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NCGENES: NextGen Exome Sequencing によるノースカロライナ州の臨床ゲノム評価 (NCGENES)

2017年5月2日 更新者：James Evans, MD, PhD、University of North Carolina, Chapel Hill
この研究は、臨床ケアにおける次世代シーケンシング (特に全エクソームシーケンシング、つまり WES) の有効性と最適な使用法を調査する大規模なコンソーシアム プロジェクトの一部です。 このサブプロジェクトは、遺伝性疾患を示唆する症状があるためにWESを受ける成人患者および小児患者の親に対して、WES診断およびさまざまな種類の付随的所見を提供することの利点と害を調査している。

調査の概要

状態

状態

現在の募集状況やアクセス拡大状況を示します。
完了

条件

条件

研究されている疾患、障害、症候群、病気、またはけが。 ClinicalTrials.gov では、条件には、寿命、生活の質、健康上のリスクなど、他の健康関連の問題も含まれる場合があります。

介入・治療

介入・治療

臨床研究の焦点となるプロセスまたはアクション。介入には、医薬品、医療機器、処置、ワクチン、および治験中またはすでに利用可能なその他の製品が含まれます。介入には、教育や食事や運動の変更などの非侵襲的アプローチも含まれます。

詳細な説明

この研究は、臨床ケアにおける次世代シーケンシング (特に全エクソームシーケンシング、つまり WES) の有効性と最適な使用法を調査する大規模なコンソーシアム プロジェクトの一部です。 参加者は、ノースカロライナ大学がん・成人遺伝学クリニックを受診したか、医師からこの研究を紹介された患者です。 彼らは医師または遺伝カウンセラーから採用について連絡を受けます。 登録が完了すると、臨床遺伝学者または遺伝カウンセラーが同意を得て、WES を使用して分析する血液サンプルを収集します。 結果には、診断に関連する情報や付随情報が含まれる場合があります。 医学的にアクション可能な偶発的所見は CLIA (臨床検査改善修正) 認定され、診断所見とともに定期的な遺伝カウンセリング セッションの参加者に返されます。 適格な成人参加者はランダム化され、特定の種類の非医学的に対処可能な偶発的所見を取得することを選択する機会が与えられます。 彼らの決定は、配列決定および配列情報の受信に対する心理社会的および行動的反応と同様に調査される予定です。 これは、長期にわたる混合手法の研究です（つまり、データ収集に定量的手法と定性的手法の両方を使用した、結果の返還前および返還後の複数の評価）。 研究の定量的要素のみがランダム化を使用するため、ここではその要素に関連する測定と手順のみを説明します。

研究の種類

研究の種類

臨床研究の性質について説明します。研究の種類には、介入研究 (臨床試験とも呼ばれます)、観察研究 (患者登録を含む)、および拡張アクセスが含まれます。
介入

入学 (実際)

入学

臨床試験の参加者数。 「予想される」登録は、研究者が研究に必要とする参加者の目標数です。
645

段階

段階

米国食品医薬品局 (FDA) によって開発された定義に基づく、医薬品または生物学的製品を研究する臨床試験の段階。フェーズは、研究の目的、参加者の数、およびその他の特性に基づいています。初期フェーズ 1 (以前はフェーズ 0 としてリストされていた)、フェーズ 1、フェーズ 2、フェーズ 3、およびフェーズ 4 の 5 つのフェーズがあります。該当なしは、デバイスまたは行動介入の治験を含む、FDA が定義したフェーズのない治験を説明するために使用されます。
  • 適用できない

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • アメリカ
    • North Carolina
      • Chapel Hill、North Carolina、アメリカ、27599
        • University of North Carolina at Chapel Hill

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

適格基準

臨床研究への参加を希望する人々が満たさなければならない重要な要件、または彼らが持つべき特徴。適格基準は、包含基準 (人が研究に参加するために必要な基準) と除外基準 (人が研究に参加するのを妨げる基準) の両方で構成されます。適格基準のタイプには、研究が健康なボランティアを受け入れるかどうか、年齢または年齢グループの要件があるかどうか、または性別によって制限されるかどうかが含まれます。

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

説明

- 研究で全エクソーム配列決定を受けるには、成人または小児の患者は、問題の遺伝性疾患に依存する基準を使用して研究チームの専門家によって判断されるように、遺伝性疾患を患っている可能性がかなり高い必要があります。 代表的な基準は以下にリストされており、パターンが遺伝的病因の可能性を示しているかどうかを判断するために一緒に検討されます。

癌

  • 診断された年齢
  • 両側（または複数）のがんの存在
  • まれな種類のがんの診断
  • 家族歴の詳細

心血管疾患

  • 心電図における QT 間隔の延長などの特定の臨床所見。
  • 肥大型心筋症または大動脈瘤の存在
  • 診断された年齢
  • 家族歴の存在

小児神経発達障害

  • 特定の脳の構造的異常
  • 特定の種類の発作の存在
  • 醜形恐怖症の特徴

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 主な目的：他の
  • 割り当て：ランダム化
  • 介入モデル：並列代入
  • マスキング：独身

武器と介入

参加者グループ / アーム

参加者グループ / アーム

臨床試験のプロトコルに従って、特定の介入/治療を受ける、または介入を受けない、臨床試験の参加者のグループまたはサブグループ。
介入・治療

介入・治療

臨床研究の焦点となるプロセスまたはアクション。介入には、医薬品、医療機器、処置、ワクチン、および治験中またはすでに利用可能なその他の製品が含まれます。介入には、教育や食事や運動の変更などの非侵襲的アプローチも含まれます。
実験的：実験的
医学的にアクションのない付随情報を要求するオプション (それらについての教育を受けた後)
行動：実験的
医学的にアクションのない付随情報を要求するオプション (それらについての教育を受けた後)
介入なし：コントロール
医学的には対応できない付随情報を要求するオプションはありません

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

主要な結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入/治療の効果を評価するために最も重要な、計画された結果の尺度。ほとんどの臨床研究には 1 つの主要な結果の測定値がありますが、複数の測定値を持つものもあります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
結果が返されてから 2 週間後の検査特有の苦痛の程度
時間枠：診断結果が返されてから 2 週間。資格があり、希望する成人患者参加者は、医学的には対応できない付随的結果の返却から 2 週間後
テストスケールの多次元影響 (MICRA) の適応バージョンで測定
診断結果が返されてから 2 週間。資格があり、希望する成人患者参加者は、医学的には対応できない付随的結果の返却から 2 週間後

二次結果の測定

二次結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入の効果を評価するための主要な結果測定ほど重要ではないが、依然として重要な計画された結果測定。ほとんどの臨床研究には、複数の副次的アウトカム指標があります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
結果返却後 3 か月および 6 か月後の検査特有の苦痛の変化
時間枠：成人患者参加者: 診断結果返却後 2 週間から診断結果返却後 3 か月および 6 か月に変更
Measure は、テスト スケール MICRA の多次元的な影響を適応させたバージョンです)
成人患者参加者: 診断結果返却後 2 週間から診断結果返却後 3 か月および 6 か月に変更
テスト結果を他の人に伝える範囲
時間枠：診断結果返却後2週間
コミュニケーションの動機も評価され、記述的な分析が行われます。
診断結果返却後2週間
情報の求め方の範囲
時間枠：同意後 2 週間 (T1)、および診断結果の返送後 T1 から 2 週間に変更
参加者は、全エクソーム配列決定とそれが生み出す結果に関する情報をどの程度求めたかについての質問に答えます。 質問では、参加者がどのように情報を入手するかについての記述データを提供するために、その情報源 (例: インターネット、医師) についても尋ねます。
同意後 2 週間 (T1)、および診断結果の返送後 T1 から 2 週間に変更
決定の範囲 後悔 同意から 2 週間後
時間枠：すべての参加者: 同意後 2 週間 (T1)
すべての参加者: 同意後 2 週間 (T1)
決定の範囲 後悔 結果返却から 2 週間後
時間枠：すべての参加者: 診断 (dx) 結果の返却から 2 週間後、および要求された資格のある成人の場合は付随的結果の返却後
また、希望する適格な成人患者参加者に対しては、医学的にアクションを起こさない付随的結果の返却後 2 週間で投与されます。
すべての参加者: 診断 (dx) 結果の返却から 2 週間後、および要求された資格のある成人の場合は付随的結果の返却後
決断に対する後悔の変化
時間枠：すべての参加者向け: 同意後から結果の返却後に変更します。成人向けの追加料金: dx 結果の返却後 3 か月および 6 か月後に変更
すべての参加者向け: 同意後から結果の返却後に変更します。成人向けの追加料金: dx 結果の返却後 3 か月および 6 か月後に変更
同意から 2 週間後の医療利用の程度
時間枠：すべての参加者: 同意後 2 週間 (T1)
すべての参加者: 同意後 2 週間 (T1)
結果の返却から 2 週間後の医療利用の程度
時間枠：すべての参加者: 診断 (dx) 結果の返却から 22 週間後
すべての参加者: 診断 (dx) 結果の返却から 22 週間後
医療利用の変化
時間枠：すべての参加者: 同意後から結果の返却後までの利用状況の変化。成人患者の場合の追加: dx 結果の返却後 3 か月および 6 か月後の変更
すべての参加者: 同意後から結果の返却後までの利用状況の変化。成人患者の場合の追加: dx 結果の返却後 3 か月および 6 か月後の変更
同意から2週間後に健康関連の生活行動を実施
時間枠：成人参加者: 同意後 2 週間 (T1)
行動には、食事、身体活動、喫煙、飲酒、薬物使用に関連したものが含まれます。
成人参加者: 同意後 2 週間 (T1)
結果の返却から 2 週間後に健康関連の生活習慣を実施
時間枠：成人参加者: 診断 (dx) 結果の返却から 2 週間後
行動には、食事、身体活動、喫煙、飲酒、薬物使用に関連したものが含まれます。
成人参加者: 診断 (dx) 結果の返却から 2 週間後
健康関連のライフスタイル行動の制定の変化
時間枠：成人参加者: 同意後 2 週間 (T1) から、DX 結果の返却後 2 週間、3 か月、および 6 か月後の行動の変化
行動には、食事、身体活動、喫煙、飲酒、薬物使用に関連したものが含まれます。
成人参加者: 同意後 2 週間 (T1) から、DX 結果の返却後 2 週間、3 か月、および 6 か月後の行動の変化
同意から2週間後の精神的苦痛の程度
時間枠：すべての参加者: 同意後 2 週間
病院の不安およびうつ病スケールで測定されたうつ病および不安の症状
すべての参加者: 同意後 2 週間
結果報告から2週間後の精神的苦痛の程度
時間枠：すべての参加者: 診断 (dx) 結果の返却後 2 週間
病院の不安およびうつ病スケールで測定されたうつ病および不安の症状
すべての参加者: 診断 (dx) 結果の返却後 2 週間
精神的苦痛の程度の変化
時間枠：すべての参加者: 同意後 2 週間 (T1) から診断結果の返却後 2 週間 (dx) に変更。成人患者の場合の追加: dx 結果の返却後 3 か月および 6 か月後の変更
病院の不安およびうつ病スケールで測定されたうつ病および不安の症状
すべての参加者: 同意後 2 週間 (T1) から診断結果の返却後 2 週間 (dx) に変更。成人患者の場合の追加: dx 結果の返却後 3 か月および 6 か月後の変更
同意後 2 週間の健康関連の生活の質の程度
時間枠：すべての参加者: 同意後 2 週間 (T1)
医療転帰調査ショートフォーム-12で測定
すべての参加者: 同意後 2 週間 (T1)
健康関連の生活の質の程度 結果返却後 2 週間
時間枠：すべての参加者: 診断結果の返却から 2 週間後
医療転帰調査ショートフォーム-12で測定
すべての参加者: 診断結果の返却から 2 週間後
健康関連の生活の質の程度の変化
時間枠：すべての参加者: 同意後 2 週間から診断結果の返送後 2 週間に変更
医療転帰調査ショートフォーム-12で測定
すべての参加者: 同意後 2 週間から診断結果の返送後 2 週間に変更

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

スポンサー

研究を開始し、研究に対する権限と管理権を持つ組織または個人。
University of North Carolina, Chapel Hill

協力者

協力者

臨床研究を支援する治験依頼者以外の機関。このサポートには、資金調達、設計、実装、データ分析、またはレポートに関連する活動が含まれる場合があります。
National Human Genome Research Institute (NHGRI)
UNC Lineberger Comprehensive Cancer Center

捜査官

捜査官

臨床研究に携わる研究者。関連用語には、施設主任研究者、施設副調査官、研究委員長、研究責任者、および研究主任研究者が含まれます。
  • 主任研究者：James P Evans, MD, Ph.D、University of North Carolina, Chapel Hill
  • 主任研究者：Gail Henderson, Ph.D、University of North Carolina
  • 主任研究者：Jonathan S Berg, MD, Ph.D、University of North Carolina
  • スタディディレクター：Christine Rini, Ph.D、University of North Carolina

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始

研究開始

最初の参加者が臨床試験に登録された実際の日付。 「予想される」研究開始日は、研究者が研究開始日になると考える日付です。
2012年8月1日

一次修了 (実際)

一次修了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または主要な結果測定のための最終データを収集するための介入を受けた日付。治験がプロトコルに従って終了したか終了したかは、この日付には影響しません。完了日が異なる複数の主要評価項目を含む臨床研究の場合、この用語は、すべての主要評価項目のデータ収集が完了した日付を指します。 「予想される」一次完了日は、研究者がその研究の一次完了日になると考える日付です。
2017年3月1日

研究の完了 (実際)

研究の完了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または介入/治療を受けて、主要な結果の尺度、副次的な結果の尺度、および有害事象の最終データを収集した日付 (つまり、最後の参加者の最後の訪問)。 「予想される」研究完了日は、研究者が研究完了日になると考える日付です。
2017年3月1日

試験登録日

最初に提出

最初に提出

治験依頼者または治験責任医師が初めて治験記録を ClinicalTrials.gov に提出した日付。通常、最初の提出日と ClinicalTrials.gov での記録の利用可能日 (最初の投稿日) の間には数日の遅延があります。
2013年10月16日

QC基準を満たした最初の提出物

QC基準を満たした最初の提出物

研究スポンサーまたは治験責任医師が、国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) 審査基準と一致する研究記録を最初に提出した日付。治験依頼者または研究者は、NLM の QC 審査基準が満たされるまでに、研究記録を 1 回または複数回修正して提出する必要がある場合があります。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2013年10月21日

最初の投稿 (見積もり)

最初の投稿

国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) レビューが終了した後、ClinicalTrials.gov で研究記録が最初に利用可能になった日付。通常、治験依頼者または治験責任医師が治験記録を提出した日と最初に投稿された日との間には数日の遅延があります。
2013年10月25日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

投稿された最後の更新

ClinicalTrials.gov で、研究記録が変更された最新の日付。研究のスポンサーまたは治験責任医師によって変更が ClinicalTrials.gov に提出されたとき (最終更新が提出された日) と最終更新が投稿された日との間に遅延が生じる場合があります。
2017年5月3日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

治験依頼者または治験責任医師が、国立医学図書館（NLM）の品質管理（QC）審査基準と一致する治験記録の変更を提出した最新の日付。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2017年5月2日

最終確認日

最終確認日

治験依頼者または治験責任医師が、ClinicalTrials.gov で臨床治験に関する情報が正確かつ最新であることを確認した最新の日付。募集ステータスが募集中の研究の場合。まだ募集していません。過去 2 年以内に募集が確認されていない場合、研究の募集状況は不明として表示されます。
2017年5月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

その他の研究ID番号

NCT 番号以外の識別子または ID 番号で、治験依頼者、資金提供者、その他によって臨床治験に割り当てられたもの。これらの番号には、他の治験登録機関や国立衛生研究所の助成金番号からの一意の識別子が含まれる場合があります。
  • 11-1865
  • U01HG006487 (米国 NIH グラント/契約)

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

はい

IPD プランの説明

全エクソーム配列決定からの生の遺伝子型呼び出しは、遺伝子型および表現型のデータベース (dbGaP) と共有されます。 他の参加者の人口統計変数には、発症年齢、出生地、性別、人種、教育レベル、年齢が含まれます。

データはバッチで dbGaP Web サイトにアップロードされます。 現在、データの公開に同意した 403 人の参加者のデータは、dbGaP Web サイトで入手できます。

データにアクセスするには、ユーザーは所属機関によって認定されたデータ使用契約を提出して、許可されたアクセスを要求する必要があります。 これは、研究データにアクセスする前に、DbGaP データ アクセス委員会によって承認のために審査されます。

個々の参加者のデータを含む、dbGaP に送信されるすべてのデータは匿名です。

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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