パーキンソン病における miRNAs プロファイリング

仮説と意義:

このプロジェクトは、PD の新しいバイオマーカーと、PD の病因に関連する臨床パラメータを特定することを目的としています。 そのために、次世代シーケンシングによる循環 miRNA プロファイリングは、ケース コントロール研究コホートで単一サンプル アプローチを使用して実行され、特定された miRNA は qRT-PCR および機能分析によって検証されます。 さらに、このプロジェクトは、研究サンプルの遺伝的特徴付けを利用して、PD の遺伝的構造に関する知識の拡大に貢献します。 miRNA 遺伝子と標的遺伝子を使用して、PD との関連性をテストする遺伝的バリアントに優先順位を付け、疾患リスクを与える新規遺伝子と機能的バリアントを検出します。

特定の目的 1:

個々のサンプルの次世代シーケンシングによるPD患者とコントロールの血清中の循環miRNAのプロファイル。 同定されたmiRNAとPD関連パラメーターとの相関関係と独立したコホートでの検証

特定の目的 2:

標的遺伝子のバイオインフォマティクス予測とmiRNAの機能検証

特定の目的 3:

PDの素因となるmiRNA経路における遺伝子/遺伝的変異体の同定

期待される成果：

この研究により、パーキンソン病のバイオマーカーとしての新しい循環 miRNA の発見が可能になります。 研究サンプルの深い表現型の特徴付けとして、プロジェクトは、同定されたmiRNAと疾患関連パラメーターとの新しい関連性を発見し、それらのパラメーターが関与する生理学的経路およびPDの病因におけるmiRNAの役割を定義することを期待しています。 また、疾患の遺伝学を理解することで、新しい治療戦略への道が開かれます。