선천성 부신 과형성증에서의 성장 호르몬(GH) (OPALE GH)

선천성 부신 증식증(CAH)은 글루코 및 미네랄로 코르티코이드의 부신 생산을 변화시키는 유전성 희귀 질환입니다. 치료는 하이드로코르티손을 사용하여 어린이를 보충하는 것입니다. 이 아이들에 대한 보살핌이 수십 년에 걸쳐 상당히 개선되었음에도 불구하고, 키가 작은 성인 키는 여전히 이 질병의 중요한 결과로 남아 있습니다. 환자의 약 20%는 예상 키와 비교하여 2 표준 편차 미만의 AH를 가지고 있습니다.

OPALE 모델 연구에서 연구자들은 1970년에서 1991년 사이에 태어나 알려진 유전자형을 가진 496명의 프랑스 환자 코호트로부터 데이터를 수집했습니다. 연령, 성별, 성장, 질병, 뼈 성숙 및 사춘기 데이터를 사용하여 8세에 사용 가능한 데이터를 사용하여 AH를 예측할 수 있는 모델을 구축했습니다. 이 모델은 예상 AH를 계산하기 위해 현재 사용되는 공식(Bayley Pineau의 방법)이 CAH가 있는 어린이에게 적용할 수 없음을 보여주었습니다.

이 프로젝트에서 연구자들은 예측 모델을 사용하여 GH 치료를 받은 환자의 AH를 모델을 사용하여 예측된 AH와 비교할 계획입니다.

가설은 GH가 그러한 환자에서 AH를 향상시킨다는 것입니다. 기존 코호트는 Bayley-Pineau 공식을 사용하여 향상된 성장 속도 및 성장 기대치를 보였지만 실제 AH에서는 나타나지 않았습니다.

이 연구는 연구자의 가설을 강화할 것입니다.