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NCGENES: Evaluación genómica clínica de Carolina del Norte mediante secuenciación de exomas NextGen (NCGENES)

2 de mayo de 2017 actualizado por: James Evans, MD, PhD, University of North Carolina, Chapel Hill
Este estudio es parte de un proyecto de consorcio más grande que investiga la validez y el mejor uso de la secuenciación de próxima generación (en particular, la secuenciación del exoma completo o WES) en la atención clínica. Este subproyecto está investigando los beneficios y los daños de proporcionar diagnósticos de WES y diferentes tipos de hallazgos incidentales a pacientes adultos y padres de pacientes pediátricos que se someten a WES porque tienen síntomas que sugieren una enfermedad genética.

Descripción general del estudio

Estado

Estado

Indica el estado de contratación actual o el estado de acceso ampliado.
Terminado

Condiciones

Condiciones

La enfermedad, trastorno, síndrome, dolencia o lesión que se está estudiando. En ClinicalTrials.gov, las condiciones también pueden incluir otros problemas relacionados con la salud, como la esperanza de vida, la calidad de vida y los riesgos para la salud.

Intervención / Tratamiento

Intervención / Tratamiento

Un proceso o acción que es el foco de un estudio clínico. Las intervenciones incluyen medicamentos, dispositivos médicos, procedimientos, vacunas y otros productos que están en fase de investigación o que ya están disponibles. Las intervenciones también pueden incluir enfoques no invasivos, como la educación o la modificación de la dieta y el ejercicio.

Descripción detallada

Este estudio es parte de un proyecto de consorcio más grande que investiga la validez y el mejor uso de la secuenciación de próxima generación (en particular, la secuenciación del exoma completo o WES) en la atención clínica. Los participantes son pacientes que fueron atendidos en la Clínica de Genética de Adultos y Cáncer de la Universidad de Carolina del Norte o remitidos al estudio por su médico. Serán contactados por su médico o un asesor genético para el reclutamiento. Una vez inscrito, un genetista clínico o un asesor genético obtendrá el consentimiento y recolectará muestras de sangre para analizarlas mediante WES. Los resultados pueden incluir información relacionada con un diagnóstico e información incidental. Los hallazgos incidentales procesables médicamente serán certificados por CLIA (Enmiendas de mejora del laboratorio clínico) y se devolverán a los participantes en una sesión de asesoramiento genético de rutina, junto con los hallazgos de diagnóstico. Los participantes adultos elegibles serán asignados al azar para tener la oportunidad de elegir obtener ciertos tipos de hallazgos incidentales no procesables médicamente también. Se investigarán sus decisiones, al igual que las respuestas psicosociales y conductuales a la secuenciación y la recepción de información de secuenciación. Este es un estudio longitudinal de métodos mixtos (es decir, evaluaciones múltiples antes y después de la devolución de los resultados, con métodos tanto cuantitativos como cualitativos utilizados para recopilar datos). Debido a que solo el componente cuantitativo del estudio utiliza la aleatorización, aquí solo se describen las medidas y los procedimientos asociados con ese componente.

Tipo de estudio

Tipo de estudio

Describe la naturaleza de un estudio clínico. Los tipos de estudio incluyen estudios de intervención (también llamados ensayos clínicos), estudios observacionales (incluidos registros de pacientes) y acceso ampliado.
Intervencionista

Inscripción (Actual)

Inscripción

El número de participantes en un estudio clínico. La inscripción "anticipada" es el número objetivo de participantes que los investigadores necesitan para el estudio.
645

Fase

Fase

La etapa de un ensayo clínico que estudia un fármaco o producto biológico, según las definiciones desarrolladas por la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA). La fase se basa en el objetivo del estudio, el número de participantes y otras características. Hay cinco fases: Fase 1 temprana (anteriormente enumerada como Fase 0), Fase 1, Fase 2, Fase 3 y Fase 4. No aplicable se usa para describir ensayos sin fases definidas por la FDA, incluidos ensayos de dispositivos o intervenciones conductuales.
  • No aplica

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Estados Unidos, 27599
        • University of North Carolina at Chapel Hill

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Criterio de elegibilidad

Los principales requisitos que deben cumplir las personas que quieran participar en un estudio clínico o las características que deben tener. Los criterios de elegibilidad consisten en criterios de inclusión (que se requieren para que una persona participe en el estudio) y criterios de exclusión (que impiden que una persona participe). Los tipos de criterios de elegibilidad incluyen si un estudio acepta voluntarios sanos, tiene requisitos de edad o grupo de edad, o está limitado por sexo.

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Descripción

- Para recibir la secuenciación del exoma completo en el estudio, los pacientes adultos o niños deben tener una probabilidad significativa de tener un trastorno genético, según lo determinen los expertos del equipo del estudio utilizando criterios que dependen del trastorno genético en cuestión. Los criterios representativos se enumeran a continuación y se considerarán juntos para determinar si los patrones indican una etiología genética probable.

Cáncer

  • Edad de diagnóstico
  • Presencia de cánceres bilaterales (o múltiples)
  • Diagnóstico de un tipo raro de cáncer
  • Detalles de la historia familiar.

Condiciones cardiovasculares

  • Ciertos hallazgos clínicos, como la prolongación del intervalo QT en el electrocardiograma.
  • Presencia de miocardiopatía hipertrófica o aneurisma aórtico
  • Edad de diagnóstico
  • Presencia de antecedentes familiares.

Trastornos del neurodesarrollo pediátrico

  • Anomalías cerebrales estructurales cerebrales específicas
  • Presencia de ciertos tipos de convulsiones
  • Rasgos dismórficos

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Otro
  • Asignación: Aleatorizado
  • Modelo Intervencionista: Asignación paralela
  • Enmascaramiento: Único

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo

Grupo de participantes/brazo

Un grupo o subgrupo de participantes en un ensayo clínico que recibe una intervención/tratamiento específico, o ninguna intervención, según el protocolo del ensayo.
Intervención / Tratamiento

Intervención / Tratamiento

Un proceso o acción que es el foco de un estudio clínico. Las intervenciones incluyen medicamentos, dispositivos médicos, procedimientos, vacunas y otros productos que están en fase de investigación o que ya están disponibles. Las intervenciones también pueden incluir enfoques no invasivos, como la educación o la modificación de la dieta y el ejercicio.
Experimental: Experimental
Opción de solicitar información incidental no procesable médicamente (después de recibir educación sobre ellos)
Conductual: Experimental
Opción de solicitar información incidental no procesable médicamente (después de recibir educación sobre ellos)
Sin intervención: Control
No hay opción para solicitar información incidental no procesable médicamente

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medidas de resultado primarias

En el protocolo de un estudio clínico, la medida de resultado planificada que es la más importante para evaluar el efecto de una intervención/tratamiento. La mayoría de los estudios clínicos tienen una medida de resultado primaria, pero algunos tienen más de una.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Extensión de la angustia específica de la prueba 2 semanas después de la entrega de los resultados
Periodo de tiempo: 2 semanas después de la devolución de los resultados del diagnóstico; para pacientes adultos participantes que sean elegibles y que los soliciten, 2 semanas después de la devolución de resultados incidentales no procesables médicamente
Medido con una versión adaptada de la escala de impacto multidimensional de pruebas (MICRA)
2 semanas después de la devolución de los resultados del diagnóstico; para pacientes adultos participantes que sean elegibles y que los soliciten, 2 semanas después de la devolución de resultados incidentales no procesables médicamente

Medidas de resultado secundarias

Medidas de resultado secundarias

En el protocolo de un estudio clínico, una medida de resultado planificada que no es tan importante como la medida de resultado primaria para evaluar el efecto de una intervención pero que sigue siendo de interés. La mayoría de los estudios clínicos tienen más de una medida de resultado secundaria.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambio en la angustia específica de la prueba a los 3 y 6 meses después de la entrega de los resultados
Periodo de tiempo: Participantes pacientes adultos: cambio de 2 semanas después de la devolución de los resultados del diagnóstico a 3 meses y 6 meses después de la devolución de los resultados del diagnóstico
Measure es una versión adaptada de la escala de impacto multidimensional de pruebas MICRA)
Participantes pacientes adultos: cambio de 2 semanas después de la devolución de los resultados del diagnóstico a 3 meses y 6 meses después de la devolución de los resultados del diagnóstico
Grado de comunicación de los resultados de las pruebas con otras personas
Periodo de tiempo: 2 semanas después de la devolución de los resultados del diagnóstico
Las motivaciones de las comunicaciones también serán evaluadas y examinadas para análisis descriptivos.
2 semanas después de la devolución de los resultados del diagnóstico
Alcance de la búsqueda de información
Periodo de tiempo: 2 semanas después del consentimiento (T1) y cambio de T1 a 2 semanas después de la devolución de los resultados del diagnóstico
Los participantes responderán preguntas sobre la medida en que buscaron información sobre la secuenciación del exoma completo y los resultados que produce. Las preguntas también indagan sobre las fuentes de esa información (p. ej., Internet, médicos) para proporcionar datos descriptivos sobre cómo los participantes obtienen información.
2 semanas después del consentimiento (T1) y cambio de T1 a 2 semanas después de la devolución de los resultados del diagnóstico
Extensión del arrepentimiento de la decisión 2 semanas después del consentimiento
Periodo de tiempo: Todos los participantes: 2 semanas después del consentimiento (T1)
Todos los participantes: 2 semanas después del consentimiento (T1)
Extensión del arrepentimiento de la decisión 2 semanas después de la devolución de los resultados
Periodo de tiempo: Todos los participantes: 2 semanas después de la devolución de los resultados de diagnóstico (dx) y, para adultos elegibles que los soliciten, devolución de resultados incidentales
También se administra 2 semanas después de la devolución de resultados incidentales no procesables médicamente para pacientes adultos elegibles que los soliciten.
Todos los participantes: 2 semanas después de la devolución de los resultados de diagnóstico (dx) y, para adultos elegibles que los soliciten, devolución de resultados incidentales
Cambio en decisión arrepentimiento
Periodo de tiempo: Para todos los participantes: Cambio de post-consentimiento a post-devolución de resultados; Adicional para adultos: cambio a los 3 y 6 meses después de la devolución de los resultados de dx
Para todos los participantes: Cambio de post-consentimiento a post-devolución de resultados; Adicional para adultos: cambio a los 3 y 6 meses después de la devolución de los resultados de dx
Alcance de la utilización de la atención médica 2 semanas después del consentimiento
Periodo de tiempo: Todos los participantes: 2 semanas después del consentimiento (T1)
Todos los participantes: 2 semanas después del consentimiento (T1)
Alcance de la utilización de la atención médica 2 semanas después de la devolución de los resultados
Periodo de tiempo: Todos los participantes: 22 semanas después de la devolución de los resultados de diagnóstico (dx)
Todos los participantes: 22 semanas después de la devolución de los resultados de diagnóstico (dx)
Cambio en la utilización de la atención médica
Periodo de tiempo: Todos los participantes: Cambio en la utilización de post-consentimiento a post-devolución de resultados; Adicional para pacientes adultos: cambio a los 3 y 6 meses después de la devolución de los resultados de dx
Todos los participantes: Cambio en la utilización de post-consentimiento a post-devolución de resultados; Adicional para pacientes adultos: cambio a los 3 y 6 meses después de la devolución de los resultados de dx
Promulgación de comportamientos de estilo de vida relacionados con la salud 2 semanas después del consentimiento
Periodo de tiempo: Participantes adultos: 2 semanas después del consentimiento (T1)
Los comportamientos incluyen aquellos relacionados con la dieta, la actividad física, el tabaquismo, la bebida y el uso de sustancias.
Participantes adultos: 2 semanas después del consentimiento (T1)
Promulgación de comportamientos de estilo de vida relacionados con la salud 2 semanas después de la devolución de los resultados
Periodo de tiempo: Participantes adultos: 2 semanas después de la devolución de los resultados de diagnóstico (dx)
Los comportamientos incluyen aquellos relacionados con la dieta, la actividad física, el tabaquismo, la bebida y el uso de sustancias.
Participantes adultos: 2 semanas después de la devolución de los resultados de diagnóstico (dx)
Cambio en la promulgación de comportamientos de estilo de vida relacionados con la salud
Periodo de tiempo: Participantes adultos: cambio en los comportamientos de 2 semanas después del consentimiento (T1) a 2 semanas, 3 meses y 6 meses después de la devolución de los resultados de dx
Los comportamientos incluyen aquellos relacionados con la dieta, la actividad física, el tabaquismo, la bebida y el uso de sustancias.
Participantes adultos: cambio en los comportamientos de 2 semanas después del consentimiento (T1) a 2 semanas, 3 meses y 6 meses después de la devolución de los resultados de dx
Grado de angustia psicológica 2 semanas después del consentimiento
Periodo de tiempo: Todos los participantes: 2 semanas después del consentimiento
Síntomas de depresión y ansiedad medidos con la Escala Hospitalaria de Ansiedad y Depresión
Todos los participantes: 2 semanas después del consentimiento
Extensión de la angustia psicológica 2 semanas después de la entrega de los resultados
Periodo de tiempo: Todos los participantes: 2 semanas después de la devolución de los resultados de diagnóstico (dx)
Síntomas de depresión y ansiedad medidos con la Escala Hospitalaria de Ansiedad y Depresión
Todos los participantes: 2 semanas después de la devolución de los resultados de diagnóstico (dx)
Cambio en la extensión de la angustia psicológica
Periodo de tiempo: Todos los participantes: cambio de 2 semanas después del consentimiento (T1) a 2 semanas después de la devolución de los resultados del diagnóstico (dx); Adicional para pacientes adultos: cambio a los 3 y 6 meses después de la devolución de los resultados de dx
Síntomas de depresión y ansiedad medidos con la Escala Hospitalaria de Ansiedad y Depresión
Todos los participantes: cambio de 2 semanas después del consentimiento (T1) a 2 semanas después de la devolución de los resultados del diagnóstico (dx); Adicional para pacientes adultos: cambio a los 3 y 6 meses después de la devolución de los resultados de dx
Alcance de la calidad de vida relacionada con la salud 2 semanas después del consentimiento
Periodo de tiempo: Todos los participantes: 2 semanas después del consentimiento (T1)
Medido con el Medical Outcomes Study Short Form-12
Todos los participantes: 2 semanas después del consentimiento (T1)
Alcance de la calidad de vida relacionada con la salud 2 semanas después de la entrega de los resultados
Periodo de tiempo: Todos los participantes: 2 semanas después de la devolución de los resultados del diagnóstico
Medido con el Medical Outcomes Study Short Form-12
Todos los participantes: 2 semanas después de la devolución de los resultados del diagnóstico
Cambio en el alcance de la calidad de vida relacionada con la salud
Periodo de tiempo: Todos los participantes: cambio de 2 semanas después del consentimiento a 2 semanas después de la devolución de los resultados del diagnóstico
Medido con el Medical Outcomes Study Short Form-12
Todos los participantes: cambio de 2 semanas después del consentimiento a 2 semanas después de la devolución de los resultados del diagnóstico

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Patrocinador

La organización o persona que inicia el estudio y que tiene autoridad y control sobre el estudio.
University of North Carolina, Chapel Hill

Colaboradores

Colaboradores

Una organización distinta del patrocinador que proporciona apoyo para un estudio clínico. Este apoyo puede incluir actividades relacionadas con la financiación, el diseño, la implementación, el análisis de datos o la elaboración de informes.
National Human Genome Research Institute (NHGRI)
UNC Lineberger Comprehensive Cancer Center

Investigadores

Investigadores

Un investigador involucrado en un estudio clínico. Los términos relacionados incluyen investigador principal del sitio, subinvestigador del sitio, presidente del estudio, director del estudio e investigador principal del estudio.
  • Investigador principal: James P Evans, MD, Ph.D, University of North Carolina, Chapel Hill
  • Investigador principal: Gail Henderson, Ph.D, University of North Carolina
  • Investigador principal: Jonathan S Berg, MD, Ph.D, University of North Carolina
  • Director de estudio: Christine Rini, Ph.D, University of North Carolina

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

Inicio del estudio

La fecha real en la que el primer participante se inscribió en un estudio clínico. La fecha de inicio "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de inicio del estudio.
1 de agosto de 2012

Finalización primaria (Actual)

Finalización primaria

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención para recopilar datos finales para la medida de resultado primaria. Si el estudio clínico terminó de acuerdo con el protocolo o se terminó, no afecta esta fecha. Para estudios clínicos con más de una medida de resultado primaria con diferentes fechas de finalización, este término se refiere a la fecha en que se completa la recopilación de datos para todas las medidas de resultado primarias. La fecha de finalización principal "anticipada" es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización principal del estudio.
1 de marzo de 2017

Finalización del estudio (Actual)

Finalización del estudio

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención/tratamiento para recopilar los datos finales de las medidas de resultado primarias, las medidas de resultado secundarias y los eventos adversos (es decir, la última visita del último participante). La fecha de finalización "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización del estudio.
1 de marzo de 2017

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

Enviado por primera vez

La fecha en la que el patrocinador o investigador del estudio envió por primera vez un registro del estudio a ClinicalTrials.gov. Por lo general, hay un retraso de unos días entre la primera fecha de envío y la disponibilidad del registro en ClinicalTrials.gov (la primera fecha publicada).
16 de octubre de 2013

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha en la que el patrocinador del estudio o el investigador envía por primera vez un registro del estudio que es consistente con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es posible que el patrocinador o el investigador deba revisar y enviar un registro de estudio una o más veces antes de que se cumplan los criterios de revisión de control de calidad de la NLM. Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
21 de octubre de 2013

Publicado por primera vez (Estimar)

Publicado por primera vez

La fecha en la que el registro del estudio estuvo disponible por primera vez en ClinicalTrials.gov después de que concluyó la revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Por lo general, hay una demora de unos días entre la fecha en que el patrocinador del estudio o el investigador envió el registro del estudio y la primera fecha publicada.
25 de octubre de 2013

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

Última actualización publicada

La fecha más reciente en la que se pusieron a disposición los cambios en un registro del estudio en ClinicalTrials.gov. Puede haber una demora entre el momento en que el patrocinador o el investigador del estudio envió los cambios a ClinicalTrials.gov (la fecha de envío de la última actualización) y la fecha de publicación de la última actualización.
3 de mayo de 2017

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha más reciente en la que el patrocinador del estudio o el investigador presentó cambios en un registro del estudio que son consistentes con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
2 de mayo de 2017

Última verificación

Última verificación

La fecha más reciente en la que el patrocinador o investigador del estudio confirmó que la información sobre un estudio clínico en ClinicalTrials.gov es precisa y actual. Si un estudio con un estado de reclutamiento de reclutamiento; aún no está reclutando; o activo, no se ha confirmado el reclutamiento en los últimos 2 años, el estado de reclutamiento del estudio se muestra como desconocido.
1 de mayo de 2017

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

Otros números de identificación del estudio

Identificadores o números de identificación distintos del número NCT que el patrocinador del estudio, los financiadores u otros asignan a un estudio clínico. Estos números pueden incluir identificadores únicos de otros registros de ensayos y números de subvención de los Institutos Nacionales de Salud.
  • 11-1865
  • U01HG006487 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

SÍ

Descripción del plan IPD

Las llamadas de genotipo sin procesar de la secuenciación del exoma completo se comparten con la base de datos de genotipos y fenotipos (dbGaP). Otras variables demográficas de los participantes incluyen: edad de inicio, lugar de nacimiento, sexo, raza, nivel educativo, edad.

Los datos se cargan en lotes en el sitio web de dbGaP. Actualmente, los datos de 403 participantes que dieron su consentimiento para la divulgación de sus datos están disponibles en el sitio web de dbGaP.

Para acceder a los datos, los usuarios deben solicitar acceso autorizado mediante la presentación de un Acuerdo de uso de datos certificado por su institución. Esto es revisado por el Comité de acceso a datos de DbGaP para su aprobación antes de acceder a los datos del estudio.

Todos los datos que se envían a dbGaP, incluidos los datos de participantes individuales, son anónimos.

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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