Wachstumshormon (GH) bei angeborener Nebennierenhyperplasie (OPALE GH)

Die angeborene Nebennierenhyperplasie (CAH) ist eine seltene genetische Erkrankung, die die Nebennierenproduktion von Gluko- und Mineralkortikoiden verändert. Die Behandlung besteht darin, Kinder mit Hydrocortison zu ergänzen. Obwohl sich die Versorgung dieser Kinder im Laufe der Jahrzehnte erheblich verbessert hat, bleibt die geringe Körpergröße im Erwachsenenalter immer noch eine wichtige Folge der Krankheit. Etwa 20 % der Patienten haben einen AH von weniger als 2 Standardabweichungen im Vergleich zu ihrer erwarteten Körpergröße.

In der OPALE-Modellstudie haben die Forscher Daten von einer Kohorte von 496 französischen Patienten gesammelt, die zwischen 1970 und 1991 geboren wurden und einen bekannten Genotyp haben. Anhand von Alter, Geschlecht, Wachstum, Krankheit, Knochenreifung und Pubertätsdaten haben sie ein Modell erstellt, das es ermöglicht, ihre AH anhand von Daten vorherzusagen, die im Alter von 8 Jahren verfügbar sind. Dieses Modell hat gezeigt, dass die derzeit verwendete Formel zur Berechnung der vorhergesagten AH (Methode von Bayley Pineau) nicht auf Kinder mit CAH anwendbar ist.

In diesem Projekt planen die Forscher, das Vorhersagemodell zu verwenden, um die AH bei Patienten, die eine GH-Behandlung erhalten haben, mit ihrer vorhergesagten AH unter Verwendung des Modells zu vergleichen.

Die Hypothese ist, dass GH die AH bei solchen Patienten verbessert. Bestehende Kohorten haben eine verbesserte Wachstumsgeschwindigkeit und Wachstumserwartung unter Verwendung der Bayley-Pineau-Formel gezeigt), aber dies wurde nicht auf dem tatsächlichen AH gezeigt.

Diese Studie wird es ermöglichen, die Hypothese der Forscher zu untermauern.