Munuaistubulusasidoosin ilmaantuvuus Assiutin yliopistollisen lastensairaalan nefrologian osastolla

Termiä munuaisten tubulaarinen asidoosi (RTA) käytetään kuljetusvirheiden ryhmään bikarbonaatin (HCO3_) takaisinimeytymisessä, vetyionien erittymisessä (H_) tai molemmissa. Tämä tila kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1935, vahvistettiin munuaisten tubulushäiriöksi vuonna 1946 ja nimettiin "munuaistiehyiden asidoosiksi" vuonna 1951. RTA-oireyhtymille on tunnusomaista suhteellisen normaali GFR ja metabolinen asidoosi, johon liittyy hyperkloemia ja normaali plasman anioniväli.

RTA luokitellaan neljään päämuotoon: distaalinen, proksimaalinen, hyperkaleminen ja yhdistetty RTA. Distaaliseen RTA:han liittyy vähentynyt virtsahapon eritys, proksimaaliselle RTA:lle (pRTA) on ominaista heikentynyt bikarbonaatin (HCO3_) reabsorptio, hyperkaleminen RTA on aldosteronin puutteen tai resistenssin aiheuttama happo-emäshäiriö ja yhdistetty RTA johtuu hiilihappoanhydraasi II:n puutteesta. Elektrolyytti- ja happo-emäshäiriöt ovat jokaisen häiriön avainkomponentteja.

Potilailla, joilla on pRTA, esiintyy kasvuhäiriöitä ensimmäisenä elinvuotena. Muita oireita voivat olla polyuria, nestehukka (natriumin menetyksestä), anoreksia, oksentelu, ummetus ja hypotonia. Potilailla, joilla on primaarinen Fanconin oireyhtymä, on lisäoireita, jotka ovat toissijaisia ​​fosfaatin häviämisen vuoksi, kuten riisitauti. Hypokalemia ja siihen liittyvät oireet rajoittuvat myös Fanconin oireyhtymän tapauksiin.

Distaalisella RTA:lla on samat piirteet kuin pRTA:lla, mukaan lukien ei-anionivälin metabolinen asidoosi ja kasvuhäiriö; Distaalisen RTA:n erottavia piirteitä ovat nefrokalsinoosi ja hyperkalsiuria. Yhdistetty proksimaalinen ja distaalinen RTA on tyyppi, joka on havaittu perinnöllisen hiilihappoanhydraasi II -puutoksen seurauksena eri elimissä ja järjestelmissä.

Tyypin IV RTA:ta sairastavilla potilailla voi esiintyä kasvuhäiriöitä muutaman ensimmäisen elinvuoden aikana. Polyuria ja kuivuminen (suolan tuhlauksesta) ovat yleisiä. Laboratoriokokeet paljastavat hyperkaleemisen ei-anionivälin metabolisen asidoosin. Virtsa voi olla emäksistä tai hapanta. Kohonneet virtsan natriumpitoisuudet ja sopimattoman alhainen virtsan kaliumpitoisuus heijastavat aldosteronivaikutuksen puuttumista.

Ensimmäinen vaihe potilaan arvioinnissa, jolla epäillään RTA:ta, on vahvistaa normaalin anionivälin metabolinen asidoosi, tunnistaa elektrolyyttihäiriöt, arvioida munuaisten toiminta ja sulkea pois muut bikarbonaattihäviön syyt, kuten ripuli.

Hoidon peruspilari kaikissa RTA-muodoissa on bikarbonaattikorvaus. Potilaat, joilla on pRTA, tarvitsevat usein suuria määriä bikarbonaattia, jopa 20 mekv/kg/24 h. Distaalisten RTA:iden perustarve on yleensä välillä 2-4 mekv/kg/24 h, vaikka potilaiden vaatimukset voivat vaihdella. Tyypin IV RTA:ta sairastavat potilaat voivat tarvita kroonista hyperkalemiahoitoa natriumkaliumvaihtohartsilla.