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GNEミオパシーおよびGNE関連疾患患者の自然史研究

2024年3月14日 更新者：National Human Genome Research Institute (NHGRI)

バックグラウンド：

- GNE ミオパシーは、歩行困難や筋力低下を引き起こす疾患です。 通常、若年成人（20 歳から 30 歳の間）に発症し、腕と脚の筋肉に影響を与えます。 HIBM は、筋肉の機能に影響を与える可能性がある遺伝子の突然変異によって引き起こされます。 研究者は、HIBM の原因、症状、および影響についてさらに知りたいと考えています。

目的:

- GNEミオパチーを持つ人々から遺伝的および医学的情報を収集する.

資格:

- GNE ミオパシーを患っており、車椅子を使用していない 18 歳から 80 歳までの個人。 -参加者は、研究に登録している間、HIBMの現在の治療を喜んで中止する必要があります。

デザイン：

  • 参加者は、病歴、身体検査、および神経学的検査でスクリーニングされます。
  • 最初の訪問時に、参加者は次のテストを受けます。
  • 日常活動、気分、生活の質に対する HIBM の影響に関するアンケート
  • 24時間採尿
  • 血液サンプル
  • 心機能検査
  • ウォーキングを含む筋力と持久力のテスト
  • 筋肉の画像研究
  • 参加者は、6、12、および 18 か月後にフォローアップの訪問に戻ります。 彼らは、24ヶ月で最後の訪問のために戻るように求められるかもしれません. すべての検査が毎回行われるわけではありません。
  • このプロトコルの一部として治療は提供されません。

詳細については、当社の Web サイトをご覧ください: http://hibmstudy.nhgri.nih.gov/...

調査の概要

状態

募集

条件

詳細な説明

これは、GNE ミオパシーおよびその他の GNE 関連疾患の患者を評価する前向き観察研究です。 GNE 遺伝子は、UDP-GlcNAc 2-エピメラーゼ/ManNAc キナーゼ、細胞内シアル酸 (Neu5Ac) 生合成およびグリカンシアリル化を開始および調節する二機能性酵素をコードします。 GNE ミオパシーは、まれな常染色体劣性ミオパシーであり、進行性の骨格筋萎縮と筋力低下を特徴とする成人期初期に発症します。 Neu5Ac 産生の障害は、筋肉の糖タンパク質のシアリル化の減少を引き起こし、筋肉の劣化をもたらすと推定されています。 先天性血小板減少症などの他の GNE 関連疾患が最近特定されましたが、病態生理学はよくわかっていません。 このプロトコルでは、GNE ミオパシーおよびその他の GNE 関連疾患の患者を臨床的、生化学的、および分子的に評価して、疾患のメカニズムを特徴付け、GNE 関連疾患の自然史、表現型、進行および合併症を描写し、潜在的な治療法をテストする臨床試験をサポートするエンドポイントとバイオマーカーを特定します。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

125

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先のバックアップ

研究場所

  • アメリカ
    • Maryland
      • Bethesda、Maryland、アメリカ、20892
        • 募集
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • コンタクト：
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • 電話番号：TTY dial 711 800-411-1222
          • メール：ccopr@nih.gov

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

4年～80年 (子、大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

GNEミオパシーまたはGNE関連疾患と診断された患者。 保因者の家族または患者の介護者である被験者は、研究に参加する資格があります。

説明

  • 包含基準:

    1. 性別を問わず、4 歳から 80 歳までの年齢。
    2. GNE遺伝子変異の同定に基づくGNEミオパシーまたはGNE関連疾患の診断。 診断の分子的確認は、研究のすべての被験者について得られます。
    3. 研究に参加している患者の保因者の家族である被験者は、参加する資格があります。
    4. -インフォームドコンセントを提供できなければなりません。

除外基準:

  1. -このプロトコルの要件を順守する被験者の能力を妨げる精神疾患またはその他の疾患。
  2. -肝臓検査パラメータ（アスパラギン酸アミノトランスフェラーゼ[AST]、アラニンアミノトランスフェラーゼ[ALT]）または腎臓検査パラメータ（クレアチニン、血中尿素窒素[BUN]）が正常上限の3倍を超える。
  3. -臨床的に重要な心血管、肺、肝臓、腎臓、血液、代謝、または胃腸の疾患の存在は、原疾患のプロセスに関連していません。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：コホート
  • 時間の展望：見込みのある

コホートと介入

グループ/コホート
GNE
GNEミオパチーと診断された患者
GNE関連疾患
GNE関連疾患の患者
非GNE
保因者の家族または患者の介護者である被験者は、研究に参加する資格があります。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
自然史
時間枠：オンギョン
GNE ミオパシーの自然史を描写し、疾患の表現型、進行、合併症をさらに特徴付ける。
オンギョン

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
エンドポイント
時間枠：進行中
疾患のエンドポイントとバイオマーカーを特定する。 疾患の不均一性に寄与する要因を研究する。
進行中

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

協力者

Therapeutics for Rare and Neglected Diseases (TRND)

捜査官

  • 主任研究者：Francis Rossignol, M.D.、National Human Genome Research Institute (NHGRI)

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

便利なリンク

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2011年9月14日

試験登録日

最初に提出

2011年8月13日

QC基準を満たした最初の提出物

2011年8月13日

最初の投稿 (推定)

2011年8月16日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2024年3月15日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2024年3月14日

最終確認日

2024年3月6日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • 110218
  • 11-HG-0218

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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