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NCGENES: Avaliação Genômica Clínica da Carolina do Norte por Sequenciamento de Exoma NextGen (NCGENES)

2 de maio de 2017 atualizado por: James Evans, MD, PhD, University of North Carolina, Chapel Hill
Este estudo faz parte de um projeto de consórcio maior que investiga a validade e o melhor uso do sequenciamento de próxima geração (em particular, sequenciamento de exoma completo, ou WES) em cuidados clínicos. Este subprojeto está investigando os benefícios e malefícios de fornecer diagnóstico de WES e diferentes tipos de achados incidentais para pacientes adultos e pais de pacientes pediátricos que se submetem a WES porque apresentam sintomas que sugerem doença genética.

Visão geral do estudo

Status

Status

Indica o status de recrutamento atual ou o status de acesso expandido.
Concluído

Condições

Condições

A doença, distúrbio, síndrome, doença ou lesão que está sendo estudada. Em ClinicalTrials.gov, as condições também podem incluir outros problemas relacionados à saúde, como expectativa de vida, qualidade de vida e riscos à saúde.

Intervenção / Tratamento

Intervenção / Tratamento

Um processo ou ação que é o foco de um estudo clínico. As intervenções incluem medicamentos, dispositivos médicos, procedimentos, vacinas e outros produtos em fase de investigação ou já disponíveis. As intervenções também podem incluir abordagens não invasivas, como educação ou modificação da dieta e exercícios.

Descrição detalhada

Este estudo faz parte de um projeto de consórcio maior que investiga a validade e o melhor uso do sequenciamento de próxima geração (em particular, sequenciamento de exoma completo, ou WES) em cuidados clínicos. Os participantes são pacientes que foram atendidos na Clínica de Genética para Adultos e Câncer da Universidade da Carolina do Norte ou encaminhados para o estudo por seus médicos. Eles serão abordados por seu médico ou um conselheiro genético para recrutamento. Uma vez inscrito, um geneticista clínico ou conselheiro genético obterá consentimento e coletará amostras de sangue para análise usando o WES. Os resultados podem incluir informações relacionadas a um diagnóstico e informações incidentais. Achados incidentais clinicamente acionáveis ​​serão certificados pelo CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments) e devolvidos aos participantes em uma sessão de aconselhamento genético de rotina, juntamente com os achados diagnósticos. Os participantes adultos elegíveis serão randomizados para ter a oportunidade de escolher também obter certos tipos de achados incidentais não acionáveis ​​medicamente. Suas decisões serão investigadas, assim como as respostas psicossociais e comportamentais ao sequenciamento e recebimento de informações de sequenciamento. Este é um estudo longitudinal de métodos mistos (ou seja, avaliações múltiplas antes e depois da devolução dos resultados, com métodos quantitativos e qualitativos usados ​​para coletar dados). Como apenas o componente quantitativo do estudo usa randomização, apenas medidas e procedimentos associados a esse componente são descritos aqui.

Tipo de estudo

Tipo de estudo

Descreve a natureza de um estudo clínico. Os tipos de estudo incluem estudos intervencionais (também chamados de ensaios clínicos), estudos observacionais (incluindo registros de pacientes) e acesso expandido.
Intervencional

Inscrição (Real)

Inscrição

O número de participantes em um estudo clínico. A inscrição "antecipada" é o número alvo de participantes que os pesquisadores precisam para o estudo.
645

Estágio

Estágio

A etapa de um ensaio clínico que estuda um medicamento ou produto biológico, com base nas definições desenvolvidas pela Food and Drug Administration (FDA) dos EUA. A fase é baseada no objetivo do estudo, no número de participantes e em outras características. Existem cinco fases: Fase Inicial 1 (anteriormente listada como Fase 0), Fase 1, Fase 2, Fase 3 e Fase 4. Não Aplicável é usado para descrever ensaios sem fases definidas pela FDA, incluindo ensaios de dispositivos ou intervenções comportamentais.
  • Não aplicável

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Estados Unidos, 27599
        • University of North Carolina at Chapel Hill

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Critérios de elegibilidade

Os principais requisitos que as pessoas que desejam participar de um estudo clínico devem atender ou as características que devem ter. Os critérios de elegibilidade consistem em critérios de inclusão (que são necessários para que uma pessoa participe do estudo) e critérios de exclusão (que impedem uma pessoa de participar). Tipos de critérios de elegibilidade incluem se um estudo aceita voluntários saudáveis, tem requisitos de idade ou faixa etária ou é limitado por sexo.

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Descrição

- Para receber o sequenciamento completo do exoma no estudo, os pacientes adultos ou infantis devem ter uma chance significativa de ter um distúrbio genético, conforme determinado por especialistas da equipe do estudo usando critérios que dependem do distúrbio genético em questão. Os critérios representativos estão listados abaixo e serão considerados em conjunto para determinar se os padrões indicam uma provável etiologia genética.

Câncer

  • Idade do diagnóstico
  • Presença de cânceres bilaterais (ou múltiplos)
  • Diagnóstico de um tipo raro de câncer
  • Detalhes da história familiar

Condições Cardiovasculares

  • Certos achados clínicos, como prolongamento do intervalo QT no eletrocardiograma.
  • Presença de cardiomiopatia hipertrófica ou aneurisma da aorta
  • Idade do diagnóstico
  • Presença de história familiar

Distúrbios do neurodesenvolvimento pediátrico

  • Anormalidades cerebrais estruturais específicas do cérebro
  • Presença de certos tipos de convulsão
  • características dismórficas

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Outro
  • Alocação: Randomizado
  • Modelo Intervencional: Atribuição Paralela
  • Mascaramento: Solteiro

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço

Grupo de Participantes / Braço

Um grupo ou subgrupo de participantes em um estudo clínico que recebe uma intervenção/tratamento específico, ou nenhuma intervenção, de acordo com o protocolo do estudo.
Intervenção / Tratamento

Intervenção / Tratamento

Um processo ou ação que é o foco de um estudo clínico. As intervenções incluem medicamentos, dispositivos médicos, procedimentos, vacinas e outros produtos em fase de investigação ou já disponíveis. As intervenções também podem incluir abordagens não invasivas, como educação ou modificação da dieta e exercícios.
Experimental: Experimental
Opção para solicitar informações incidentais não acionáveis ​​medicamente (depois de receber educação sobre elas)
Comportamental: Experimental
Opção para solicitar informações incidentais não acionáveis ​​medicamente (depois de receber educação sobre elas)
Sem intervenção: Ao controle
Nenhuma opção para solicitar informações incidentais não acionáveis ​​medicamente

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medidas de resultados primários

No protocolo de um estudo clínico, a medida de resultado planejada que é a mais importante para avaliar o efeito de uma intervenção/tratamento. A maioria dos estudos clínicos tem uma medida de desfecho primário, mas alguns têm mais de uma.
Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Extensão do sofrimento específico do teste 2 semanas após o retorno dos resultados
Prazo: 2 semanas após retorno dos resultados diagnósticos; para pacientes adultos participantes que são elegíveis e que os solicitam, 2 semanas após o retorno de resultados incidentais não acionáveis ​​clinicamente
Medido com uma versão adaptada do impacto multidimensional da escala de teste (MICRA)
2 semanas após retorno dos resultados diagnósticos; para pacientes adultos participantes que são elegíveis e que os solicitam, 2 semanas após o retorno de resultados incidentais não acionáveis ​​clinicamente

Medidas de resultados secundários

Medidas de resultados secundários

No protocolo de um estudo clínico, uma medida de resultado planejada que não é tão importante quanto a medida de resultado primária para avaliar o efeito de uma intervenção, mas ainda é de interesse. A maioria dos estudos clínicos tem mais de uma medida de desfecho secundário.
Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Mudança no desconforto específico do teste em 3 e 6 meses após o retorno dos resultados
Prazo: Pacientes adultos participantes: mudança de 2 semanas após o retorno dos resultados do diagnóstico para 3 meses e 6 meses após o retorno dos resultados do diagnóstico
A medida é uma versão adaptada do impacto multidimensional da escala de teste MICRA)
Pacientes adultos participantes: mudança de 2 semanas após o retorno dos resultados do diagnóstico para 3 meses e 6 meses após o retorno dos resultados do diagnóstico
Extensão da comunicação dos resultados do teste com outras pessoas
Prazo: 2 semanas após o retorno dos resultados do diagnóstico
As motivações das comunicações também serão avaliadas e examinadas para análises descritivas.
2 semanas após o retorno dos resultados do diagnóstico
Extensão da busca de informações
Prazo: 2 semanas após o consentimento (T1) e mudança de T1 para 2 semanas após o retorno dos resultados do diagnóstico
Os participantes responderão a perguntas sobre até que ponto eles buscaram informações sobre o sequenciamento completo do exoma e os resultados que ele produz. As perguntas também perguntam sobre as fontes dessas informações (por exemplo, a Internet, médicos) para fornecer dados descritivos sobre como os participantes obtêm informações.
2 semanas após o consentimento (T1) e mudança de T1 para 2 semanas após o retorno dos resultados do diagnóstico
Extensão da Decisão Arrependimento 2 semanas após o consentimento
Prazo: Todos os participantes: 2 semanas após o consentimento (T1)
Todos os participantes: 2 semanas após o consentimento (T1)
Extensão do Arrependimento da Decisão 2 semanas após a devolução dos resultados
Prazo: Todos os participantes: 2 semanas após o retorno dos resultados diagnósticos (dx) e, para adultos elegíveis que os solicitarem, retorno dos resultados incidentais
Também administrado 2 semanas após o retorno de resultados incidentais não acionáveis ​​clinicamente para pacientes adultos participantes elegíveis que os solicitarem.
Todos os participantes: 2 semanas após o retorno dos resultados diagnósticos (dx) e, para adultos elegíveis que os solicitarem, retorno dos resultados incidentais
Mudança no arrependimento da decisão
Prazo: Para todos os participantes: Mudança de pós-consentimento para pós-devolução de resultados; Adicional para adultos: alteração aos 3 e 6 meses após retorno dos resultados dx
Para todos os participantes: Mudança de pós-consentimento para pós-devolução de resultados; Adicional para adultos: alteração aos 3 e 6 meses após retorno dos resultados dx
Extensão da Utilização de Cuidados de Saúde 2 semanas após o consentimento
Prazo: Todos os participantes: 2 semanas após o consentimento (T1)
Todos os participantes: 2 semanas após o consentimento (T1)
Extensão da Utilização de Cuidados de Saúde 2 semanas após o retorno dos resultados
Prazo: Todos os participantes: 22 semanas após o retorno dos resultados do diagnóstico (dx)
Todos os participantes: 22 semanas após o retorno dos resultados do diagnóstico (dx)
Mudança na utilização de assistência médica
Prazo: Todos os participantes: Mudança na utilização de pós-consentimento para pós-retorno dos resultados; Adicional para pacientes adultos: Mudança em 3 e 6 meses após o retorno dos resultados dx
Todos os participantes: Mudança na utilização de pós-consentimento para pós-retorno dos resultados; Adicional para pacientes adultos: Mudança em 3 e 6 meses após o retorno dos resultados dx
Promulgação de comportamentos de estilo de vida relacionados à saúde 2 semanas após o consentimento
Prazo: Participantes adultos: 2 semanas após o consentimento (T1)
Os comportamentos incluem aqueles relacionados à dieta, atividade física, tabagismo, bebida e uso de substâncias.
Participantes adultos: 2 semanas após o consentimento (T1)
Aprovação de comportamentos de estilo de vida relacionados à saúde 2 semanas após o retorno dos resultados
Prazo: Participantes adultos: 2 semanas após o retorno dos resultados do diagnóstico (dx)
Os comportamentos incluem aqueles relacionados à dieta, atividade física, tabagismo, bebida e uso de substâncias.
Participantes adultos: 2 semanas após o retorno dos resultados do diagnóstico (dx)
Mudança na promulgação de comportamentos de estilo de vida relacionados à saúde
Prazo: Participantes adultos: Mudança de comportamento de 2 semanas após o consentimento (T1) para 2 semanas, 3 meses e 6 meses após o retorno dos resultados dx
Os comportamentos incluem aqueles relacionados à dieta, atividade física, tabagismo, bebida e uso de substâncias.
Participantes adultos: Mudança de comportamento de 2 semanas após o consentimento (T1) para 2 semanas, 3 meses e 6 meses após o retorno dos resultados dx
Extensão do sofrimento psicológico 2 semanas após o consentimento
Prazo: Todos os participantes: 2 semanas após o consentimento
Sintomas de depressão e ansiedade medidos com a Escala Hospitalar de Ansiedade e Depressão
Todos os participantes: 2 semanas após o consentimento
Extensão do sofrimento psicológico 2 semanas após o retorno dos resultados
Prazo: Todos os participantes: 2 semanas após o retorno dos resultados do diagnóstico (dx)
Sintomas de depressão e ansiedade medidos com a Escala Hospitalar de Ansiedade e Depressão
Todos os participantes: 2 semanas após o retorno dos resultados do diagnóstico (dx)
Mudança na extensão do sofrimento psicológico
Prazo: Todos os participantes: Mudança de 2 semanas após o consentimento (T1) para 2 semanas após o retorno dos resultados do diagnóstico (dx); Adicional para pacientes adultos: Mudança em 3 e 6 meses após o retorno dos resultados dx
Sintomas de depressão e ansiedade medidos com a Escala Hospitalar de Ansiedade e Depressão
Todos os participantes: Mudança de 2 semanas após o consentimento (T1) para 2 semanas após o retorno dos resultados do diagnóstico (dx); Adicional para pacientes adultos: Mudança em 3 e 6 meses após o retorno dos resultados dx
Extensão da Qualidade de Vida relacionada à saúde 2 semanas após o consentimento
Prazo: Todos os participantes: 2 semanas após o consentimento (T1)
Medido com o Formulário Resumido do Estudo de Resultados Médicos-12
Todos os participantes: 2 semanas após o consentimento (T1)
Extensão da Qualidade de Vida relacionada à saúde 2 semanas após o retorno dos resultados
Prazo: Todos os participantes: 2 semanas após o retorno dos resultados do diagnóstico
Medido com o Formulário Resumido do Estudo de Resultados Médicos-12
Todos os participantes: 2 semanas após o retorno dos resultados do diagnóstico
Mudança na extensão da qualidade de vida relacionada à saúde
Prazo: Todos os participantes: Mudança de 2 semanas após o consentimento para 2 semanas após o retorno dos resultados do diagnóstico
Medido com o Formulário Resumido do Estudo de Resultados Médicos-12
Todos os participantes: Mudança de 2 semanas após o consentimento para 2 semanas após o retorno dos resultados do diagnóstico

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Patrocinador

A organização ou pessoa que inicia o estudo e que tem autoridade e controle sobre o estudo.
University of North Carolina, Chapel Hill

Colaboradores

Colaboradores

Uma organização diferente do patrocinador que fornece suporte para um estudo clínico. Esse apoio pode incluir atividades relacionadas a financiamento, projeto, implementação, análise de dados ou relatórios.
National Human Genome Research Institute (NHGRI)
UNC Lineberger Comprehensive Cancer Center

Investigadores

Investigadores

Um pesquisador envolvido em um estudo clínico. Os termos relacionados incluem investigador principal do centro, subinvestigador do centro, coordenador do estudo, diretor do estudo e investigador principal do estudo.
  • Investigador principal: James P Evans, MD, Ph.D, University of North Carolina, Chapel Hill
  • Investigador principal: Gail Henderson, Ph.D, University of North Carolina
  • Investigador principal: Jonathan S Berg, MD, Ph.D, University of North Carolina
  • Diretor de estudo: Christine Rini, Ph.D, University of North Carolina

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo

Início do estudo

A data real em que o primeiro participante foi inscrito em um estudo clínico. A data de início do estudo "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de início do estudo.
1 de agosto de 2012

Conclusão Primária (Real)

Conclusão Primária

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção para coletar dados finais para a medida de resultado primário. Se o estudo clínico terminou de acordo com o protocolo ou foi encerrado, não afeta esta data. Para estudos clínicos com mais de uma medida de resultado primário com diferentes datas de conclusão, este termo refere-se à data em que a coleta de dados é concluída para todas as medidas de resultado primário. A data de conclusão primária "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão primária do estudo.
1 de março de 2017

Conclusão do estudo (Real)

Conclusão do estudo

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção/tratamento para coletar dados finais para as medidas de resultado primário, medidas de resultado secundário e eventos adversos (ou seja, a última visita do último participante). A data "prevista" de conclusão do estudo é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão do estudo.
1 de março de 2017

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

Enviado pela primeira vez

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou pela primeira vez um registro do estudo para ClinicalTrials.gov. Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a primeira data de envio e a disponibilidade do registro em ClinicalTrials.gov (a primeira data publicada).
16 de outubro de 2013

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo envia pela primeira vez um registro do estudo que seja consistente com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). O patrocinador ou investigador pode precisar revisar e enviar um registro de estudo uma ou mais vezes antes que os critérios de revisão de QC do NLM sejam atendidos. É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
21 de outubro de 2013

Primeira postagem (Estimativa)

Primeira postagem

A data em que o registro do estudo foi disponibilizado pela primeira vez em ClinicalTrials.gov após a conclusão da revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou o registro do estudo e a primeira data publicada.
25 de outubro de 2013

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

Última Atualização Postada

A data mais recente em que as alterações em um registro de estudo foram disponibilizadas em ClinicalTrials.gov. Pode haver um atraso entre o momento em que as alterações foram enviadas ao ClinicalTrials.gov pelo patrocinador ou investigador do estudo (a última data de envio de atualização) e a data de publicação da última atualização.
3 de maio de 2017

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou alterações em um registro do estudo que são consistentes com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
2 de maio de 2017

Última verificação

Última verificação

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo confirmou as informações sobre um estudo clínico no ClinicalTrials.gov como precisas e atuais. Se um estudo com status de recrutamento de recrutamento; ainda não está recrutando; ou ativo, não recrutando não foi confirmado nos últimos 2 anos, o status de recrutamento do estudo é mostrado como desconhecido.
1 de maio de 2017

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

Outros números de identificação do estudo

Identificadores ou números de identificação diferentes do número NCT que são atribuídos a um estudo clínico pelo patrocinador, financiadores ou outros do estudo. Esses números podem incluir identificadores exclusivos de outros registros de ensaios e números de concessão do National Institutes of Health.
  • 11-1865
  • U01HG006487 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

SIM

Descrição do plano IPD

As chamadas de genótipos brutos do sequenciamento completo do exoma são compartilhadas com o banco de dados de genótipos e fenótipos (dbGaP). Outras variáveis ​​demográficas dos participantes incluem: idade de início, local de nascimento, sexo, raça, nível educacional, idade.

Os dados são enviados em lotes para o site dbGaP. Atualmente, os dados de 403 participantes que consentiram a divulgação de seus dados estão disponíveis no site dbGaP.

Para acessar os dados, os usuários devem solicitar acesso autorizado por meio da apresentação de um Contrato de Uso de Dados certificado por sua instituição. Isso é revisado pelo Comitê de Acesso a Dados DbGaP para aprovação antes de acessar os dados do estudo.

Todos os dados enviados ao dbGaP, incluindo dados de participantes individuais, são anônimos.

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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