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Studie zur Datenerfassung bei Patienten mit Fabry-Krankheit mit erhöhter Alpha-Galactosidase-A-Aktivität

30. Juni 2017 aktualisiert von: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Eine Studie zur Erfassung normativer Daten bei Patienten mit Fabry-Krankheit mit erhöhter Alpha-Galactosidase-A-Aktivität

In dieser Studie werden Daten gesammelt, die für die Entwicklung einer Behandlungsstudie für Patienten mit Fabry-Krankheit unter Verwendung des experimentellen Arzneimittels AT-1001 erforderlich sind. Morbus Fabry ist eine angeborene Stoffwechselstörung, bei der ein Enzym namens Alpha-Galaktosidase A, das normalerweise Fettsubstanzen namens Glykolipide abbaut, fehlt oder nicht richtig funktioniert. Dadurch reichern sich Glykolipide in verschiedenen Geweben an und verursachen Leber-, Nieren-, Nerven-, Haut-, Muskel- und Blutgefäßprobleme. In dieser Umfragestudie wird keine Behandlung durchgeführt.

Männer ab 18 Jahren mit Morbus Fabry, die bestimmte genetische Mutationen aufweisen, die mit einer Erhöhung der Alpha-Galactosidase-A-Aktivität einhergehen, könnten für diese Studie geeignet sein. Die Teilnehmer durchlaufen 5 Tage lang die folgenden Tests und Verfahren:

Tag 1

Anamnese und körperliche Untersuchung, Bluttests, Elektrokardiogramm (EKG), routinemäßige Urinanalyse, Messung von Größe, Gewicht und Vitalfunktionen (Blutdruck, Herzfrequenz, Atemfrequenz und Temperatur).

Tag 2

Blutuntersuchungen, 24-Stunden-Urinsammlung, Vitalfunktionen und Schweißtest. Der Schweißtest (auch QSART oder quantitativer sudomotorischer Axonreflextest genannt) misst die Schweißmenge in einem bestimmten Hautbereich. Eine kleine Menge eines Medikaments namens Acetylcholin wird auf eine Hautpartie aufgetragen und ein kleiner elektrischer Strom angelegt, um die Schweißdrüsen zu stimulieren.

Tag 3

Bluttests, 24-Stunden-Urinsammlung, Vitalfunktionen und Hautbiopsie. Bei der Hautbiopsie wird ein kleiner Hautbereich betäubt und mit einem Stanzgerät eine 3 mm (1/8 Zoll) dicke Hautschicht zur mikroskopischen Untersuchung entfernt.

Tag 4

Bluttests, 24-Stunden-Urinsammlung, Vitalfunktionen und QSART.

Tag 5

Blutuntersuchungen und Vitalfunktionen.

Darüber hinaus sind zu einem bestimmten Zeitpunkt der 5-tägigen Studie bei den Patienten eine Augenuntersuchung, eine Magnetresonanzangiographie (MRA) des Gehirns sowie eine Herzuntersuchung und ein Echokardiogramm vorgesehen. Die MRA nutzt ein starkes Magnetfeld und Radiowellen, um Bilder der Blutgefäße im Kopf und Hals zu liefern. Es kann Anomalien wie Aneurysmen, Gefäßmissbildungen und Verdickungen der Gefäßwände erkennen. Ein Echokardiogramm ist ein Ultraschalltest, der zeigt, wie gut das Herz Blut pumpt und ob eine Verdickung des Herzmuskels vorliegt.

Patienten, die eine Enzymersatztherapie einnehmen, unterbrechen die Behandlung für bis zu 6 Wochen (nicht mehr als zwei verpasste Infusionen), um eine genaue Messung der Menge an Alpha-Galactosidase A zu ermöglichen, die der Körper des Patienten selbst produziert. Zwischen dem Ende der Behandlung und dem Beginn der Studie stellen sie wöchentlich Blutproben zur Verfügung. Die Proben werden verwendet, um die Entfernung des Enzyms aus dem Körper und die mögliche Ansammlung von Gb(3) im Blut zu überwachen.

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Abgeschlossen

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Detaillierte Beschreibung

Dieses Protokoll soll das klinische und Laborprofil von Patienten mit Fabry-Krankheit charakterisieren, die Restwerte an Alpha-Galactosidase (Alpha-Gal A)-Aktivität aufweisen. Normalerweise handelt es sich dabei um Patienten mit später einsetzenden oder milderen Formen der Erkrankung, die manchmal auch als Herz- und/oder Nierenvariante bezeichnet werden. Die Enzyme Enhancement Therapy ist ein neuartiger therapeutischer Ansatz zur Behandlung lysosomaler Speicherkrankheiten, der kürzlich für Patienten vorgeschlagen wurde, die nur geringe Mengen endogener Enzyme produzieren. Wir planen, diese Therapie bei Patienten mit Morbus Fabry im späteren Krankheitsstadium zu evaluieren, und als Vorbereitung müssen wir empfindliche Ergebnismessungen für diese Untergruppe von Patienten entwickeln. Es werden 30 Patienten mit erhöhter Alpha-Gal-A-Aktivität rekrutiert. Wenn sie eine Enzymersatztherapie erhalten, werden sie gebeten, bis zu zwei zweiwöchentliche Infusionen auszulassen. Diese Patienten werden zusammen mit fünf Kontrollpatienten mit nicht behandelbarer (klassischer) Fabry-Krankheit einer umfassenden fünftägigen Untersuchung im NIH Clinical Center unterzogen, die eine vollständige körperliche Untersuchung sowie Funktionsstudien der Herz-, Augen-, Nieren- und Schweißfunktion umfasst , Bildgebung des Gehirns und des Herzens und eine Reihe von Blut- und Urintests sowie eine Hautbiopsie.

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Beobachtungs

Einschreibung

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
35

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Männlich

Beschreibung

  • EINSCHLUSSKRITERIEN:
  • Ab 18 Jahren, Männer
  • Patienten werden eingeschlossen, wenn sie eine Alpha-Gal-A-Mutation besitzen, die in früheren Untersuchungen nach Einschätzung des Hauptforschers mit einer Verstärkung der Enzymaktivität in Verbindung gebracht wurde.

AUSSCHLUSSKRITERIEN:

  • Patienten, deren allgemeiner Gesundheitszustand eine Teilnahme verhindert.
  • Patienten mit einer schwerwiegenden Erkrankung, die nicht mit Morbus Fabry in Zusammenhang steht (z. B. Diabetes, Krebs).
  • Patienten, die sich weigern, die Einverständniserklärung zu unterzeichnen, oder die nicht in der Lage sind, zum NIH Clinical Center zu reisen.
  • Patienten, die derzeit an einer klinischen Studie zur Kleinmolekül- oder Gentherapie für Morbus Fabry teilnehmen.
  • Patienten, die derzeit an einer klinischen Studie zu einer anderen Erkrankung als Morbus Fabry teilnehmen.
  • Patienten, die nach Einschätzung des Hauptprüfarztes nicht zur Teilnahme qualifiziert sind.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
28. März 2005

Studienabschluss

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
27. März 2008

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
31. März 2005

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
31. März 2005

Zuerst gepostet (Schätzen)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
1. April 2005

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
2. Juli 2017

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
30. Juni 2017

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
27. März 2008

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • 050129
  • 05-N-0129

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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