Assiut 大学儿童医院肾内科肾小管性酸中毒的发生率

术语肾小管酸中毒 (RTA) 适用于重吸收碳酸氢盐 (HCO3_)、氢离子 (H_) 排泄或两者的一组运输缺陷。 这种情况于 1935 年首次被描述，1946 年被确认为肾小管疾病，并于 1951 年被命名为“肾小管酸中毒”。 RTA 综合征的特征是相对正常的 GFR 和伴有高氯血症的代谢性酸中毒和正常的血浆阴离子间隙。

RTA 分为 4 种主要形式：远端、近端、高钾和联合 RTA。 远端 RTA 与尿酸分泌减少有关，近端 RTA (pRTA) 的特征是碳酸氢盐 (HCO3_) 重吸收受损，高钾血症 RTA 是由醛固酮缺乏或抵抗产生的酸碱紊乱，而联合 RTA 是由碳酸酐酶 II 缺乏引起的。 电解质紊乱和酸碱平衡紊乱是每种疾病的关键组成部分。

pRTA 患者在出生后第一年出现生长障碍。 其他症状可能包括多尿、脱水（由于钠流失）、厌食、呕吐、便秘和肌张力减退。 原发性 Fanconi 综合征患者还有其他症状，继发于磷酸盐消耗，例如佝偻病。 低钾血症和相关症状也仅限于 Fanconi 综合征病例。

远端 RTA 与 pRTA 具有相同的特征，包括非阴离子间隙代谢性酸中毒和生长障碍；远端 RTA 的显着特征包括肾钙质沉着症和高尿钙症 近端和远端 RTA 合并是由于不同器官和系统中遗传性碳酸酐酶 II 缺乏症而观察到的类型。

IV 型 RTA 患者在出生后的头几年可能会出现生长障碍。 多尿和脱水（由盐消耗引起）很常见。 实验室检查显示高血钾性非阴离子间隙代谢性酸中毒。 尿液可能呈碱性或酸性。 尿钠水平升高和尿钾水平不当降低反映了醛固酮效应的缺失。

评估疑似 RTA 患者的第一步是确认是否存在正常的阴离子间隙代谢性酸中毒，确定电解质异常，评估肾功能，并排除导致碳酸氢盐丢失的其他原因，例如腹泻。

所有形式的 RTA 的主要治疗方法是碳酸氢盐替代疗法。 pRTA 患者通常需要大量碳酸氢盐，高达 20 mEq/kg/24 小时。 远端 RTA 的基本要求通常在 2-4 mEq/kg/24 小时的范围内，尽管患者的要求可能会有所不同。 IV 型 RTA 患者可能需要使用钠钾交换树脂对高钾血症进行长期治疗。