先天性副腎過形成における成長ホルモン (GH) (OPALE GH)

先天性副腎過形成 (CAH) は遺伝性のまれな疾患であり、グルコおよびミネラル コルチコイドの副腎産生を変化させます。 治療は、ヒドロコルチゾンを使用して子供を補うことから成ります。 これらの子供たちのケアは何十年にもわたって大幅に改善されてきましたが、成人の低身長は依然としてこの病気の重要な結果です. 患者の約 20% は、予想される身長と比較して 2 標準偏差未満の AH を持っています。

OPALE モデル研究では、研究者は 1970 年から 1991 年の間に生まれ、既知の遺伝子型を持つ 496 人のフランス人患者のコホートからデータを収集しました。 年齢、性別、成長、疾患、骨の成熟度、思春期のデータを使用して、8 歳で入手可能なデータを使用して AH を予測できるモデルを構築しました。 このモデルは、予測される AH を計算するために現在使用されている式 (Bayley Pineau の方法) が CAH の子供には適用できないことを示しています。

このプロジェクトでは、研究者は予測モデルを使用して、GH 治療を受けた患者の AH を、モデルを使用して予測された AH と比較することを計画しています。

仮説は、GH がそのような患者の AH を改善するというものです。 既存のコホートは成長速度の改善、およびベイリー-ピノー式を使用した成長予測を示していますが、これは実際の AH では示されていません。

この研究は、研究者の仮説を補強することを可能にします。