Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Turvallisuus- ja tehotutkimus potilailla, joilla on PDE6B-geenin mutaatioista johtuva pigmenttikalvontulehdus (Retinitis Pigmentosa)

torstai 11. joulukuuta 2025 päivittänyt: eyeDNA Therapeutics

HORA-PDE6B:n yksipuolisen subretinaalisen annon turvallisuus ja tehokkuus potilailla, joilla on PDE6B-geenin PDE6B-geenin mutaatiot, jotka johtavat PDE6ß-ilmentymiseen.

Tutkimus on vaiheen I/II, yksikeskinen, avoin, annosvälillä turvallisuuden ja tehon geeniterapiainterventio antamalla AAV2/5-hPDE6B:tä verkkokalvon alle. Rekrytoidaan vähintään kaksitoista vähintään 18-vuotiasta potilasta neljästä peräkkäisestä potilasryhmästä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Tila

Ilmaisee nykyisen rekrytointitilan tai laajennetun pääsyn tilan.
Lopetettu

Ehdot

Ehdot

Sairaus, häiriö, oireyhtymä, sairaus tai vamma, jota tutkitaan. Sivustolla ClinicalTrials.gov olosuhteet voivat sisältää myös muita terveyteen liittyviä kysymyksiä, kuten elinikää, elämänlaatua ja terveysriskejä.

Interventio / Hoito

Interventio / Hoito

Prosessi tai toiminta, joka on kliinisen tutkimuksen painopiste. Interventioihin kuuluvat lääkkeet, lääkinnälliset laitteet, toimenpiteet, rokotteet ja muut tuotteet, jotka ovat joko tutkittavia tai jo saatavilla. Interventiot voivat sisältää myös ei-invasiivisia lähestymistapoja, kuten koulutusta tai ruokavalion ja liikunnan muokkaamista.

Yksityiskohtainen kuvaus

Retinitis pigmentosa (RP) on sairaus, jossa osa silmästä (verkkokalvo) rappeutuu ajan myötä. Potilaat kärsivät aluksi yösokeudesta, ja myöhemmin elämässä he menettävät keskusnäön, mikä johtaa sokeuteen. RP on erittäin vaihteleva häiriö, jossa joillekin potilaille kehittyy oireenmukaista näönmenetystä lapsuudessa, kun taas toiset pysyvät oireettomana aikuisuuteen asti. Hoitoja ei ole saatavilla.

Tämä tutkimus keskittyy RP:n muotoon, jonka aiheuttavat mutaatiot (modifikaatiot) geneettisessä informaatiossa, joka tarvitaan proteiinin, jota kutsutaan sauva cGMP-fosfodiesteraasi 6 β -alayksiköksi (tai PDE6β) valmistamiseksi. Kliininen diagnoosi tehdään silmän toimintatesteillä ja varmistetaan erityisellä menetelmällä, jota kutsutaan molekyylitestaukseksi, jotta voidaan varmistaa, että PDE6B-geeni ei ole oikea.

Tässä tutkimuksessa käytetään geeniterapiavektoria, joka on saanut inspiraationsa adeno-assosioituneesta viruksesta (AAV), nimeltään AAV2/5-hPDE6B. Tämä vektori aikoo toimittaa kohdesoluille terapeuttisen PDE6B-geenin, joka ei toimi kunnolla solussa. Geeniterapiavektorin AAV-osat toimivat kuljetusvälineenä normaalin ihmisen PDE6B-geenin kuljettamiseksi verkkokalvon soluihin.

Opintotyyppi

Opintotyyppi

Kuvaa kliinisen tutkimuksen luonnetta. Tutkimustyyppejä ovat interventiotutkimukset (kutsutaan myös kliinisiksi kokeiksi), havaintotutkimukset (mukaan lukien potilasrekisterit) ja laajennettu pääsy.
Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

Ilmoittautuminen

Kliinisen tutkimuksen osallistujien määrä. "Odotettu" ilmoittautuminen on tavoitemäärä osallistujia, jonka tutkijat tarvitsevat tutkimukseen.
19

Vaihe

Vaihe

Kliinisen tutkimuksen vaihe, jossa tutkitaan lääkettä tai biologista tuotetta, joka perustuu Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkeviraston (FDA) kehittämiin määritelmiin. Vaihe perustuu tutkimuksen tavoitteeseen, osallistujamäärään ja muihin ominaisuuksiin. Vaiheita on viisi: Varhainen vaihe 1 (aiemmin Vaihe 0), Vaihe 1, Vaihe 2, Vaihe 3 ja Vaihe 4. Ei sovelleta -toimintoa käytetään kuvaamaan kokeita, joissa ei ole FDA määrittämiä vaiheita, mukaan lukien laitekokeet tai käyttäytymistoimenpiteet.
  • Vaihe 2
  • Vaihe 1

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskeluyhteys

Sen henkilön nimi ja yhteystiedot, joka voi vastata kliiniseen tutkimukseen ilmoittautumiskysymyksiin. Jokaisella paikkakunnalla, jossa tutkimus suoritetaan, voi myös olla tietty yhteyshenkilö, joka voi paremmin vastata näihin kysymyksiin.
  • Nimi: Medical Director / Chief Development Officer, MD
  • Puhelinnumero: 01 81 69 87 70
  • Sähköposti: contact@eyednatx.com

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Nantes, Ranska, 44093
        • Clinique Ophtalmologique, CHU de Nantes

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Kelpoisuusvaatimukset

Keskeiset vaatimukset, jotka ihmisten, jotka haluavat osallistua kliiniseen tutkimukseen, on täytettävä tai ominaisuudet, jotka heillä on oltava. Kelpoisuuskriteerit koostuvat sekä osallistumiskriteereistä (jotka vaaditaan, jotta henkilö voi osallistua tutkimukseen) että poissulkemisperusteista (jotka estävät henkilöä osallistumasta). Kelpoisuuskriteerityyppejä ovat muun muassa se, otetaanko tutkimukseen terveitä vapaaehtoisia, onko ikä- tai ikäryhmävaatimuksia vai sukupuolen mukaan rajoitettu.

Opintokelpoiset iät

14 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Tärkeimmät osallistumiskriteerit:

  • PDE6B-geenivirheen aiheuttaman retinitis pigmentosan kliininen ja molekyylidiagnoosi ilman muita oireyhtymiä
  • 18 vuotta täyttänyt tai vanhempi
  • Kyky antaa tietoinen suostumus

Tärkeimmät poissulkemiskriteerit:

  • Aiempi silmäleikkaus tai lämpölaser 6 kuukauden sisällä ennen leikkausta
  • Linssin opasiteetti tai hämärtynyt silmäväliaine värväyksen yhteydessä, tällaista luotettavaa posteriorisen segmentin arviointia tai luokittelua ei voida suorittaa
  • Tunnetut vakavat allergiat angiografiassa käytettävälle fluoreseiinivärille, mydriaattisille, steroidisille ja ei-steroidisille silmätipoille
  • Osallistuminen toiseen kliiniseen tutkimukseen tutkimusaineen kanssa
  • Ilmoittautunut tai osallistumassa toiseen geeniterapian kliiniseen tutkimukseen
  • Aktiivinen silmänulkoinen infektio, joka edellyttää antimikrobisten aineiden pitkäaikaista tai kroonista käyttöä
  • Krooniset sairaudet, syöpä
  • Epänormaalit laboratorioarvot
  • Immunosuppressiivisessa hoidossa

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Ei satunnaistettu
  • Inventiomalli: Peräkkäinen tehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm

Osallistujaryhmä / Arm

Kliinisen tutkimuksen osallistujien ryhmä tai alaryhmä, joka saa tietyn toimenpiteen/hoidon tai ei interventiota tutkimuksen protokollan mukaan.
Interventio / Hoito

Interventio / Hoito

Prosessi tai toiminta, joka on kliinisen tutkimuksen painopiste. Interventioihin kuuluvat lääkkeet, lääkinnälliset laitteet, toimenpiteet, rokotteet ja muut tuotteet, jotka ovat joko tutkittavia tai jo saatavilla. Interventiot voivat sisältää myös ei-invasiivisia lähestymistapoja, kuten koulutusta tai ruokavalion ja liikunnan muokkaamista.
Kokeellinen: Kohortti 1 – Pieni annos
Biologinen: AAV2/5-hPDE6B Yksipuolinen (yksi silmä), subretinaalinen, pienimmän annoksen anto. Annosta nostetaan DSMC-arvioinnin jälkeen.
Biologinen: AAV2/5-hPDE6B
Subretinaalinen anto yhteen silmään
Kokeellinen: Kohortti 2a – keskimääräinen annos
Biologinen: AAV2/5-hPDE6B Yksipuolinen (yksi silmä), subretinaalinen, keskimääräisen annoksen anto. Vahvistusannos määritetään DSMC-arvioinnin jälkeen.
Biologinen: AAV2/5-hPDE6B
Subretinaalinen anto yhteen silmään
Kokeellinen: Kohortti 2b – Suuri annos
Biologinen: AAV2/5-hPDE6B Yksipuolinen (yksi silmä), subretinaalinen, suurin annos. Vahvistusannos määritetään DSMC-arvioinnin jälkeen.
Biologinen: AAV2/5-hPDE6B
Subretinaalinen anto yhteen silmään
Kokeellinen: Kohortti 3 - Suuri annos (vahvistava kohortti)
Biologinen: AAV2/5-hPDE6B Yksipuolinen (yksi silmä), subretinaalinen, varmistusannoksen anto.
Biologinen: AAV2/5-hPDE6B
Subretinaalinen anto yhteen silmään
Kokeellinen: Kohortti 4 - Suuri annos - 13-vuotias tai vanhempi väestö
Biologinen: AAV2/5-hPDE6B Yksipuolinen (yksi silmä), subretinaalinen, varmistusannoksen anto.
Biologinen: AAV2/5-hPDE6B
Subretinaalinen anto yhteen silmään

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Kliinisen tutkimuksen protokollassa suunniteltu tulosmittaus, joka on tärkein toimenpiteen/hoidon vaikutuksen arvioinnissa. Useimmilla kliinisillä tutkimuksilla on yksi ensisijainen tulosmittaus, mutta joissakin on useampia kuin yksi.
Tulosmittaus
Aikaikkuna
Silmään liittyvien ja ei-silmään liittyvien haittatapahtumien ilmaantuvuus
Aikaikkuna: 1 vuosi + 4 vuotta seurantaa
1 vuosi + 4 vuotta seurantaa

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Kliinisen tutkimuksen protokollassa suunniteltu tulosmittaus, joka ei ole yhtä tärkeä kuin ensisijainen tulosmitta toimenpiteen vaikutuksen arvioinnissa, mutta joka on silti kiinnostava. Useimmissa kliinisissä tutkimuksissa on enemmän kuin yksi toissijainen tulosmitta.
Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Visuaalisen toiminnan parantaminen
Aikaikkuna: 1 vuosi + 4 vuotta seurantaa
Näkötoiminnan paraneminen liikkuvuustestillä arvioituna
1 vuosi + 4 vuotta seurantaa
Näkökenttien parantaminen
Aikaikkuna: 1 vuosi + 4 vuotta seurantaa
Näkökenttien paraneminen näkökenttämittauksilla arvioituna
1 vuosi + 4 vuotta seurantaa
Visuaalisen toiminnan parantaminen
Aikaikkuna: 1 vuosi + 4 vuotta seurantaa
Visuaalisen toiminnan paraneminen lukunopeudella arvioituna
1 vuosi + 4 vuotta seurantaa
Elämänlaadun parantaminen
Aikaikkuna: 1 vuosi + 4 vuotta seurantaa
Elämänlaatua mitataan elämänlaatukyselyllä National Eye Institute Visual Function Questionnaire (NEI VFQ-25)
1 vuosi + 4 vuotta seurantaa

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Sponsori

Organisaatio tai henkilö, joka käynnistää tutkimuksen ja jolla on valtuudet ja määräysvalta tutkimuksessa.
eyeDNA Therapeutics

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Opiskelun aloitus

Todellinen päivämäärä, jolloin ensimmäinen osallistuja otettiin mukaan kliiniseen tutkimukseen. "Odotettu" tutkimuksen aloituspäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen aloituspäivä.
Maanantai 6. marraskuuta 2017

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Ensisijainen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai intervention lopullisen datan keräämiseksi ensisijaista tulosmittausta varten. Tähän päivämäärään ei vaikuta se, päättyikö kliininen tutkimus protokollan mukaisesti vai lopetettiinko se. Kliinisissä tutkimuksissa, joissa on useampi kuin yksi ensisijainen tulosmitta ja eri päättymispäivämäärät, tämä termi viittaa päivämäärään, jolloin kaikkien ensisijaisten tulosmittausten tiedonkeruu on saatu päätökseen. "Odotettu" ensisijainen valmistumispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen ensisijainen valmistumispäivä.
Maanantai 30. kesäkuuta 2025

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Opintojen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai interventiota/hoitoa lopullisen datan keräämiseksi ensisijaisia ​​tulosmittauksia, toissijaisia ​​tulosmittauksia ja haittatapahtumia varten (eli viimeisen osallistujan viimeinen käynti). "Odotettu" tutkimuksen päättymispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen päättymispäivä.
Maanantai 30. kesäkuuta 2025

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Ensimmäinen lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen sponsori tai tutkija ensimmäisen kerran toimitti tutkimustietueen ClinicalTrials.gov Ensimmäisen lähetyspäivän ja tietueen saatavuuden ClinicalTrials.gov-sivustolla (ensimmäinen julkaisupäivämäärä) välillä on yleensä muutaman päivän viive.
Torstai 5. lokakuuta 2017

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija lähettää ensimmäisen kerran tutkimustietueen, joka on yhdenmukainen National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan on ehkä tarkistettava ja toimitettava tutkimustietue yhden tai useamman kerran, ennen kuin NLM laadunvalvontatarkastuksen kriteerit täyttyvät. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Tiistai 31. lokakuuta 2017

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Ensimmäinen Lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimustietue oli ensimmäisen kerran saatavilla ClinicalTrials.gov -sivustolla National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvontatarkastuksen (QC) tarkastuksen jälkeen. Tutkimuksen toimeksiantajan tai tutkijan tutkimustietueen toimittamisen ja ensimmäisen julkaisupäivän välillä on tyypillisesti muutaman päivän viive.
Keskiviikko 1. marraskuuta 2017

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)

Viimeisin päivitys julkaistu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimustietueen muutokset otettiin käyttöön osoitteessa ClinicalTrials.gov. Voi olla viive sen välillä, kun tutkimuksen sponsori tai tutkija on toimittanut muutokset ClinicalTrials.gov-sivustolle (viimeinen päivityksen lähetyspäivä) ja viimeisen päivityksen julkaisupäivämäärän välillä.
Torstai 18. joulukuuta 2025

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija on toimittanut tutkimustietueeseen muutoksia, jotka ovat yhdenmukaisia ​​National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Torstai 11. joulukuuta 2025

Viimeksi vahvistettu

Viimeksi vahvistettu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija vahvisti kliinisen tutkimuksen tiedot ClinicalTrials.gov-sivustolla oikeiksi ja ajantasaisiksi. Jos tutkimus, jonka rekrytointitila on rekrytointi; ei vielä rekrytoi; tai aktiivinen, ei rekrytointia ole varmistettu viimeisen 2 vuoden aikana, tutkimuksen rekrytointistatus näytetään tuntemattomana.
Maanantai 1. joulukuuta 2025

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tunnisteet tai tunnusnumerot kuin NCT-numero, jotka tutkimuksen sponsori, rahoittaja tai joku muu on määrittänyt kliiniselle tutkimukselle. Nämä numerot voivat sisältää yksilöllisiä tunnisteita muista tutkimusrekistereistä ja National Institutes of Health -apurahojen numeroista.
  • HORA-PDE6B-001
  • 2016-001429-16 (EudraCT-numero)

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Evästeasetukset

Käytämme evästeitä varmistaaksemme, että annamme sinulle parhaan kokemuksen verkkosivustollamme. Lisätietoja on tietosuoja- ja evästekäytännössämme. ...>>>Voit muuttaa asetuksiasi tai peruuttaa suostumuksesi milloin tahansa poistamalla evästeet verkkosivustoltasi tai tietokoneeltasi käytännössä kuvatulla tavalla. Hyväksy se ja valitse mieltymyksesi merkitsemällä vastaavat ruudut alla olevaan "Asetusten hallinta" -osioon. Lue huolellisesti käyttöehdot ennen kuin jatkat minkä tahansa tämän verkkosivuston osan käyttöä.
«Hallitse asetuksia