NCGENES: NextGen 엑솜 시퀀싱을 통한 노스캐롤라이나 임상 게놈 평가 (NCGENES)
2017년 5월 2일 업데이트: James Evans, MD, PhD, University of North Carolina, Chapel Hill
이 연구는 임상 치료에서 차세대 시퀀싱(특히 전체 엑솜 시퀀싱 또는 WES)의 유효성과 최상의 사용을 조사하는 대규모 컨소시엄 프로젝트의 일부입니다.
이 하위 프로젝트는 유전 질환을 시사하는 증상이 있어 WES를 시행하는 성인 환자와 소아 환자의 부모에게 WES 진단 및 다양한 유형의 부수적 소견을 제공하는 이점과 피해를 조사하고 있습니다.
연구 개요
상태
상태
완전한
정황
정황
개입 / 치료
개입 / 치료
상세 설명
이 연구는 임상 치료에서 차세대 시퀀싱(특히 전체 엑솜 시퀀싱 또는 WES)의 유효성과 최상의 사용을 조사하는 대규모 컨소시엄 프로젝트의 일부입니다.
참가자는 노스캐롤라이나 대학교 암 및 성인 유전학 클리닉에서 진찰을 받았거나 의사가 연구를 의뢰한 환자입니다.
그들은 모집을 위해 의사 또는 유전 상담사가 접근할 것입니다.
일단 등록되면 임상 유전학자 또는 유전 상담사가 동의를 얻고 WES를 사용하여 분석할 혈액 샘플을 수집합니다.
결과는 진단과 관련된 정보 및 부수적인 정보를 포함할 수 있습니다.
의학적으로 실행 가능한 부수적 소견은 CLIA(임상 실험실 개선 수정안) 인증을 받고 진단 소견과 함께 일상적인 유전 상담 세션 참가자에게 반환됩니다.
적격 성인 참가자는 무작위로 배정되어 특정 유형의 비의학적 조치 가능한 부수적 결과를 얻을 수 있는 기회도 갖게 됩니다.
시퀀싱 및 시퀀싱 정보 수신에 대한 심리사회적 및 행동적 반응과 마찬가지로 그들의 결정이 조사될 것입니다.
이것은 종적, 혼합 방법 연구(즉, 데이터 수집에 사용되는 정량적 방법과 정성적 방법을 모두 사용하여 결과 반환 전후에 여러 평가)입니다.
연구의 양적 구성 요소만 무작위화를 사용하기 때문에 해당 구성 요소와 관련된 측정 및 절차만 여기에서 설명합니다.
연구 유형
연구 유형
중재적
등록 (실제)
등록
645
단계
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
-
-
North Carolina
-
Chapel Hill, North Carolina, 미국, 27599
- University of North Carolina at Chapel Hill
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
설명
- 연구에서 전체 엑솜 시퀀싱을 받으려면 성인 또는 어린이 환자가 해당 유전적 장애에 따라 달라지는 기준을 사용하여 연구팀의 전문가가 결정한 유전적 장애를 가질 상당한 기회가 있어야 합니다. 대표적인 기준은 아래에 나열되어 있으며 패턴이 가능성 있는 유전적 병인을 나타내는지 여부를 결정하기 위해 함께 고려됩니다.
암
- 진단 연령
- 양측성(또는 다발성) 암의 존재
- 희귀 유형의 암 진단
- 가족력의 세부 사항
심혈관 질환
- 심전도에서 연장된 QT 간격과 같은 특정 임상 소견.
- 비대성 심근병증 또는 대동맥류의 존재
- 진단 연령
- 가족력의 존재
소아 신경 발달 장애
- 특정 뇌 구조적 뇌 이상
- 특정 발작 유형의 존재
- 이형 기능
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 다른
- 할당: 무작위
- 중재 모델: 병렬 할당
- 마스킹: 하나의
팔의 수
2
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료개입 / 치료 |
|---|---|
|
실험적: 실험적
의학적으로 실행 가능한 부수적 정보 요청 옵션(교육을 받은 후)
|
의학적으로 실행 가능한 부수적 정보 요청 옵션(교육을 받은 후)
|
|
간섭 없음: 제어
의학적으로 조치할 수 없는 부수적 정보를 요청하는 옵션 없음
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
결과 반환 2주 후 테스트별 고통의 정도
기간: 진단 결과 반환 후 2주; 자격이 있고 이를 요청하는 성인 환자 참가자의 경우, 의학적 조치가 불가능한 부수적 결과가 반환된 후 2주
|
테스트 척도(MICRA)의 적응형 버전으로 측정
|
진단 결과 반환 후 2주; 자격이 있고 이를 요청하는 성인 환자 참가자의 경우, 의학적 조치가 불가능한 부수적 결과가 반환된 후 2주
|
2차 결과 측정
2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
결과 반환 후 3개월 및 6개월 후 검사별 고통의 변화
기간: 성인 환자 참여자: 진단 결과 반환 후 2주에서 진단 결과 반환 후 3개월 6개월로 변경
|
측정은 테스트 척도 MICRA의 다차원적 영향의 적응 버전입니다.)
|
성인 환자 참여자: 진단 결과 반환 후 2주에서 진단 결과 반환 후 3개월 6개월로 변경
|
|
검사 결과를 다른 사람과 소통하는 정도
기간: 진단 결과 반환 후 2주
|
의사소통 동기도 평가하고 서술적 분석을 위해 검사합니다.
|
진단 결과 반환 후 2주
|
|
정보를 찾는 정도
기간: 동의 후 2주(T1) 및 진단 결과 반환 후 T1에서 2주로 변경
|
참가자는 전체 엑솜 시퀀싱 및 결과에 대한 정보를 구한 정도에 대한 질문에 답합니다.
질문은 또한 참가자가 정보를 얻는 방법에 대한 설명 데이터를 제공하기 위해 해당 정보의 출처(예: 인터넷, 의사)에 대해 묻습니다.
|
동의 후 2주(T1) 및 진단 결과 반환 후 T1에서 2주로 변경
|
|
동의 후 2주 후 결정 후회 정도
기간: 모든 참가자: 동의 후 2주(T1)
|
모든 참가자: 동의 후 2주(T1)
|
|
|
판정 후회의 정도 결과 회신 후 2주
기간: 모든 참가자: 진단(dx) 결과 반환 후 2주, 요청한 적격 성인의 경우 부수적 결과 반환
|
또한 요청한 적격 성인 환자 참여자에 대해 의학적 조치가 불가능한 부수적 결과가 반환된 후 2주 후에 시행됩니다.
|
모든 참가자: 진단(dx) 결과 반환 후 2주, 요청한 적격 성인의 경우 부수적 결과 반환
|
|
결정 후회의 변화
기간: 모든 참여자: 동의 후에서 결과 반환 후로 변경 성인의 경우 추가: dx 결과 반환 후 3개월 및 6개월 후 변경
|
모든 참여자: 동의 후에서 결과 반환 후로 변경 성인의 경우 추가: dx 결과 반환 후 3개월 및 6개월 후 변경
|
|
|
의료이용 범위 동의 후 2주
기간: 모든 참가자: 동의 후 2주(T1)
|
모든 참가자: 동의 후 2주(T1)
|
|
|
결과반납 2주 후 의료이용 정도
기간: 모든 참가자: 진단(dx) 결과 반환 후 22주
|
모든 참가자: 진단(dx) 결과 반환 후 22주
|
|
|
의료 이용의 변화
기간: 모든 참여자: 동의 후에서 결과 반환 후로 활용도 변경 성인 환자에 대한 추가 사항: dx 결과 반환 후 3개월 및 6개월 후 변경
|
모든 참여자: 동의 후에서 결과 반환 후로 활용도 변경 성인 환자에 대한 추가 사항: dx 결과 반환 후 3개월 및 6개월 후 변경
|
|
|
동의 후 2주 후 건강 관련 생활습관 제정
기간: 성인 참가자: 동의 후 2주(T1)
|
행동에는 식이요법, 신체 활동, 흡연, 음주 및 물질 사용과 관련된 행동이 포함됩니다.
|
성인 참가자: 동의 후 2주(T1)
|
|
결과 반환 2주 후 건강 관련 생활습관 제정
기간: 성인 참가자: 진단(dx) 결과 반환 후 2주
|
행동에는 식이요법, 신체 활동, 흡연, 음주 및 물질 사용과 관련된 행동이 포함됩니다.
|
성인 참가자: 진단(dx) 결과 반환 후 2주
|
|
건강과 관련된 생활습관의 제정 변화
기간: 성인 참가자: 동의 후 2주(T1)부터 dx 결과 반환 후 2주, 3개월 및 6개월까지의 행동 변화
|
행동에는 식이요법, 신체 활동, 흡연, 음주 및 물질 사용과 관련된 행동이 포함됩니다.
|
성인 참가자: 동의 후 2주(T1)부터 dx 결과 반환 후 2주, 3개월 및 6개월까지의 행동 변화
|
|
동의 후 2주 후 심리적 고통의 정도
기간: 모든 참가자: 동의 후 2주
|
병원 불안 및 우울 척도로 측정한 우울증 및 불안 증상
|
모든 참가자: 동의 후 2주
|
|
결과 반환 2주 후 심리적 고통 정도
기간: 모든 참가자: 진단(dx) 결과 반환 후 2주
|
병원 불안 및 우울 척도로 측정한 우울증 및 불안 증상
|
모든 참가자: 진단(dx) 결과 반환 후 2주
|
|
심리적 고통 정도의 변화
기간: 모든 참가자: 동의 후 2주(T1)에서 진단 결과 반환 후 2주(dx)로 변경합니다. 성인 환자에 대한 추가 사항: dx 결과 반환 후 3개월 및 6개월 후 변경
|
병원 불안 및 우울 척도로 측정한 우울증 및 불안 증상
|
모든 참가자: 동의 후 2주(T1)에서 진단 결과 반환 후 2주(dx)로 변경합니다. 성인 환자에 대한 추가 사항: dx 결과 반환 후 3개월 및 6개월 후 변경
|
|
동의 후 2주 동안 건강 관련 삶의 질 정도
기간: 모든 참가자: 동의 후 2주(T1)
|
Medical Outcomes Study Short Form-12로 측정
|
모든 참가자: 동의 후 2주(T1)
|
|
결과 반환 2주 후 건강 관련 삶의 질 정도
기간: 모든 참가자: 진단 결과 반환 후 2주
|
Medical Outcomes Study Short Form-12로 측정
|
모든 참가자: 진단 결과 반환 후 2주
|
|
건강 관련 삶의 질 정도의 변화
기간: 전체 참여자: 동의 후 2주에서 진단 결과 반환 후 2주로 변경
|
Medical Outcomes Study Short Form-12로 측정
|
전체 참여자: 동의 후 2주에서 진단 결과 반환 후 2주로 변경
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
협력자
협력자
수사관
수사관
- 수석 연구원: James P Evans, MD, Ph.D, University of North Carolina, Chapel Hill
- 수석 연구원: Gail Henderson, Ph.D, University of North Carolina
- 수석 연구원: Jonathan S Berg, MD, Ph.D, University of North Carolina
- 연구 책임자: Christine Rini, Ph.D, University of North Carolina
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
연구 시작
2012년 8월 1일
기본 완료 (실제)
기본 완료
2017년 3월 1일
연구 완료 (실제)
연구 완료
2017년 3월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
최초 제출
2013년 10월 16일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2013년 10월 21일
처음 게시됨 (추정)
처음 게시됨
2013년 10월 25일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
마지막 업데이트 게시됨
2017년 5월 3일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2017년 5월 2일
마지막으로 확인됨
마지막으로 확인됨
2017년 5월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
기타 연구 ID 번호
기타 연구 ID 번호
- 11-1865
- U01HG006487 (미국 NIH 보조금/계약)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
예
IPD 계획 설명
전체 엑솜 시퀀싱의 원시 유전자형 호출은 유전자형 및 표현형 데이터베이스(dbGaP)와 공유됩니다. 다른 참가자 인구 통계학적 변수에는 발병 연령, 출생지, 성별, 인종, 교육 수준, 연령이 포함됩니다.
데이터는 일괄적으로 dbGaP 웹사이트에 업로드됩니다. 현재 데이터 공개에 동의한 참가자 403명의 데이터는 dbGaP 웹사이트에서 확인할 수 있습니다.
데이터에 액세스하려면 사용자는 해당 기관에서 인증한 데이터 사용 계약을 제출하여 승인된 액세스를 요청해야 합니다. 이는 연구 데이터에 액세스하기 전에 승인을 위해 DbGaP 데이터 액세스 위원회에서 검토합니다.
개별 참가자 데이터를 포함하여 dbGaP에 제출되는 모든 데이터는 익명입니다.
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .