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Kartierung des Phänotyps bei Erwachsenen mit Phelan-McDermid-Syndrom

14. Februar 2025 aktualisiert von: Mustafa Sahin, Boston Children's Hospital
Das Protokoll zielt darauf ab, den Phänotyp des Phelan-McDermid-Syndroms umfassend zu definieren und potenzielle genetische Faktoren zu identifizieren, die bei der Variabilität der Krankheitsausgänge eine Rolle spielen können. Das erste Ziel umfasst eine körperliche Untersuchung, eine neurologische Untersuchung, das Sammeln von Informationen zur Anamnese, eine klinisch-genetische Untersuchung, Blutuntersuchungen und neuropsychologische Beurteilungen. Wenn klinisch indiziert, sammelt das Protokoll Informationen aus medizinischen Tests. Diese medizinischen Tests können Elektrokardiographie, Echokardiographie, Nieren-Ultraschall und Nieren-Ultraschall umfassen.

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Abgeschlossen

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.

Detaillierte Beschreibung

Das Phelan-McDermid-Syndrom (PMS) oder 22q13-Deletionssyndrom, das durch den Verlust einer Kopie des SHANK3-Gens verursacht wird, ist gekennzeichnet durch globale Entwicklungsverzögerung/intellektuelle Behinderung, motorische Fähigkeiten, verzögertes oder fehlendes Sprechen und Autismus-Spektrum-Störung. Das Ziel dieser Studie ist es, mehr über die phänotypischen Ergebnisse von PMS und die mit der Störung verbundenen biologischen Signalwege zu erfahren und die Grundlage für zukünftige klinische Studien zu PMS und anderen ID/ASS-assoziierten Störungen zu schaffen, die Signalwege mit PMS teilen.

Personen mit PMS werden gebeten, an dieser Studie teilzunehmen, wenn sie zum Zeitpunkt der Einschreibung 22 Jahre oder älter sind und pathogene Deletionen oder Mutationen des SHANK3-Gens aufweisen. Sowohl Männer als auch Frauen werden gebeten, sich zu beteiligen. Um für die Teilnahme an der Studie in Frage zu kommen, muss die primäre Kommunikationssprache der Person Englisch sein. Eltern und nicht betroffene Geschwister können auch gebeten werden, einer Blutentnahme zur Analyse zuzustimmen.

Für dieses Studium gibt es nur einen Studienbesuch. Der Studienbesuch umfasst eine körperliche Untersuchung, Fragen zur Anamnese, Blutuntersuchungen und neuropsychologische Untersuchungen. Personen, die bestimmte klinisch indizierte Verfahren haben (z. MRT, EEG usw.), die fällig sind, werden diese im Rahmen der Forschungsstudie durchgeführt

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
24

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • California
      • Stanford, California, Vereinigte Staaten, 94305
        • Stanford University
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Vereinigte Staaten, 60612
        • Rush University Medical Center
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
        • National Institutes of Health
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • New York
      • New York, New York, Vereinigte Staaten, 10029
        • Icahn School of Medicine at Mount Sinai
    • Texas
      • Dallas, Texas, Vereinigte Staaten, 75390
        • University of Texas Southwestern

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

22 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

30 erwachsene Probanden mit PMS werden an den 6 Standorten für diese Studie eingeschrieben

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Der Teilnehmer ist zum Zeitpunkt der Anmeldung mindestens 22 Jahre alt
  • Bei dem Teilnehmer wurden pathogene Deletionen oder Mutationen des SHANK3-Gens diagnostiziert
  • Der Teilnehmer beherrscht die englische Sprache
  • Der Teilnehmer hat sein Einverständnis gegeben

Ausschlusskriterien:

  • Keiner

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte

Gruppe / Kohorte

Eine Gruppe oder Untergruppe von Teilnehmern an einer Beobachtungsstudie, die hinsichtlich biomedizinischer oder gesundheitlicher Ergebnisse bewertet wird.
Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.
Phelan-McDermid-Syndrom
Sonstiges: Kein Eingriff
Kein Eingriff. Dies ist eine Beobachtungsstudie.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Globale kognitive Fähigkeit
Zeitfenster: Grundlinie
Verwenden standardisierter T-Scores der Mullen-Skalen für frühes Lernen (49 bis 155, wobei höhere Werte ein besseres Ergebnis darstellen) oder vollständiger IQ-Scores der Stanford Binet-5 (40 bis 160, wobei höhere Werte ein besseres Ergebnis darstellen) zu globale kognitive Fähigkeiten messen
Grundlinie
Maß für adaptives Verhalten
Zeitfenster: Grundlinie
Verwenden der standardisierten zusammengesetzten Punktzahl aus den Vineland Adaptive Behavior Scales (20-160, wobei höhere Werte ein besseres Ergebnis darstellen), um adaptives Verhalten zu messen
Grundlinie
Maß der allgemeinen Sprachfähigkeiten
Zeitfenster: Grundlinie
Unter Verwendung standardisierter T-Scores aus den Subskalen Mullen Receptive Language und Expressive Language (20 bis 80, wobei höhere Werte ein besseres Ergebnis darstellen), der standardisierten Composite Score Vineland Communication Subscale (20-160, wobei höhere Werte ein besseres Ergebnis darstellen) und der Gesamtrohwerte aus dem Macarthur Bates Communication Developmental Inventory zur Messung der Gesamtsprache
Grundlinie
Maß der gesamten motorischen Funktion
Zeitfenster: Grundlinie
Verwendung standardisierter T-Scores aus den Mullen Grob- und Feinmotorik-Subskalen (20-80, wobei höhere Werte ein besseres Ergebnis darstellen) und dem Vineland's Motor Skills Domain Standard Score (20-160, wobei höhere Werte ein besseres Ergebnis darstellen), um die Motorik zu bewerten Fähigkeit
Grundlinie
Maß für Autismus-Symptome
Zeitfenster: Grundlinie
Verwenden des standardisierten Vergleichswerts der Autism Diagnostic Observation Scale (1-10, wobei höhere Werte ein schlechteres Ergebnis darstellen), um Autismus zu messen
Grundlinie

Sekundäre Ergebnismessungen

Sekundäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie ein geplantes Ergebnismaß, das nicht so wichtig ist wie das primäre Ergebnismaß für die Bewertung der Wirkung einer Intervention, aber dennoch von Interesse ist. Die meisten klinischen Studien haben mehr als einen sekundären Endpunkt.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Maß für rezeptive Sprachfähigkeiten
Zeitfenster: Grundlinie
Verwenden von standardisierten Ergebnissen aus dem Peabody Picture Vocabulary Test (20-160, wobei höhere Werte ein besseres Ergebnis darstellen), um rezeptive Sprachfähigkeiten zu messen
Grundlinie
Maß für expressive Sprachfähigkeiten
Zeitfenster: Grundlinie
Verwenden standardisierter Ergebnisse aus dem Expressive Vocabulary Test (20-160, wobei höhere Werte ein besseres Ergebnis darstellen), um ausdrucksstarke Sprachfähigkeiten zu messen
Grundlinie

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
Boston Children's Hospital

Mitarbeiter

Mitarbeiter

Eine andere Organisation als der Sponsor, die eine klinische Studie unterstützt. Diese Unterstützung kann Aktivitäten im Zusammenhang mit Finanzierung, Design, Implementierung, Datenanalyse oder Berichterstattung umfassen.
Phelan-McDermid Syndrome Foundation

Ermittler

Ermittler

Ein Forscher, der an einer klinischen Studie beteiligt ist. Zu den verwandten Begriffen gehören Studienleiter, Unterprüfer am Standort, Studienleiter, Studienleiter und Studienleiter.
  • Studienstuhl: Alexander Kolevzon, MD, Seaver Autism Center, Mount Sinai School of Medicine

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
22. Mai 2018

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
31. Dezember 2019

Studienabschluss (Tatsächlich)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
31. Dezember 2020

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
31. Januar 2018

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
6. Februar 2018

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
8. Februar 2018

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
25. März 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
14. Februar 2025

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. Februar 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • IRB-P00025776

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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