Veksthormon (GH) i medfødt binyrehyperplasi (OPALE GH)

Medfødt binyrehyperplasi (CAH) er en genetisk sjelden sykdom som endrer binyreproduksjonen av gluko- og mineralkortikoider. Behandlingen består i å supplere barn med hydrokortison. Til tross for at omsorgen for disse barna har forbedret seg betydelig gjennom flere tiår, er kort voksenhøyde fortsatt en viktig konsekvens av sykdommen. Omtrent 20 % av pasientene har en AH under 2 standardavvik sammenlignet med forventet høyde.

I OPALE-modellstudien har etterforskerne samlet inn data fra en kohort på 496 franske pasienter, født mellom 1970 og 1991 og med en kjent genotype. Ved å bruke data om alder, kjønn, vekst, sykdom, benmodning og pubertet har de bygget en modell som gjør det mulig å forutsi deres AH ved å bruke data tilgjengelig ved 8 års alder. Denne modellen har vist at den for tiden brukte formelen for å beregne den predikerte AH (Bayley Pineaus metode) ikke er anvendelig for barn med CAH.

I dette prosjektet planlegger etterforskerne å bruke prediksjonsmodellen for å sammenligne AH hos pasienter som har mottatt GH-behandling med deres predikerte AH ved hjelp av modellen.

Hypotesen er at GH forbedrer AH hos slike pasienter. Eksisterende kohorter har vist forbedret veksthastighet og vekstforventning ved bruk av Bayley-Pineau-formelen), men dette er ikke vist på den faktiske AH.

Denne studien vil tillate å forsterke etterforskernes hypotese.