Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Definition af immundefekt i heterotaxisyndrom: Pilotundersøgelsesdata

26. juni 2014 opdateret af: Terence Prendiville, Boston Children's Hospital

Forskernes formål med denne undersøgelse er at undersøge mekanismerne for immundefekt hos patienter med heterotaxisyndrom gennem brug af nye biomarkører og en prospektiv spørgeskemaundersøgelse, der dokumenterer byrden af ​​infektiøse følgesygdomme efter indskrivning. Det er kendt, at patienter med underaktive milte (funktionel aspleni eller hypospleni) sekundært til andre (ikke-kardiale) tilstande såsom seglcellesygdom eller inflammatorisk tarmsygdom har en karakteristisk mangel på en B-celle-underklasse kendt som IgM-hukommelse B celle. Denne specifikke underklasse af B-celler modnes normalt i milten, og hos dem med en milt, der ikke fungerer korrekt, ses en signifikant mangel på denne B-celleklasse ved flowcytometri.

Tilsvarende bemærkes, at disse samme patienter har øgede mængder af 'junk' DNA / nuklear rest i deres røde blodlegemer. Dette ses på mikroskopi som en mørk partikel inde i de røde blodlegemer og kaldes en Howell Jolly Body (normalt har mindre end 2% af de røde blodlegemer disse mørke partikler til stede). En del af en fungerende milts normale opgave er at befri blodet for røde blodlegemer, der indeholder nukleare rester, og en underaktiv milt kommer bagud med denne opgave med en opbygning af Howell Jolly Bodies i røde blodlegemer i blodbanen. Flowcytometri kan meget hurtigt og nøjagtigt kvantificere Howell Jolly Bodies såvel som IgM-hukommelse B-celler fra en lille (~1,5cc) blodprøve. Normale IgM-hukommelse B-celleområder er kendt for raske børn fra spædbarnsalderen og fremefter, hvilket tillader fortolkning af resultater mod normative dataområder.

Efterforskerne sigter mod at inkludere 10 patienter i denne pilotundersøgelse, som har en diagnose af heterotaxisyndrom (både aspleni og polyspleni) og prospektivt følge dem efter at have opnået den indledende biomarkørprøve. Familien vil blive kontaktet en gang hver anden uge i en periode på 12 uger og stillet en række simple spørgsmål, der tager cirka 5 minutter om eventuelle nylige infektiøse følgesygdomme eller symptomer. Spørgsmålene vil belyse anamnese med mindre sygdom såsom lavgradig feber eller hoste til mere væsentlige hændelser såsom indlæggelse til indlagt antibiotikabehandling af bakteriel sepsis. I sidste ende håber efterforskerne med denne pilotundersøgelse at opnå tilstrækkelige data til at understøtte finansieringsansøgninger til et større multicenterforsøg, der vil give os mulighed for at udvikle biomarkørtærskler for fremtidig risiko for sepsis.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Afsluttet

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Faktiske)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
10

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02115
        • Boston Children's Hospital

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

Ikke ældre end 8 år (Barn)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter med en diagnose af heterotaxisyndrom fra indlagte og ambulante kardiologiske omgivelser på Boston Children's Hospital

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Diagnose af heterotaxisyndrom, som objektivt defineret ved visceral heterotaxi (malrotation, afbrudt inferior vena cava) med enten dokumenteret polyspleni eller aspleni ved radiologisk billeddannelse.
  • 0-12 år gammel.

Ekskluderingskriterier:

  • Andre kendte immundefekter eller hypospleniske tilstande (22q11, hypogammaglobulinemia, seglhæmoglobinopati, levercirrhose eller portalhypertension, organtransplantation, Fanconi syndrom, HIV eller AIDS, kronisk kortikosteroidbrug, cancer, kemoterapi eller anden anti-immuno-modulerende lægemiddeleksponering, kirurgisk splenektomi).
  • Transfusion af røde blodlegemer inden for de sidste 90 dage, da de donerede røde blodlegemer kan forstyrre beregningen af ​​forsøgspersonens Howell Jolly Body-tal. Patienttilmelding vil blive udskudt, indtil der er gået 90 dage, forudsat at andre berettigelseskrav er opfyldt.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte

Gruppe / kohorte

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et observationsstudie, der vurderes for biomedicinske eller sundhedsmæssige resultater.
Heterotaxi syndrom
Patienter med diagnosen heterotaxisyndrom, som objektivt defineret ved visceral heterotaxi (malrotation, afbrudt inferior vena cava) med enten dokumenteret polyspleni eller aspleni ved radiologisk billeddannelse

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Tidsramme
Howell Jolly Body kvantificering
Tidsramme: På tidspunktet for rekruttering
På tidspunktet for rekruttering
IgM Hukommelse B Celle kvantificering
Tidsramme: På tidspunktet for rekruttering
På tidspunktet for rekruttering

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Tidsramme
Resultater af telefonspørgeskema med forældre, der dokumenterer smitsomme symptomer og følgesygdomme
Tidsramme: En gang hver anden uge i 12 uger efter tilmelding
En gang hver anden uge i 12 uger efter tilmelding

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Boston Children's Hospital

Samarbejdspartnere

Samarbejdspartnere

En anden organisation end sponsoren, der yder støtte til en klinisk undersøgelse. Denne støtte kan omfatte aktiviteter relateret til finansiering, design, implementering, dataanalyse eller rapportering.
Litron Laboratories

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Ledende efterforsker: Terence Prendiville, MB BCh BAO, Boston Children's Hospital

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
1. august 2013

Primær færdiggørelse (Faktiske)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
1. juni 2014

Studieafslutning (Faktiske)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
1. juni 2014

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
23. august 2013

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
27. august 2013

Først opslået (Skøn)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
28. august 2013

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
27. juni 2014

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
26. juni 2014

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. juni 2014

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • IRB-P00007001

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger