm (1/8-tommer) lag af huden til mikroskopisk undersøgelse.

Dag 4

Blodprøver, 24-timers urinopsamling, vitale tegn og QSART.

Dag 5

Blodprøver og vitale tegn.

Ud over ovenstående planlægges patienter på et tidspunkt i 5-dages undersøgelsen til en øjenundersøgelse, hjernemagnetisk resonansangiogram (MRA) og en hjerteundersøgelse og ekkokardiogram. MRA bruger et stærkt magnetfelt og radiobølger til at give billeder af blodkarrene i hoved og nakke. Det kan opdage abnormiteter såsom aneurismer, karmisdannelser og fortykkelse af karvæggene. Et ekkokardiogram er en ultralydstest, der viser, hvor godt hjertet pumper blod, og om der er en fortykkelse af hjertemusklen.

Patienter, som tager enzymerstatningsterapi, afbryder behandlingen i op til 6 uger (ikke mere end to ubesvarede infusioner) for at muliggøre nøjagtig måling af mængden af ​​alfa-galactosidase A, som patientens krop selv producerer. De giver ugentlige blodprøver mellem det tidspunkt, hvor de stopper behandlingen og går ind i undersøgelsen. Prøverne bruges til at overvåge fjernelsen af ​​enzymet fra kroppen og den mulige opbygning af Gb(3) i blodet.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Afsluttet

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Detaljeret beskrivelse

Denne protokol er designet til at karakterisere den kliniske og laboratoriemæssige profil af patienter med Fabrys sygdom, som har resterende niveauer af Alpha-galactosidase (Alpha-Gal A) aktivitet. Normalt er disse patienter med de senere opståede eller mildere former af sygdommen, nogle gange omtalt som hjerte- og/eller nyrevarianter. Enzym Enhancement Therapy er en ny terapeutisk tilgang til behandling af lysosomale lagringssygdomme, som for nylig er blevet foreslået til patienter, der producerer lave niveauer af endogene enzymer. Vi planlægger at evaluere denne behandling hos patienter med senere opstået Fabry-sygdom, og som forberedelse er vi nødt til at udvikle følsomme resultatmål for denne undergruppe af patienter. Tredive patienter med forbedret Alpha-Gal A-aktivitet vil blive rekrutteret. Hvis de er i enzymerstatningsbehandling, vil de blive bedt om at gå glip af op til to infusioner hver anden uge. Disse patienter vil sammen med fem kontrolpatienter med ikke-forstærkende (klassisk) Fabry sygdom gennemgå en omfattende fem dages evaluering på NIH Clinical Center, der vil omfatte en komplet fysisk undersøgelse, funktionelle undersøgelser af hjerte-, øje-, nyre- og svedfunktion , billeddannelse af hjernen og hjertet og en række blod- og urinprøver samt en hudbiopsi.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
35

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Han

Beskrivelse

  • INKLUSIONSKRITERIER:
  • 18 år og ældre mænd
  • Patienter vil blive inkluderet, hvis de har en Alpha-Gal A-mutation, der i tidligere undersøgelser har været forbundet med forøgelse af enzymaktivitet, som vurderet af hovedforskeren.

EXKLUSIONSKRITERIER:

  • Patienter, hvis generelle helbred forhindrer dem i at deltage.
  • Patienter med betydelig sygdom, der ikke er relateret til Fabrys sygdom (f. diabetes, kræft).
  • Patienter, der nægter at underskrive den informerede samtykkeformular, eller som ikke er i stand til at rejse til NIH Clinical Center.
  • Patienter, der i øjeblikket deltager i et klinisk forsøg med små molekyler eller genterapi for Fabrys sygdom.
  • Patienter, der i øjeblikket deltager i et klinisk forsøg for enhver anden tilstand end Fabrys sygdom.
  • Patienter, der af den primære efterforsker vurderes ikke at være kvalificerede til at deltage.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
28. marts 2005

Studieafslutning

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
27. marts 2008

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
31. marts 2005

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
31. marts 2005

Først opslået (Skøn)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
1. april 2005

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
2. juli 2017

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
30. juni 2017

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
27. marts 2008

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • 050129
  • 05-N-0129

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Fabrys sygdom

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger