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フェラン・マクダーミド症候群の成人における表現型のマッピング

2025年2月14日 更新者：Mustafa Sahin、Boston Children's Hospital
このプロトコルは、フェラン・マクダーミド症候群の表現型を包括的に定義し、疾患の転帰の変動性に関与する可能性のある潜在的な遺伝的要因を特定することを目的としています。 最初の目的には、身体検査、神経学的検査、病歴情報の収集、臨床遺伝子評価、血液検査、および神経心理学的評価が含まれます。 臨床的に示されている場合、プロトコルは医療検査から情報を収集します。 これらの医療検査には、心電図検査、心エコー検査、腎臓超音波検査、および腎臓超音波検査が含まれます。

調査の概要

状態

完了

条件

介入・治療

詳細な説明

Phelan-McDermid 症候群 (PMS) または 22q13 欠失症候群は、SHANK3 遺伝子の 1 つのコピーの喪失によって引き起こされ、全体的な発達遅延/知的障害、運動能力障害、言語の遅延または欠如、および自閉症スペクトラム障害を特徴とします。 この研究の目的は、PMS 表現型の転帰と障害に関連する生物学的経路についてさらに理解し、PMS および PMS とシグナル伝達経路を共有する他の ID/ASD 関連障害における将来の臨床試験の基盤を確立することです。

22 歳以上で、登録時に SHANK3 遺伝子の病原性欠失または変異がある PMS 患者は、この研究に参加するよう求められます。 男女問わず参加をお願いする予定です。 さらに、研究参加の資格を得るには、個人の主要なコミュニケーション言語が英語でなければなりません。 両親と影響を受けていない兄弟も、分析のために採血することに同意するよう求められる場合があります。

この研究では、研究訪問は 1 回だけです。 研究訪問には、身体検査、病歴の質問、血液検査、および神経心理学的評価が含まれます。 特定の臨床的に示された手順（すなわち、 MRI、EEG など) は、調査研究の一環として行われる予定です。

研究の種類

観察的

入学 (実際)

24

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • アメリカ
    • California
      • Stanford、California、アメリカ、94305
        • Stanford University
    • Illinois
      • Chicago、Illinois、アメリカ、60612
        • Rush University Medical Center
    • Maryland
      • Bethesda、Maryland、アメリカ、20892
        • National Institutes of Health
    • Massachusetts
      • Boston、Massachusetts、アメリカ、02115
        • Boston Children's Hospital
    • New York
      • New York、New York、アメリカ、10029
        • Icahn School of Medicine at Mount Sinai
    • Texas
      • Dallas、Texas、アメリカ、75390
        • University of Texas Southwestern

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

22年歳以上 (大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

この研究では、PMS の 30 人の成人被験者が 6 つの施設に登録されます。

説明

包含基準:

  • 参加者は入会時に22歳以上
  • -参加者は、SHANK3遺伝子の病原性欠失または変異と診断されています
  • 参加者は英語に堪能です
  • 参加者の同意

除外基準:

  • なし

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

コホートと介入

グループ/コホート
介入・治療
フェラン・マクダーミド症候群
他の：介入なし
介入なし。 これは観察研究です。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
グローバル認知能力
時間枠：ベースライン
Mullen Scales for Early Learning の標準化された T スコア (49 から 155、高い値はより良い結果を表す)、または Stanford Binet-5 からのフル スケール IQ スコア (40 から 160 で、高い値はより良い結果を表す) を使用して、グローバル認知能力を測定する
ベースライン
適応行動の尺度
時間枠：ベースライン
Vineland Adaptive Behavior Scales (20-160、値が高いほど良い結果を表す) からの標準化された複合スコアを使用して、適応行動を測定します。
ベースライン
全体的な言語能力の尺度
時間枠：ベースライン
Mullen Receptive Language および Expressionive Language サブスケール (20 ～ 80、値が高いほど良い結果を表す) からの標準化された T スコア、標準化された複合スコア Vineland Communication サブスケール (20 ～ 160、値が高いほど良い結果を表す) および全体的な言語を測定するためのマッカーサー ベイツ コミュニケーション発達目録からの生スコアの合計
ベースライン
全体的な運動機能の測定
時間枠：ベースライン
Mullen Gross および Fine Motor サブスケールの標準化された T スコア (20 ～ 80、高い値ほど良い結果を表す) と Vineland's Motor Skills Domain Standard Score (20 ～ 160、高い値ほど良い結果を表す) を使用して運動を評価します。能力
ベースライン
自閉症症状の測定
時間枠：ベースライン
自閉症を測定するために、自閉症診断観察尺度 (1 ～ 10、値が高いほど転帰が悪いことを表す) から標準化された比較スコアを使用する
ベースライン

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
言語受容能力の測定
時間枠：ベースライン
Peabody Picture Vocabulary Test の標準化されたスコア (20 ～ 160、数値が高いほど良い結果を表す) を使用して言語受容能力を測定します。
ベースライン
言語表現能力の尺度
時間枠：ベースライン
表現語彙テストの標準化されたスコア (20 ～ 160、値が高いほど良い結果を表す) を使用して、表現力のある言語能力を測定します。
ベースライン

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

Boston Children's Hospital

協力者

Phelan-McDermid Syndrome Foundation

捜査官

  • スタディチェア：Alexander Kolevzon, MD、Seaver Autism Center, Mount Sinai School of Medicine

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2018年5月22日

一次修了 (実際)

2019年12月31日

研究の完了 (実際)

2020年12月31日

試験登録日

最初に提出

2018年1月31日

QC基準を満たした最初の提出物

2018年2月6日

最初の投稿 (実際)

2018年2月8日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2025年3月25日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2025年2月14日

最終確認日

2025年2月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • IRB-P00025776

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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