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フェラン・マクダーミド症候群の成人における表現型のマッピング

2025年2月14日 更新者：Mustafa Sahin、Boston Children's Hospital
このプロトコルは、フェラン・マクダーミド症候群の表現型を包括的に定義し、疾患の転帰の変動性に関与する可能性のある潜在的な遺伝的要因を特定することを目的としています。 最初の目的には、身体検査、神経学的検査、病歴情報の収集、臨床遺伝子評価、血液検査、および神経心理学的評価が含まれます。 臨床的に示されている場合、プロトコルは医療検査から情報を収集します。 これらの医療検査には、心電図検査、心エコー検査、腎臓超音波検査、および腎臓超音波検査が含まれます。

調査の概要

状態

状態

現在の募集状況やアクセス拡大状況を示します。
完了

条件

条件

研究されている疾患、障害、症候群、病気、またはけが。 ClinicalTrials.gov では、条件には、寿命、生活の質、健康上のリスクなど、他の健康関連の問題も含まれる場合があります。

介入・治療

介入・治療

臨床研究の焦点となるプロセスまたはアクション。介入には、医薬品、医療機器、処置、ワクチン、および治験中またはすでに利用可能なその他の製品が含まれます。介入には、教育や食事や運動の変更などの非侵襲的アプローチも含まれます。

詳細な説明

Phelan-McDermid 症候群 (PMS) または 22q13 欠失症候群は、SHANK3 遺伝子の 1 つのコピーの喪失によって引き起こされ、全体的な発達遅延/知的障害、運動能力障害、言語の遅延または欠如、および自閉症スペクトラム障害を特徴とします。 この研究の目的は、PMS 表現型の転帰と障害に関連する生物学的経路についてさらに理解し、PMS および PMS とシグナル伝達経路を共有する他の ID/ASD 関連障害における将来の臨床試験の基盤を確立することです。

22 歳以上で、登録時に SHANK3 遺伝子の病原性欠失または変異がある PMS 患者は、この研究に参加するよう求められます。 男女問わず参加をお願いする予定です。 さらに、研究参加の資格を得るには、個人の主要なコミュニケーション言語が英語でなければなりません。 両親と影響を受けていない兄弟も、分析のために採血することに同意するよう求められる場合があります。

この研究では、研究訪問は 1 回だけです。 研究訪問には、身体検査、病歴の質問、血液検査、および神経心理学的評価が含まれます。 特定の臨床的に示された手順（すなわち、 MRI、EEG など) は、調査研究の一環として行われる予定です。

研究の種類

研究の種類

臨床研究の性質について説明します。研究の種類には、介入研究 (臨床試験とも呼ばれます)、観察研究 (患者登録を含む)、および拡張アクセスが含まれます。
観察的

入学 (実際)

入学

臨床試験の参加者数。 「予想される」登録は、研究者が研究に必要とする参加者の目標数です。
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連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • アメリカ
    • California
      • Stanford、California、アメリカ、94305
        • Stanford University
    • Illinois
      • Chicago、Illinois、アメリカ、60612
        • Rush University Medical Center
    • Maryland
      • Bethesda、Maryland、アメリカ、20892
        • National Institutes of Health
    • Massachusetts
      • Boston、Massachusetts、アメリカ、02115
        • Boston Children's Hospital
    • New York
      • New York、New York、アメリカ、10029
        • Icahn School of Medicine at Mount Sinai
    • Texas
      • Dallas、Texas、アメリカ、75390
        • University of Texas Southwestern

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

適格基準

臨床研究への参加を希望する人々が満たさなければならない重要な要件、または彼らが持つべき特徴。適格基準は、包含基準 (人が研究に参加するために必要な基準) と除外基準 (人が研究に参加するのを妨げる基準) の両方で構成されます。適格基準のタイプには、研究が健康なボランティアを受け入れるかどうか、年齢または年齢グループの要件があるかどうか、または性別によって制限されるかどうかが含まれます。

就学可能な年齢

22年歳以上 (大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

この研究では、PMS の 30 人の成人被験者が 6 つの施設に登録されます。

説明

包含基準:

  • 参加者は入会時に22歳以上
  • -参加者は、SHANK3遺伝子の病原性欠失または変異と診断されています
  • 参加者は英語に堪能です
  • 参加者の同意

除外基準:

  • なし

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

コホートと介入

グループ/コホート

グループ/コホート

生物医学的または健康上の結果について評価される観察研究の参加者のグループまたはサブグループ。
介入・治療

介入・治療

臨床研究の焦点となるプロセスまたはアクション。介入には、医薬品、医療機器、処置、ワクチン、および治験中またはすでに利用可能なその他の製品が含まれます。介入には、教育や食事や運動の変更などの非侵襲的アプローチも含まれます。
フェラン・マクダーミド症候群
他の：介入なし
介入なし。 これは観察研究です。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

主要な結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入/治療の効果を評価するために最も重要な、計画された結果の尺度。ほとんどの臨床研究には 1 つの主要な結果の測定値がありますが、複数の測定値を持つものもあります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
グローバル認知能力
時間枠：ベースライン
Mullen Scales for Early Learning の標準化された T スコア (49 から 155、高い値はより良い結果を表す)、または Stanford Binet-5 からのフル スケール IQ スコア (40 から 160 で、高い値はより良い結果を表す) を使用して、グローバル認知能力を測定する
ベースライン
適応行動の尺度
時間枠：ベースライン
Vineland Adaptive Behavior Scales (20-160、値が高いほど良い結果を表す) からの標準化された複合スコアを使用して、適応行動を測定します。
ベースライン
全体的な言語能力の尺度
時間枠：ベースライン
Mullen Receptive Language および Expressionive Language サブスケール (20 ～ 80、値が高いほど良い結果を表す) からの標準化された T スコア、標準化された複合スコア Vineland Communication サブスケール (20 ～ 160、値が高いほど良い結果を表す) および全体的な言語を測定するためのマッカーサー ベイツ コミュニケーション発達目録からの生スコアの合計
ベースライン
全体的な運動機能の測定
時間枠：ベースライン
Mullen Gross および Fine Motor サブスケールの標準化された T スコア (20 ～ 80、高い値ほど良い結果を表す) と Vineland's Motor Skills Domain Standard Score (20 ～ 160、高い値ほど良い結果を表す) を使用して運動を評価します。能力
ベースライン
自閉症症状の測定
時間枠：ベースライン
自閉症を測定するために、自閉症診断観察尺度 (1 ～ 10、値が高いほど転帰が悪いことを表す) から標準化された比較スコアを使用する
ベースライン

二次結果の測定

二次結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入の効果を評価するための主要な結果測定ほど重要ではないが、依然として重要な計画された結果測定。ほとんどの臨床研究には、複数の副次的アウトカム指標があります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
言語受容能力の測定
時間枠：ベースライン
Peabody Picture Vocabulary Test の標準化されたスコア (20 ～ 160、数値が高いほど良い結果を表す) を使用して言語受容能力を測定します。
ベースライン
言語表現能力の尺度
時間枠：ベースライン
表現語彙テストの標準化されたスコア (20 ～ 160、値が高いほど良い結果を表す) を使用して、表現力のある言語能力を測定します。
ベースライン

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

スポンサー

研究を開始し、研究に対する権限と管理権を持つ組織または個人。
Boston Children's Hospital

協力者

協力者

臨床研究を支援する治験依頼者以外の機関。このサポートには、資金調達、設計、実装、データ分析、またはレポートに関連する活動が含まれる場合があります。
Phelan-McDermid Syndrome Foundation

捜査官

捜査官

臨床研究に携わる研究者。関連用語には、施設主任研究者、施設副調査官、研究委員長、研究責任者、および研究主任研究者が含まれます。
  • スタディチェア：Alexander Kolevzon, MD、Seaver Autism Center, Mount Sinai School of Medicine

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

研究開始

最初の参加者が臨床試験に登録された実際の日付。 「予想される」研究開始日は、研究者が研究開始日になると考える日付です。
2018年5月22日

一次修了 (実際)

一次修了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または主要な結果測定のための最終データを収集するための介入を受けた日付。治験がプロトコルに従って終了したか終了したかは、この日付には影響しません。完了日が異なる複数の主要評価項目を含む臨床研究の場合、この用語は、すべての主要評価項目のデータ収集が完了した日付を指します。 「予想される」一次完了日は、研究者がその研究の一次完了日になると考える日付です。
2019年12月31日

研究の完了 (実際)

研究の完了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または介入/治療を受けて、主要な結果の尺度、副次的な結果の尺度、および有害事象の最終データを収集した日付 (つまり、最後の参加者の最後の訪問)。 「予想される」研究完了日は、研究者が研究完了日になると考える日付です。
2020年12月31日

試験登録日

最初に提出

最初に提出

治験依頼者または治験責任医師が初めて治験記録を ClinicalTrials.gov に提出した日付。通常、最初の提出日と ClinicalTrials.gov での記録の利用可能日 (最初の投稿日) の間には数日の遅延があります。
2018年1月31日

QC基準を満たした最初の提出物

QC基準を満たした最初の提出物

研究スポンサーまたは治験責任医師が、国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) 審査基準と一致する研究記録を最初に提出した日付。治験依頼者または研究者は、NLM の QC 審査基準が満たされるまでに、研究記録を 1 回または複数回修正して提出する必要がある場合があります。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2018年2月6日

最初の投稿 (実際)

最初の投稿

国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) レビューが終了した後、ClinicalTrials.gov で研究記録が最初に利用可能になった日付。通常、治験依頼者または治験責任医師が治験記録を提出した日と最初に投稿された日との間には数日の遅延があります。
2018年2月8日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

投稿された最後の更新

ClinicalTrials.gov で、研究記録が変更された最新の日付。研究のスポンサーまたは治験責任医師によって変更が ClinicalTrials.gov に提出されたとき (最終更新が提出された日) と最終更新が投稿された日との間に遅延が生じる場合があります。
2025年3月25日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

治験依頼者または治験責任医師が、国立医学図書館（NLM）の品質管理（QC）審査基準と一致する治験記録の変更を提出した最新の日付。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2025年2月14日

最終確認日

最終確認日

治験依頼者または治験責任医師が、ClinicalTrials.gov で臨床治験に関する情報が正確かつ最新であることを確認した最新の日付。募集ステータスが募集中の研究の場合。まだ募集していません。過去 2 年以内に募集が確認されていない場合、研究の募集状況は不明として表示されます。
2025年2月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

その他の研究ID番号

NCT 番号以外の識別子または ID 番号で、治験依頼者、資金提供者、その他によって臨床治験に割り当てられたもの。これらの番号には、他の治験登録機関や国立衛生研究所の助成金番号からの一意の識別子が含まれる場合があります。
  • IRB-P00025776

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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