ヘテロタキシー症候群における免疫不全の定義: パイロット研究データ

この研究の目的は、新規バイオマーカーと、登録後の感染性後遺症の負担を記録する前向きアンケート調査を使用して、ヘテロタキシー症候群患者の免疫不全のメカニズムを調査することです。 鎌状赤血球症や炎症性腸疾患などの他の (心臓以外の) 状態に続発する低活性脾臓 (機能性無脾症または低脾症) の患者は、IgM メモリー B として知られる B 細胞サブクラスの特徴的な不足を有することが知られています。細胞。 この B 細胞の特定のサブクラスは通常、脾臓で成熟し、脾臓が不適切に機能している場合、この B 細胞クラスの重大な欠乏がフローサイトメトリーで見られます。

同様に、これらの同じ患者は、赤血球中の「ジャンク」DNA/核残存物の量が増加していることに注意してください。 これは顕微鏡で赤血球内の暗い粒子として見られ、ハウエル ジョリー体と呼ばれます (通常、これらの暗い粒子が存在する赤血球は 2% 未満です)。 機能している脾臓の通常の仕事の一部は、核の残骸を含む赤血球を血液から取り除くことであり、活性の低い脾臓は、血流中に存在する赤血球にハウエルジョリーボディが蓄積することで、この仕事に遅れをとります. フローサイトメトリーは、少量 (~1.5cc) の血液サンプルから Howell Jolly Bodies と IgM メモリー B 細胞を非常に迅速かつ正確に定量化できます。 正常な IgM 記憶 B 細胞の範囲は、乳児期以降の健康な子供について知られており、規範的なデータ範囲に対する結果の解釈を可能にします。

研究者は、ヘテロタキシー症候群（無脾症と多脾症の両方）と診断されたこのパイロット研究に10人の患者を登録し、最初のバイオマーカーサンプルを取得した後、前向きに追跡することを目指しています. 家族は 2 週間に 1 回、12 週間にわたって連絡を受け、最近の感染性後遺症や症状について約 5 分間の一連の簡単な質問をされます。 質問は、微熱や咳などの軽度の病気の病歴から、細菌性敗血症の入院抗生物質療法への入院などのより重大な出来事までを解明します。 最終的に、研究者は、このパイロット研究で、敗血症の将来のリスクに対するバイオマーカーの閾値を開発することを可能にする大規模な多施設試験への資金提供申請をサポートするのに十分なデータを取得したいと考えています.