Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Картирование фенотипа у взрослых с синдромом Фелана-Макдермида

14 февраля 2025 г. обновлено: Mustafa Sahin, Boston Children's Hospital
Протокол направлен на всестороннее определение фенотипа синдрома Фелана-Макдермида и выявление потенциальных генетических факторов, которые могут играть роль в изменчивости исходов заболевания. Первая цель включает в себя медицинский осмотр, неврологическое обследование, сбор информации об истории болезни, клиническую генетическую оценку, анализ крови и нейропсихологическую оценку. При наличии клинических показаний протокол собирает информацию из медицинских тестов. Эти медицинские тесты могут включать электрокардиографию, эхокардиографию, УЗИ почек и УЗИ почек.

Обзор исследования

Статус

Статус

Указывает текущий статус найма или статус расширенного доступа.
Завершенный

Условия

Условия

Изучаемое заболевание, расстройство, синдром, болезнь или травма. На ClinicalTrials.gov условия могут также включать другие вопросы, связанные со здоровьем, такие как продолжительность жизни, качество жизни и риски для здоровья.

Вмешательство/лечение

Вмешательство/лечение

Процесс или действие, находящееся в центре внимания клинического исследования. Вмешательства включают лекарства, медицинские устройства, процедуры, вакцины и другие продукты, которые либо находятся на стадии исследований, либо уже доступны. Вмешательства также могут включать неинвазивные подходы, такие как обучение или изменение диеты и физических упражнений.

Подробное описание

Синдром Фелана-Макдермида (ПМС) или синдром делеции 22q13, вызванный потерей одной копии гена SHANK3, характеризуется общей задержкой развития/умственной отсталостью, дефицитом двигательных навыков, задержкой или отсутствием речи и расстройством аутистического спектра. Цель этого исследования — узнать больше о фенотипических исходах ПМС и биологических путях, связанных с расстройством, а также заложить основу для будущих клинических испытаний ПМС и других расстройств, связанных с ДЗ/РАС, которые имеют общие сигнальные пути с ПМС.

Людей с ПМС попросят принять участие в этом исследовании, если они старше 22 лет и имеют патогенные делеции или мутации гена SHANK3 на момент включения. К участию приглашаются как мужчины, так и женщины. Кроме того, чтобы иметь право на участие в исследовании, основным языком общения людей должен быть английский. Родителей и здоровых братьев и сестер также могут попросить дать согласие на взятие крови для анализа.

Для этого исследования предусмотрен только один ознакомительный визит. Учебный визит включает медицинский осмотр, вопросы истории болезни, анализ крови и нейропсихологические оценки. Лица, у которых есть определенные клинически показанные процедуры (т.е. МРТ, ЭЭГ и т. д.) должны быть выполнены в рамках исследовательского исследования.

Тип исследования

Тип исследования

Описывает характер клинического исследования. Типы исследований включают интервенционные исследования (также называемые клиническими испытаниями), наблюдательные исследования (включая регистры пациентов) и расширенный доступ.
Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

Регистрация

Количество участников клинического исследования. «Предполагаемый» набор — это целевое количество участников, необходимое исследователям для исследования.
24

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Соединенные Штаты
    • California
      • Stanford, California, Соединенные Штаты, 94305
        • Stanford University
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Соединенные Штаты, 60612
        • Rush University Medical Center
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Соединенные Штаты, 20892
        • National Institutes of Health
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Соединенные Штаты, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • New York
      • New York, New York, Соединенные Штаты, 10029
        • Icahn School of Medicine at Mount Sinai
    • Texas
      • Dallas, Texas, Соединенные Штаты, 75390
        • University of Texas Southwestern

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Критерии приемлемости

Ключевые требования, которым должны соответствовать люди, желающие участвовать в клиническом исследовании, или характеристики, которыми они должны обладать. Критерии приемлемости состоят как из критериев включения (которые необходимы человеку для участия в исследовании), так и из критериев исключения (которые препятствуют участию человека). Типы критериев приемлемости включают в себя участие в исследовании здоровых добровольцев, требования к возрасту или возрастной группе или ограничение по полу.

Возраст, подходящий для обучения

22 года и старше (Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

30 взрослых субъектов с ПМС будут зарегистрированы в 6 центрах для этого исследования.

Описание

Критерии включения:

  • Участнику 22 года и старше на момент регистрации
  • У участника диагностированы патогенные делеции или мутации гена SHANK3.
  • Участник владеет английским языком
  • Участник дал согласие

Критерий исключения:

  • Никто

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта

Группа / когорта

Группа или подгруппа участников обсервационного исследования, которое оценивается на предмет биомедицинских результатов или исходов для здоровья.
Вмешательство/лечение

Вмешательство/лечение

Процесс или действие, находящееся в центре внимания клинического исследования. Вмешательства включают лекарства, медицинские устройства, процедуры, вакцины и другие продукты, которые либо находятся на стадии исследований, либо уже доступны. Вмешательства также могут включать неинвазивные подходы, такие как обучение или изменение диеты и физических упражнений.
Синдром Фелана-Макдермида
Другой: Без вмешательства
Без вмешательства. Это наблюдательное исследование.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Первичные показатели результатов

В протоколе клинического исследования - планируемая мера исхода, которая является наиболее важной для оценки эффекта вмешательства/лечения. В большинстве клинических исследований используется один первичный критерий исхода, но в некоторых — более одного.
Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Глобальные когнитивные способности
Временное ограничение: Базовый уровень
Используя стандартизированные Т-баллы по шкале Маллена для раннего обучения (от 49 до 155, где более высокие значения представляют лучший результат) или полномасштабные баллы IQ из Стэнфордского Бине-5 (от 40 до 160, где более высокие значения представляют лучший результат) для измерять глобальные когнитивные способности
Базовый уровень
Мера адаптивного поведения
Временное ограничение: Базовый уровень
Использование стандартизированной сводной оценки по шкале адаптивного поведения Вайнленда (20–160, где более высокие значения представляют лучший результат) для измерения адаптивного поведения.
Базовый уровень
Измерение общих языковых способностей
Временное ограничение: Базовый уровень
Используя стандартизированные Т-баллы из субшкал рецептивного языка Маллена и экспрессивного языка (от 20 до 80, где более высокие значения представляют лучший результат), стандартизированную составную субшкалу общения Вайнленда (20-160, где более высокие значения представляют лучший результат) и общие необработанные баллы из Опросника развития коммуникации Макартура Бейтса для измерения общего уровня владения языком
Базовый уровень
Измерение общего двигательного функционирования
Временное ограничение: Базовый уровень
Использование стандартизированных Т-баллов по подшкалам общей и мелкой моторики Маллена (20–80, где более высокие значения представляют лучший результат) и стандартному баллу домена двигательных навыков Вайнленда (20–160, где более высокие значения представляют лучший результат) для оценки моторики. способность
Базовый уровень
Измерение симптомов аутизма
Временное ограничение: Базовый уровень
Использование стандартизированной сравнительной оценки по Шкале наблюдения за диагностикой аутизма (от 1 до 10, где более высокие значения представляют худший результат) для измерения аутизма.
Базовый уровень

Вторичные показатели результатов

Вторичные показатели результатов

В протоколе клинического исследования - запланированная мера результата, которая не так важна, как первичная мера результата для оценки эффекта вмешательства, но все же представляет интерес. В большинстве клинических исследований используется более одного вторичного критерия исхода.
Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Мера рецептивных языковых способностей
Временное ограничение: Базовый уровень
Использование стандартизированных баллов по словарному тесту Пибоди в картинках (20–160, где более высокие значения представляют лучший результат) для измерения рецептивных языковых способностей.
Базовый уровень
Мера выразительных языковых способностей
Временное ограничение: Базовый уровень
Использование стандартизированных баллов из теста на экспрессивную лексику (20-160, где более высокие значения представляют лучший результат) для измерения выразительных языковых способностей.
Базовый уровень

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Спонсор

Организация или лицо, которое инициирует исследование и имеет полномочия и контроль над исследованием.
Boston Children's Hospital

Соавторы

Соавторы

Организация, не являющаяся спонсором, которая оказывает поддержку клиническому исследованию. Эта поддержка может включать деятельность, связанную с финансированием, проектированием, реализацией, анализом данных или отчетностью.
Phelan-McDermid Syndrome Foundation

Следователи

Следователи

Исследователь, участвующий в клиническом исследовании. Связанные термины включают главного исследователя исследовательского центра, вспомогательного исследователя исследовательского центра, председателя исследования, руководителя исследования и главного исследователя исследования.
  • Учебный стул: Alexander Kolevzon, MD, Seaver Autism Center, Mount Sinai School of Medicine

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

Начало исследования

Фактическая дата, когда первый участник был включен в клиническое исследование. «Предполагаемая» дата начала исследования — это дата, которая, по мнению исследователей, будет датой начала исследования.
22 мая 2018 г.

Первичное завершение (Действительный)

Первичное завершение

Дата, когда последний участник клинического исследования был осмотрен или получил вмешательство для сбора окончательных данных для измерения основного результата. На эту дату не влияет, закончилось ли клиническое исследование в соответствии с протоколом или было прекращено. Для клинических исследований с более чем одним показателем первичного исхода с разными датами завершения этот термин относится к дате завершения сбора данных для всех показателей первичного исхода. «Предполагаемая» дата завершения первичного исследования — это дата, которая, по мнению исследователей, будет датой завершения первичного исследования.
31 декабря 2019 г.

Завершение исследования (Действительный)

Завершение исследования

Дата, когда последний участник клинического исследования был обследован или получил вмешательство/лечение для сбора окончательных данных по первичным показателям исхода, вторичным показателям исхода и нежелательным явлениям (т. е. последний визит последнего участника). «Предполагаемая» дата завершения исследования — это дата, которая, по мнению исследователей, будет датой завершения исследования.
31 декабря 2020 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

Первый отправленный

Дата, когда спонсор исследования или исследователь впервые отправил отчет об исследовании на веб-сайт ClinicalTrials.gov. Обычно существует задержка в несколько дней между датой первой отправки и доступностью записи на ClinicalTrials.gov (дата первой публикации).
31 января 2018 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

Дата, когда спонсор исследования или исследователь впервые представляет отчет об исследовании, который соответствует критериям проверки контроля качества (QC) Национальной медицинской библиотеки (NLM). Спонсору или исследователю может потребоваться пересмотреть и отправить отчет об исследовании один или несколько раз, прежде чем будут выполнены критерии проверки контроля качества NLM. Спонсор или исследователь несет ответственность за обеспечение того, чтобы запись исследования соответствовала критериям обзора NLM QC.
6 февраля 2018 г.

Первый опубликованный (Действительный)

Первый опубликованный

Дата, когда запись исследования была впервые доступна на сайте ClinicalTrials.gov после завершения обзора контроля качества (QC) Национальной медицинской библиотеки (NLM). Обычно существует задержка в несколько дней между датой подачи спонсором исследования или исследователем записи об исследовании и датой первой публикации.
8 февраля 2018 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

Последнее опубликованное обновление

Самая последняя дата, когда изменения в протоколе исследования были доступны на сайте ClinicalTrials.gov. Может быть задержка между отправкой изменений на сайт ClinicalTrials.gov спонсором или исследователем исследования (дата отправки последнего обновления) и датой публикации последнего обновления.
25 марта 2025 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

Самая последняя дата, когда спонсор исследования или исследователь внес изменения в отчет об исследовании, которые соответствуют критериям проверки контроля качества (QC) Национальной медицинской библиотеки (NLM). Спонсор или исследователь несет ответственность за обеспечение того, чтобы запись исследования соответствовала критериям обзора NLM QC.
14 февраля 2025 г.

Последняя проверка

Последняя проверка

Самая последняя дата, когда спонсор исследования или исследователь подтвердил информацию о клиническом исследовании на сайте ClinicalTrials.gov как точную и актуальную. Если исследование с набором статуса набора; еще не вербовка; или активен, набор не был подтвержден в течение последних 2 лет, статус набора в исследование показан как неизвестный.
1 февраля 2025 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

Другие идентификационные номера исследования

Идентификаторы или идентификационные номера, отличные от номера NCT, которые присваиваются клиническому исследованию спонсором исследования, спонсорами или другими лицами. Эти номера могут включать уникальные идентификаторы из других реестров испытаний и номера грантов Национального института здравоохранения.
  • IRB-P00025776

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Настройки файлов cookie

Мы используем файлы cookie, чтобы обеспечить максимальное удобство использования нашего веб-сайта. Для получения дополнительных сведений внимательно прочитайте нашу Политику конфиденциальности и файлов cookie. ...>>>Вы можете изменить свои предпочтения или отозвать свое согласие в любое время, удалив файлы cookie со своего веб-сайта или компьютера, как описано в политике. Примите его и выберите свои предпочтения, отметив соответствующие поля в разделе «Управление настройками» ниже. Пожалуйста, внимательно прочтите наши Условия использования, прежде чем продолжить использование любой части этого веб-сайта.
«Управление настройками