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PDE6B遺伝子の変異による網膜色素変性症患者における安全性と有効性の研究

2025年12月11日 更新者：eyeDNA Therapeutics

PDE6β 発現の欠陥につながる PDE6B 遺伝子の変異を有する網膜色素変性症患者における HORA-PDE6B の片側網膜下投与の安全性と有効性

この研究は、AAV2/5-hPDE6B の網膜下投与による第 I/II 相、単一中心、非盲検、用量範囲の安全性および有効性遺伝子治療介入です。 患者の 4 つの連続コホート内で、18 歳以上の少なくとも 12 人の患者が募集されます。

調査の概要

状態

状態

現在の募集状況やアクセス拡大状況を示します。
終了しました

条件

条件

研究されている疾患、障害、症候群、病気、またはけが。 ClinicalTrials.gov では、条件には、寿命、生活の質、健康上のリスクなど、他の健康関連の問題も含まれる場合があります。

介入・治療

介入・治療

臨床研究の焦点となるプロセスまたはアクション。介入には、医薬品、医療機器、処置、ワクチン、および治験中またはすでに利用可能なその他の製品が含まれます。介入には、教育や食事や運動の変更などの非侵襲的アプローチも含まれます。

詳細な説明

網膜色素変性症 (RP) は、眼の一部 (網膜) が時間の経過とともに退化する疾患です。 患者は最初に夜盲症を呈し、その後、失明につながる中心視力の喪失を経験します。 RP は非常に変化しやすい障害であり、小児期に症候性視覚障害を発症する患者もいれば、成人期半ばまで無症候性のままでいる患者もいます。 利用できる治療法はありません。

この研究は、ロッド cGMP ホスホジエステラーゼ 6 β サブユニット (または PDE6β) と呼ばれるタンパク質を作るために必要な遺伝情報の突然変異 (修飾) によって引き起こされる RP の形態に焦点を当てています。 臨床診断は眼の機能検査によって行われ、分子検査と呼ばれる特定の方法を使用して PDE6B 遺伝子が正しくないことを確認します。

この研究では、AAV2/5-hPDE6B と呼ばれるアデノ随伴ウイルス (AAV) に由来する遺伝子治療ベクターを使用しています。 このベクターは、細胞内で適切に機能していないPDE6B治療遺伝子を標的細胞に供給することを目的としています。 遺伝子治療ベクターの AAV 部分は、正常なヒト PDE6B 遺伝子を網膜の細胞に送達するための媒体として機能します。

研究の種類

研究の種類

臨床研究の性質について説明します。研究の種類には、介入研究 (臨床試験とも呼ばれます)、観察研究 (患者登録を含む)、および拡張アクセスが含まれます。
介入

入学 (実際)

入学

臨床試験の参加者数。 「予想される」登録は、研究者が研究に必要とする参加者の目標数です。
19

段階

段階

米国食品医薬品局 (FDA) によって開発された定義に基づく、医薬品または生物学的製品を研究する臨床試験の段階。フェーズは、研究の目的、参加者の数、およびその他の特性に基づいています。初期フェーズ 1 (以前はフェーズ 0 としてリストされていた)、フェーズ 1、フェーズ 2、フェーズ 3、およびフェーズ 4 の 5 つのフェーズがあります。該当なしは、デバイスまたは行動介入の治験を含む、FDA が定義したフェーズのない治験を説明するために使用されます。
  • フェーズ2
  • フェーズ 1

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先

臨床試験の登録に関する質問に回答できる担当者の名前と連絡先情報。研究が実施されている各場所には、これらの質問により適切に回答できる特定の連絡先がある場合もあります。
  • 名前：Medical Director / Chief Development Officer, MD
  • 電話番号：01 81 69 87 70
  • メール：contact@eyednatx.com

研究場所

  • フランス
      • Nantes、フランス、44093
        • Clinique Ophtalmologique, CHU de Nantes

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

適格基準

臨床研究への参加を希望する人々が満たさなければならない重要な要件、または彼らが持つべき特徴。適格基準は、包含基準 (人が研究に参加するために必要な基準) と除外基準 (人が研究に参加するのを妨げる基準) の両方で構成されます。適格基準のタイプには、研究が健康なボランティアを受け入れるかどうか、年齢または年齢グループの要件があるかどうか、または性別によって制限されるかどうかが含まれます。

就学可能な年齢

14年歳以上 (子、大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

説明

主な採用基準:

  • PDE6B遺伝子欠損による網膜色素変性症の臨床的および分子的診断
  • 18歳以上
  • インフォームドコンセントを与える能力

主な除外基準:

  • -手術前6か月以内の以前の眼科手術または熱レーザー
  • リクルート時のレンズ混濁または不明瞭な眼球中膜 このような信頼性の高い評価または後眼部の等級付けは実行できません
  • -血管造影に使用されるフルオレセイン色素、散瞳薬、ステロイド性および非ステロイド性点眼薬に対する既知の重篤なアレルギー
  • -治験薬を使用した別の臨床試験への参加
  • -別の遺伝子治療臨床試験に登録されている、または登録されている
  • 抗菌薬の長期または慢性的な使用を必要とする活動性の眼球外感染症
  • 慢性疾患、がん
  • 検査値異常
  • 免疫抑制療法について

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 主な目的：処理
  • 割り当て：非ランダム化
  • 介入モデル：順次割り当て
  • マスキング：なし（オープンラベル）

武器と介入

参加者グループ / アーム

参加者グループ / アーム

臨床試験のプロトコルに従って、特定の介入/治療を受ける、または介入を受けない、臨床試験の参加者のグループまたはサブグループ。
介入・治療

介入・治療

臨床研究の焦点となるプロセスまたはアクション。介入には、医薬品、医療機器、処置、ワクチン、および治験中またはすでに利用可能なその他の製品が含まれます。介入には、教育や食事や運動の変更などの非侵襲的アプローチも含まれます。
実験的：コホート 1 - 低用量
生物学的: AAV2/5-hPDE6B 片側 (片眼)、網膜下、最低用量の投与。 DSMC評価後に用量漸増が行われます。
生物学的：AAV2/5-hPDE6B
片眼の網膜下投与
実験的：コホート 2a - 中用量
生物学的：AAV2/5-hPDE6B 片側（片眼）、網膜下、中用量の投与。 確認線量は、DSMC 評価後に決定されます。
生物学的：AAV2/5-hPDE6B
片眼の網膜下投与
実験的：コホート 2b - 高用量
生物学的: AAV2/5-hPDE6B 片側 (片眼)、網膜下、最高用量の投与。 確認線量は、DSMC 評価後に決定されます。
生物学的：AAV2/5-hPDE6B
片眼の網膜下投与
実験的：コホート 3 - 高用量 (確認コホート)
生物学的: AAV2/5-hPDE6B 片側 (片眼)、網膜下、確認用量の投与。
生物学的：AAV2/5-hPDE6B
片眼の網膜下投与
実験的：コホート 4 - 高用量 - 13 歳以上の集団
生物学的: AAV2/5-hPDE6B 片側 (片目)、網膜下、確認用量の投与。
生物学的：AAV2/5-hPDE6B
片眼の網膜下投与

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

主要な結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入/治療の効果を評価するために最も重要な、計画された結果の尺度。ほとんどの臨床研究には 1 つの主要な結果の測定値がありますが、複数の測定値を持つものもあります。
結果測定
時間枠
眼および非眼の有害事象の発生率
時間枠：1年+4年のフォローアップ
1年+4年のフォローアップ

二次結果の測定

二次結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入の効果を評価するための主要な結果測定ほど重要ではないが、依然として重要な計画された結果測定。ほとんどの臨床研究には、複数の副次的アウトカム指標があります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
視覚機能の改善
時間枠：1年+4年のフォローアップ
モビリティテストによって評価される視覚機能の改善
1年+4年のフォローアップ
視野の改善
時間枠：1年+4年のフォローアップ
視野測定によって評価される視野の改善
1年+4年のフォローアップ
視覚機能の改善
時間枠：1年+4年のフォローアップ
読書速度によって評価される視覚機能の改善
1年+4年のフォローアップ
生活の質の向上
時間枠：1年+4年のフォローアップ
生活の質は、生活の質に関する質問票 National Eye Institute Visual Function Questionnaire (NEI VFQ-25) によって測定されます。
1年+4年のフォローアップ

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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研究を開始し、研究に対する権限と管理権を持つ組織または個人。
eyeDNA Therapeutics

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

研究開始

最初の参加者が臨床試験に登録された実際の日付。 「予想される」研究開始日は、研究者が研究開始日になると考える日付です。
2017年11月6日

一次修了 (実際)

一次修了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または主要な結果測定のための最終データを収集するための介入を受けた日付。治験がプロトコルに従って終了したか終了したかは、この日付には影響しません。完了日が異なる複数の主要評価項目を含む臨床研究の場合、この用語は、すべての主要評価項目のデータ収集が完了した日付を指します。 「予想される」一次完了日は、研究者がその研究の一次完了日になると考える日付です。
2025年6月30日

研究の完了 (実際)

研究の完了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または介入/治療を受けて、主要な結果の尺度、副次的な結果の尺度、および有害事象の最終データを収集した日付 (つまり、最後の参加者の最後の訪問)。 「予想される」研究完了日は、研究者が研究完了日になると考える日付です。
2025年6月30日

試験登録日

最初に提出

最初に提出

治験依頼者または治験責任医師が初めて治験記録を ClinicalTrials.gov に提出した日付。通常、最初の提出日と ClinicalTrials.gov での記録の利用可能日 (最初の投稿日) の間には数日の遅延があります。
2017年10月5日

QC基準を満たした最初の提出物

QC基準を満たした最初の提出物

研究スポンサーまたは治験責任医師が、国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) 審査基準と一致する研究記録を最初に提出した日付。治験依頼者または研究者は、NLM の QC 審査基準が満たされるまでに、研究記録を 1 回または複数回修正して提出する必要がある場合があります。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2017年10月31日

最初の投稿 (実際)

最初の投稿

国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) レビューが終了した後、ClinicalTrials.gov で研究記録が最初に利用可能になった日付。通常、治験依頼者または治験責任医師が治験記録を提出した日と最初に投稿された日との間には数日の遅延があります。
2017年11月1日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (推定)

投稿された最後の更新

ClinicalTrials.gov で、研究記録が変更された最新の日付。研究のスポンサーまたは治験責任医師によって変更が ClinicalTrials.gov に提出されたとき (最終更新が提出された日) と最終更新が投稿された日との間に遅延が生じる場合があります。
2025年12月18日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

治験依頼者または治験責任医師が、国立医学図書館（NLM）の品質管理（QC）審査基準と一致する治験記録の変更を提出した最新の日付。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2025年12月11日

最終確認日

最終確認日

治験依頼者または治験責任医師が、ClinicalTrials.gov で臨床治験に関する情報が正確かつ最新であることを確認した最新の日付。募集ステータスが募集中の研究の場合。まだ募集していません。過去 2 年以内に募集が確認されていない場合、研究の募集状況は不明として表示されます。
2025年12月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

その他の研究ID番号

NCT 番号以外の識別子または ID 番号で、治験依頼者、資金提供者、その他によって臨床治験に割り当てられたもの。これらの番号には、他の治験登録機関や国立衛生研究所の助成金番号からの一意の識別子が含まれる場合があります。
  • HORA-PDE6B-001
  • 2016-001429-16 (EudraCT番号)

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

米国で製造され、米国から輸出された製品。

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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