アシュート大学小児病院の腎臓病棟における腎尿細管アシドーシスの発生率

腎尿細管アシドーシス (RTA) という用語は、重炭酸塩 (HCO3_) の再吸収、水素イオン (H_) の排泄、またはその両方における一連の輸送障害に適用されます。 この状態は 1935 年に初めて報告され、1946 年に腎尿細管障害として確認され、1951 年に「尿細管性アシドーシス」と命名されました。 RTA症候群は、比較的正常なGFRと、高塩素血症および正常な血漿陰イオンギャップを伴う代謝性アシドーシスによって特徴付けられます。

RTA は 4 つの主要な形式に分類されます: 遠位、近位、高カリウム血症、複合 RTA。 遠位 RTA は尿酸分泌の減少に関連し、近位 RTA ( pRTA ) は重炭酸塩 (HCO3_) 再吸収障害を特徴とし、高カリウム血症 RTA はアルドステロン欠乏または抵抗によって生じる酸塩基障害であり、複合 RTA は炭酸脱水酵素 II 欠乏によるものです。 電解質および酸塩基障害は、各障害の重要な要素です。

pRTA の患者は、生後 1 年目に成長障害を呈します。 その他の症状には、多尿、脱水（ナトリウム喪失による）、食欲不振、嘔吐、便秘、筋緊張低下などがあります。 原発性ファンコーニ症候群の患者には、くる病などのリン酸塩消耗に続発する追加の症状があります。 低カリウム血症および関連する症状も、ファンコーニ症候群の症例に限定されています。

Distal RTA は、非アニオンギャップ代謝性アシドーシスや成長障害など、pRTA の機能と機能を共有しています。遠位 RTA の際立った特徴には、腎石灰化症と高カルシウム尿症が含まれます。近位 RTA と遠位 RTA の組み合わせは、さまざまな臓器やシステムにおける遺伝性の炭酸脱水酵素 II 欠損症の結果として観察されるタイプです。

IV 型 RTA の患者は、生後数年で成長障害を示すことがあります。 多尿と脱水（塩分の浪費による）が一般的です。 臨床検査では、高カリウム血症の非陰イオンギャップ代謝性アシドーシスが明らかになりました。 尿はアルカリ性または酸性の場合があります。 尿中ナトリウム濃度が高く、尿中カリウム濃度が不適切に低い場合は、アルドステロンの影響がないことを反映しています。

RTAが疑われる患者の評価における最初のステップは、正常な陰イオンギャップ代謝性アシドーシスの存在を確認し、電解質異常を特定し、腎機能を評価し、下痢などの重炭酸塩損失の他の原因を除外することです.

すべての形態の RTA における治療の主力は、重炭酸塩の補充です。 pRTA の患者は、多くの場合、最大 20 mEq/kg/24 時間の大量の重炭酸塩を必要とします。 患者の要件はさまざまですが、遠位 RTA の基本的な要件は、一般的に 2 ～ 4 mEq/kg/24 時間の範囲です。 IV型RTAの患者は、ナトリウムカリウム交換樹脂による高カリウム血症の長期治療が必要になる場合があります。