Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Sikkerheds- og effektivitetsundersøgelse hos patienter med retinitis Pigmentosa på grund af mutationer i PDE6B-genet

11. december 2025 opdateret af: eyeDNA Therapeutics

Sikkerhed og effektivitet af en ensidig subretinal administration af HORA-PDE6B hos patienter med Retinitis Pigmentosa, der rummer mutationer i PDE6B-genet, der fører til en defekt i PDE6ß-ekspression

Studiet er en fase I/II, monocentrisk, åben-label, dosisvarierende sikkerhed og effekt genterapiintervention ved subretinal administration af AAV2/5-hPDE6B. Mindst tolv patienter på 18 år eller ældre inden for fire på hinanden følgende kohorter af patienter vil blive rekrutteret.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Afsluttet

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Detaljeret beskrivelse

Retinitis pigmentosa (RP) er en sygdom, hvor en del af øjet (nethinden) degenererer over tid. Patienter har til at begynde med natteblindhed og oplever senere i livet tab af det centrale syn, som fører til blindhed. RP er en meget variabel lidelse, hvor nogle patienter udvikler symptomatisk synstab i barndommen, mens andre forbliver asymptomatiske indtil midten af ​​voksenalderen. Der er ingen behandlinger tilgængelige.

Denne undersøgelse fokuserer på formen af ​​RP forårsaget af mutationer (modifikationer) i den genetiske information, der er nødvendig for at lave proteinet kaldet rod cGMP phosphodiesterase 6 β subunit (eller PDE6β). Klinisk diagnose stilles ved funktionstest af øjet og bekræftes ved hjælp af en specifik metode kaldet molekylær testning for at verificere, at PDE6B-genet ikke er korrekt.

Denne undersøgelse bruger en genterapivektor inspireret af en adeno-associeret virus (AAV) kaldet AAV2/5-hPDE6B. Denne vektor har til hensigt at levere det terapeutiske PDE6B-gen til målcellerne, som ikke fungerer korrekt i cellen. AAV-delene af genterapivektoren fungerer som et vehikel til at levere det normale humane PDE6B-gen ind i cellerne i nethinden.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
19

Fase

Fase

Stadiet af et klinisk forsøg, der studerer et lægemiddel eller et biologisk produkt, baseret på definitioner udviklet af U.S. Food and Drug Administration (FDA). Fasen tager udgangspunkt i undersøgelsens formål, antallet af deltagere og andre karakteristika. Der er fem faser: Tidlig fase 1 (tidligere opført som fase 0), fase 1, fase 2, fase 3 og fase 4. Ikke relevant bruges til at beskrive forsøg uden FDA-definerede faser, herunder forsøg med enheder eller adfærdsmæssige indgreb.
  • Fase 2
  • Fase 1

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.
  • Navn: Medical Director / Chief Development Officer, MD
  • Telefonnummer: 01 81 69 87 70
  • E-mail: contact@eyednatx.com

Studiesteder

  • Frankrig
      • Nantes, Frankrig, 44093
        • Clinique Ophtalmologique, CHU de Nantes

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

14 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Nøgleinklusionskriterier:

  • Klinisk og molekylær diagnose af retinitis pigmentosa forårsaget af defekt i PDE6B-genet uden andre syndromiske manifestationer
  • 18 år eller ældre
  • Evne til at give informeret samtykke

Nøgleekskluderingskriterier:

  • Tidligere øjenkirurgi eller termisk laser inden for 6 måneder før operationen
  • Linseopaciteter eller tilslørede okulære medier ved rekruttering, kan en sådan pålidelig evaluering eller klassificering af det posteriore segment ikke udføres
  • Kendte alvorlige allergier over for det fluoresceinfarvestof, der anvendes i angiografi, over for de mydriatiske, steroide og ikke-steroide øjendråber
  • Deltagelse i et andet klinisk forsøg med et forsøgsmiddel
  • Tilmeldt eller blive tilmeldt et andet genterapi klinisk forsøg
  • Aktiv, ekstraokulær infektion, der kræver langvarig eller kronisk brug af antimikrobielle midler
  • Kroniske medicinske tilstande, kræft
  • Unormale laboratorieværdier
  • På immunsuppressiv terapi

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: Ikke-randomiseret
  • Interventionel model: Sekventiel tildeling
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm

Deltagergruppe / Arm

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et klinisk forsøg, der modtager en specifik intervention/behandling eller ingen intervention i henhold til forsøgets protokol.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
Eksperimentel: Kohorte 1 - Lav dosis
Biologisk: AAV2/5-hPDE6B Unilateral (et øje), subretinal, administration af den laveste dosis. Dosiseskalering vil blive udført efter DSMC-vurdering.
Biologisk: AAV2/5-hPDE6B
Subretinal administration i det ene øje
Eksperimentel: Kohorte 2a - Mellem dosis
Biologisk: AAV2/5-hPDE6B Unilateral (et øje), subretinal, administration af middeldosis. Bekræftende dosis vil blive bestemt efter DSMC-vurdering.
Biologisk: AAV2/5-hPDE6B
Subretinal administration i det ene øje
Eksperimentel: Kohorte 2b - Høj dosis
Biologisk: AAV2/5-hPDE6B Unilateral (et øje), subretinal, administration af højeste dosis. Bekræftende dosis vil blive bestemt efter DSMC-vurdering.
Biologisk: AAV2/5-hPDE6B
Subretinal administration i det ene øje
Eksperimentel: Kohorte 3 - høj dosis (bekræftende kohorte)
Biologisk: AAV2/5-hPDE6B Unilateral (et øje), subretinal, administration af den bekræftende dosis.
Biologisk: AAV2/5-hPDE6B
Subretinal administration i det ene øje
Eksperimentel: Kohorte 4 - Høj dosis - 13 år eller ældre befolkning
Biologisk: AAV2/5-hPDE6B Unilateral (et øje), subretinal, administration af den bekræftende dosis.
Biologisk: AAV2/5-hPDE6B
Subretinal administration i det ene øje

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Tidsramme
Forekomst af okulære og ikke-okulære bivirkninger
Tidsramme: 1 år + 4 års opfølgning
1 år + 4 års opfølgning

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Forbedring af visuel funktion
Tidsramme: 1 år + 4 års opfølgning
Forbedring af synsfunktionen vurderet ved mobilitetstest
1 år + 4 års opfølgning
Forbedring i synsfelter
Tidsramme: 1 år + 4 års opfølgning
Forbedring af synsfelter vurderet ved synsfeltmålinger
1 år + 4 års opfølgning
Forbedring af visuel funktion
Tidsramme: 1 år + 4 års opfølgning
Forbedring af visuel funktion vurderet ved læsehastighed
1 år + 4 års opfølgning
Forbedring af livskvalitet
Tidsramme: 1 år + 4 års opfølgning
Livskvalitet vil blive målt ved Quality of Life spørgeskema National Eye Institute Visual Function Questionnaire (NEI VFQ-25)
1 år + 4 års opfølgning

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
eyeDNA Therapeutics

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
6. november 2017

Primær færdiggørelse (Faktiske)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
30. juni 2025

Studieafslutning (Faktiske)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
30. juni 2025

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
5. oktober 2017

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
31. oktober 2017

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
1. november 2017

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
18. december 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
11. december 2025

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. december 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • HORA-PDE6B-001
  • 2016-001429-16 (EudraCT nummer)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger