遺伝子改変自己造血幹細胞を用いたベータサラセミアメジャーの遺伝子治療

包含基準:

• 被験者は8歳以上でなければなりません。
• 被験者またはその両親/法定後見人は、インフォームドコンセントフォームを理解し、自発的に署名できる必要があります。

• -被験者は、β-サラセミアメジャーの確定診断を受けている必要があります。

  100 mL/kg/年以上の pRBC または 1 年あたり 8 回以上の pRBC の輸血が、研究に参加する前の最低 2 年間行われている。

• -被験者は臨床的に安定した状態にあり、造血幹細胞移植の資格がある必要があります。

• -被験者は成人のカルノフスキー指数≧80％またはランスキー指数を満たす必要があります

  子供の場合は70%以上。

• -被験者の生存期待値は6か月を超えている必要があります。
• 対象者は、疾患の総合的な評価（精神医学的評価を含む）が行われている専門機関で少なくとも過去 2 年間治療を受け、経過観察されている必要があり、少なくとも過去 2 年間の詳細な医療資料は、前後の自己対比が可能なものである必要があります。処理。
• -被験者は、ヒドロキシ尿素、5-アゾシドまたはシタラビンの治療を中止する必要があります 研究に参加する少なくとも3か月前。

除外基準:

• HLA適合ドナー（兄弟または適切な10/10適合非血縁ドナー）を持つ。
• HIV（血清学またはRNA）、および/またはHbsAgおよび/またはHBV DNAおよび/またはHCV RNAの陽性（またはHCV RNA陰性だが抗ウイルス治療中）。
• -骨髄採取のための麻酔の禁忌。
• 重症、細菌、活動性ウイルス、または真菌感染症など
• 悪性腫瘍の病歴。
• 白血球 (WBC) 数 < 3000/uL および/または血小板数 < 100,000/uL は、脾機能亢進因子を除外します。
• -家族性がん症候群の家族歴（遺伝性乳房および卵巣症候群、遺伝性非ポリープ結腸直腸がん症候群、家族性腺腫性ポリポーシスを含むがこれらに限定されない）。
• -以前の同種骨髄移植。
• -精神病および精神障害の病歴。
• 最近の薬物乱用、薬物乱用またはアルコール乱用。
• -輸血の管理が困難になる可能性のある複雑な同種免疫の歴史。
• 妊娠中、授乳中、または効果的な避妊をしていない成人女性。
• 以下を含む主要な臓器損傷の病歴：

片麻痺を含む重度の脳血管疾患または認知後遺症。 -アラニントランスアミナーゼ（ALT）が正常上限の3を超える重度の肝疾患。 -肝生検で重度の肝硬変または線維症。 -磁気共鳴画像法（MRI）による駆出率が25％未満またはT2 *が10ミリ秒未満の心臓病。 -クレアチニンクリアランスが正常値の30％未満の腎臓病。 -肺線維症、肺動脈高血圧症、または標準以下の肺機能検査を含む肺疾患（つまり、pO2 <90 mmHgおよび/または二酸化炭素拡散係数<50％）。 インスリン依存性糖尿病、甲状腺機能亢進症または欠乏症、副甲状腺機能亢進症または欠乏症を含む内分泌障害。

• -スクリーニングから30日以内の別の臨床研究への参加。
• 研究者によって決定された重度の鉄過剰症の被験者。
• その他、造血幹細胞移植を受けることが不適当であると医師または研究者が判断した状況。
• 骨髄による染色体異常の存在が検出されました。