Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Sikkerhets- og effektstudie hos pasienter med retinitis Pigmentosa på grunn av mutasjoner i PDE6B-genet

11. desember 2025 oppdatert av: eyeDNA Therapeutics

Sikkerhet og effekt av en unilateral subretinal administrering av HORA-PDE6B hos pasienter med retinitis Pigmentosa som har mutasjoner i PDE6B-genet som fører til en defekt i PDE6ß-ekspresjon

Studien er en fase I/II, monosentrisk, åpen, dose-varierende sikkerhet og effekt genterapiintervensjon ved subretinal administrering av AAV2/5-hPDE6B. Minst tolv pasienter 18 år eller eldre, innenfor fire påfølgende pasientkohorter, skal rekrutteres.

Studieoversikt

Status

Status

Indikerer gjeldende rekrutteringsstatus eller utvidet tilgangsstatus.
Avsluttet

Forhold

Forhold

Sykdommen, lidelsen, syndromet, sykdommen eller skaden som studeres. På ClinicalTrials.gov kan tilstander også inkludere andre helserelaterte problemer, som levetid, livskvalitet og helserisiko.

Intervensjon / Behandling

Intervensjon / Behandling

En prosess eller handling som er fokus for en klinisk studie. Intervensjoner inkluderer legemidler, medisinsk utstyr, prosedyrer, vaksiner og andre produkter som enten er undersøkende eller allerede er tilgjengelige. Intervensjoner kan også inkludere ikke-invasive tilnærminger, som utdanning eller modifisering av kosthold og trening.

Detaljert beskrivelse

Retinitis pigmentosa (RP) er en sykdom der en del av øyet (netthinnen) degenererer over tid. Pasienter har først nattblindhet, og opplever senere i livet tap av sentralsyn som fører til blindhet. RP er en svært variabel lidelse med noen pasienter som utvikler symptomatisk synstap i barndommen, mens andre forblir asymptomatiske til midten av voksen alder. Det er ingen behandlinger tilgjengelig.

Denne studien fokuserer på formen av RP forårsaket av mutasjoner (modifikasjoner) i den genetiske informasjonen som er nødvendig for å lage proteinet kalt stav cGMP fosfodiesterase 6 β underenhet (eller PDE6β). Klinisk diagnose stilles ved funksjonstester av øyet og bekreftes ved hjelp av en spesifikk metode kalt molekylær testing for å bekrefte at PDE6B-genet ikke er korrekt.

Denne studien bruker en genterapivektor inspirert fra et adeno-assosiert virus (AAV) kalt AAV2/5-hPDE6B. Denne vektoren har til hensikt å levere til målcellene det terapeutiske PDE6B-genet som ikke fungerer som det skal i cellen. AAV-delene av genterapivektoren fungerer som en bærer for å levere det normale humane PDE6B-genet inn i cellene i netthinnen.

Studietype

Studietype

Beskriver arten av en klinisk studie. Studietyper inkluderer intervensjonsstudier (også kalt kliniske studier), observasjonsstudier (inkludert pasientregistre) og utvidet tilgang.
Intervensjonell

Registrering (Faktiske)

Registrering

Antall deltakere i en klinisk studie. Den "forventede" påmeldingen er måltallet for deltakere som forskerne trenger for studien.
19

Fase

Fase

Stadiet av en klinisk studie som studerer et medikament eller biologisk produkt, basert på definisjoner utviklet av U.S. Food and Drug Administration (FDA). Fasen er basert på studiens målsetting, antall deltakere og andre egenskaper. Det er fem faser: Tidlig fase 1 (tidligere oppført som fase 0), fase 1, fase 2, fase 3 og fase 4. Ikke relevant brukes til å beskrive studier uten FDA-definerte faser, inkludert utprøving av enheter eller atferdsintervensjoner.
  • Fase 2
  • Fase 1

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktinformasjon for personen som kan svare på påmeldingsspørsmål for en klinisk studie. Hvert sted hvor studien gjennomføres kan også ha en spesifikk kontakt, som kan være bedre i stand til å svare på disse spørsmålene.
  • Navn: Medical Director / Chief Development Officer, MD
  • Telefonnummer: 01 81 69 87 70
  • E-post: contact@eyednatx.com

Studiesteder

  • Frankrike
      • Nantes, Frankrike, 44093
        • Clinique Ophtalmologique, CHU de Nantes

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Kvalifikasjonskriterier

Nøkkelkravene som personer som ønsker å delta i en klinisk studie må oppfylle eller egenskapene de må ha. Kvalifikasjonskriterier består av både inklusjonskriterier (som kreves for at en person skal delta i studien) og eksklusjonskriterier (som hindrer en person i å delta). Typer kvalifikasjonskriterier inkluderer om en studie godtar friske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav, eller er begrenset av kjønn.

Alder som er kvalifisert for studier

14 år og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Beskrivelse

Viktige inkluderingskriterier:

  • Klinisk og molekylær diagnose av retinitis pigmentosa forårsaket av defekt i PDE6B-genet uten andre syndromiske manifestasjoner
  • 18 år eller eldre
  • Evne til å gi informert samtykke

Nøkkelekskluderingskriterier:

  • Tidligere okulær kirurgi eller termisk laser innen 6 måneder før operasjonen
  • Linseopaciteter eller skjulte okulære medier ved rekruttering, slik pålitelig evaluering eller gradering av det bakre segmentet kan ikke utføres
  • Kjente alvorlige allergier mot fluoresceinfargestoffet som brukes i angiografi, mot mydriatiske, steroide og ikke-steroide øyedråper
  • Deltakelse i en annen klinisk studie med et undersøkelsesmiddel
  • Registrert eller blir registrert i en annen genterapi klinisk studie
  • Aktiv, ekstraokulær infeksjon som krever langvarig eller kronisk bruk av antimikrobielle midler
  • Kroniske medisinske tilstander, kreft
  • Unormale laboratorieverdier
  • På immunsuppressiv terapi

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: Ikke-randomisert
  • Intervensjonsmodell: Sekvensiell tildeling
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm

Deltakergruppe / Arm

En gruppe eller undergruppe av deltakere i en klinisk studie som mottar en spesifikk intervensjon/behandling, eller ingen intervensjon, i henhold til studiens protokoll.
Intervensjon / Behandling

Intervensjon / Behandling

En prosess eller handling som er fokus for en klinisk studie. Intervensjoner inkluderer legemidler, medisinsk utstyr, prosedyrer, vaksiner og andre produkter som enten er undersøkende eller allerede er tilgjengelige. Intervensjoner kan også inkludere ikke-invasive tilnærminger, som utdanning eller modifisering av kosthold og trening.
Eksperimentell: Kohort 1 - Lav dose
Biologisk: AAV2/5-hPDE6B Unilateral (ett øye), subretinal, administrering av laveste dose. Doseeskalering vil bli utført etter DSMC-vurdering.
Biologisk: AAV2/5-hPDE6B
Subretinal administrering i ett øye
Eksperimentell: Kohort 2a - Middels dose
Biologisk: AAV2/5-hPDE6B Unilateral (ett øye), subretinal, administrering av middels dose. Bekreftende dose vil bli bestemt etter DSMC-vurdering.
Biologisk: AAV2/5-hPDE6B
Subretinal administrering i ett øye
Eksperimentell: Kohort 2b - Høy dose
Biologisk: AAV2/5-hPDE6B Unilateral (ett øye), subretinal, administrering av høyeste dose. Bekreftende dose vil bli bestemt etter DSMC-vurdering.
Biologisk: AAV2/5-hPDE6B
Subretinal administrering i ett øye
Eksperimentell: Kohort 3 - høy dose (bekreftende kohort)
Biologisk: AAV2/5-hPDE6B Unilateral (ett øye), subretinal, administrering av bekreftende dose.
Biologisk: AAV2/5-hPDE6B
Subretinal administrering i ett øye
Eksperimentell: Kohort 4 - Høy dose - 13 år eller eldre populasjon
Biologisk: AAV2/5-hPDE6B Unilateral (ett øye), subretinal, administrering av bekreftende dose.
Biologisk: AAV2/5-hPDE6B
Subretinal administrering i ett øye

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I en klinisk studies protokoll er det planlagte utfallsmålet som er det viktigste for å evaluere effekten av en intervensjon/behandling. De fleste kliniske studier har ett primært utfallsmål, men noen har mer enn ett.
Resultatmål
Tidsramme
Forekomst av okulære og ikke-okulære bivirkninger
Tidsramme: 1 år + 4 års oppfølging
1 år + 4 års oppfølging

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk studies protokoll, et planlagt utfallsmål som ikke er like viktig som det primære utfallsmålet for å evaluere effekten av en intervensjon, men som fortsatt er av interesse. De fleste kliniske studier har mer enn ett sekundært utfallsmål.
Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Forbedring av visuell funksjon
Tidsramme: 1 år + 4 års oppfølging
Forbedring av synsfunksjonen vurdert ved mobilitetstest
1 år + 4 års oppfølging
Forbedring i synsfelt
Tidsramme: 1 år + 4 års oppfølging
Forbedring i synsfelt vurdert ved synsfeltmålinger
1 år + 4 års oppfølging
Forbedring av visuell funksjon
Tidsramme: 1 år + 4 års oppfølging
Forbedring i visuell funksjon vurdert ved lesehastighet
1 år + 4 års oppfølging
Forbedring av livskvalitet
Tidsramme: 1 år + 4 års oppfølging
Livskvalitet vil bli målt med Quality of Life-spørreskjema National Eye Institute Visual Function Questionnaire (NEI VFQ-25)
1 år + 4 års oppfølging

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Sponsor

Organisasjonen eller personen som initierer studien og som har myndighet og kontroll over studien.
eyeDNA Therapeutics

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske datoen da den første deltakeren ble registrert i en klinisk studie. Den "forventede" studiestartdatoen er datoen som forskerne tror vil være studiestartdatoen.
6. november 2017

Primær fullføring (Faktiske)

Primær fullføring

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon for å samle inn endelige data for det primære utfallsmålet. Hvorvidt den kliniske studien ble avsluttet i henhold til protokollen eller ble avsluttet, påvirker ikke denne datoen. For kliniske studier med mer enn ett primært utfallsmål med ulike fullføringsdatoer, refererer dette begrepet til datoen da datainnsamlingen er fullført for alle de primære utfallsmålene. Den "forventede" primære fullføringsdatoen er datoen som forskerne tror vil være den primære fullføringsdatoen for studien.
30. juni 2025

Studiet fullført (Faktiske)

Studiet fullført

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon/behandling for å samle inn endelige data for de primære utfallsmålene, sekundære utfallsmålene og uønskede hendelsene (det vil si siste deltakers siste besøk). Den "forventede" studiens fullføringsdato er datoen som forskerne tror vil være studiens fullføringsdato.
30. juni 2025

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

Først innsendt

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sendte inn en studiepost til ClinicalTrials.gov. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom første innsendte dato og postens tilgjengelighet på ClinicalTrials.gov (den første postedatoen).
5. oktober 2017

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sender inn en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Sponsoren eller etterforskeren må kanskje revidere og sende inn en studiepost én eller flere ganger før NLMs kvalitetskontrollkriterier oppfylles. Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
31. oktober 2017

Først lagt ut (Faktiske)

Først lagt ut

Datoen da studieposten først var tilgjengelig på ClinicalTrials.gov etter at National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC) gjennomgang har konkludert. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom datoen studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn studieposten og den første postedatoen.
1. november 2017

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Antatt)

Sist oppdatering lagt ut

Den siste datoen da endringer i en studiepost ble gjort tilgjengelig på ClinicalTrials.gov. Det kan være en forsinkelse mellom når endringene ble sendt til ClinicalTrials.gov av studiens sponsor eller etterforsker (datoen for siste innsending av oppdatering) og datoen for siste oppdatering.
18. desember 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn endringer i en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
11. desember 2025

Sist bekreftet

Sist bekreftet

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren bekreftet at informasjonen om en klinisk studie på ClinicalTrials.gov var nøyaktig og oppdatert. Hvis en studie med rekrutteringsstatus for rekruttering; ikke rekrutterer ennå; eller aktiv, ikke rekruttering har ikke blitt bekreftet de siste 2 årene, studiens rekrutteringsstatus vises som ukjent.
1. desember 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

Andre studie-ID-numre

Identifikatorer eller ID-numre andre enn NCT-nummeret som er tildelt en klinisk studie av studiens sponsor, finansierere eller andre. Disse tallene kan inkludere unike identifikatorer fra andre prøveregistre og National Institutes of Health-stipendnumre.
  • HORA-PDE6B-001
  • 2016-001429-16 (EudraCT-nummer)

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Innstillinger for informasjonskapsler

Vi bruker informasjonskapsler for å sikre at vi gir deg den beste opplevelsen på nettstedet vårt. For mer informasjon, les nøye vår Retningslinjer for personvern og informasjonskapsler. ...>>>Du kan når som helst endre preferansene dine eller trekke tilbake samtykket ditt ved å slette informasjonskapslene fra nettstedet ditt eller datamaskinen som beskrevet i policyen. Godta det og velg dine preferanser ved å krysse av i de tilhørende rutene i delen "Administrer innstillinger" nedenfor. Les nøye gjennom servicevilkårene før du fortsetter å bruke noen del av dette nettstedet.
«Administrer innstillinger