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地中海家族熱スクリーニングのための機能検査の特徴付け - 2 (DEPIST-FMF 2)

2024年7月18日 更新者：Hospices Civils de Lyon

家族性地中海熱 (FMF) は、最も一般的な自己炎症性疾患です (有病率: 1-5 / 10,000 住民)。 これは、ピリンインフラマソームのバリアントをコードする MEFV 遺伝子の変異によって引き起こされます。 インフラマソームは、炎症性サイトカイン (インターロイキン-1β) を産生する自然免疫のタンパク質複合体です。

インビトロでの予備的な結果は、キナーゼ阻害剤による炎症性ピリンの活性化（インターロイキン-1βの濃度によって測定）が、健康な被験者と比較してFMF患者で有意に増加することを示しました。 さらに、細胞死の測定は、患者を対照から区別するのに有意な結果をもたらした。

この機能のパフォーマンスは、一般的な突然変異に関する迅速かつ簡単な診断テストでテストされており、MEFV 突然変異の特性を評価したいと考えています。

研究者らは、この迅速で簡単な機能テストが FMF の診断ツールとして機能し、さまざまな変異 (遺伝子型) を持つ患者を定量的に識別することができるという仮説を立てています。

調査の概要

状態

状態

現在の募集状況やアクセス拡大状況を示します。
募集

条件

条件

研究されている疾患、障害、症候群、病気、またはけが。 ClinicalTrials.gov では、条件には、寿命、生活の質、健康上のリスクなど、他の健康関連の問題も含まれる場合があります。

介入・治療

介入・治療

臨床研究の焦点となるプロセスまたはアクション。介入には、医薬品、医療機器、処置、ワクチン、および治験中またはすでに利用可能なその他の製品が含まれます。介入には、教育や食事や運動の変更などの非侵襲的アプローチも含まれます。

研究の種類

研究の種類

臨床研究の性質について説明します。研究の種類には、介入研究 (臨床試験とも呼ばれます)、観察研究 (患者登録を含む)、および拡張アクセスが含まれます。
観察的

入学 (推定)

入学

臨床試験の参加者数。 「予想される」登録は、研究者が研究に必要とする参加者の目標数です。
160

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先

臨床試験の登録に関する質問に回答できる担当者の名前と連絡先情報。研究が実施されている各場所には、これらの質問により適切に回答できる特定の連絡先がある場合もあります。

研究場所

  • フランス
      • Bron、フランス、69677
        • 募集
        • Hôpital Femme-Mère-Enfant
        • コンタクト：
      • Le Chesnay、フランス、78157
        • まだ募集していません
        • Ch de Versailles - Hopital Andre Mignot
        • コンタクト：
      • Lyon、フランス、69317
        • 募集
        • Hôpital de la Croix-Rousse
        • コンタクト：
      • Lyon、フランス、69008
        • まだ募集していません
        • Hôpital Edouard Herriot
        • コンタクト：
      • Montpellier、フランス、34295
      • Nîmes、フランス、30029
        • まだ募集していません
        • Service de Pédiatrie - CHU de Nîmes - Hôpital Carémeau
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Tu Anh TRAN, MD
      • Paris、フランス、75020
        • 募集
        • Hôpital Tenon
        • コンタクト：
      • Pierre-Bénite、フランス、69495
        • まだ募集していません
        • Hopital Lyon Sud
        • コンタクト：

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

適格基準

臨床研究への参加を希望する人々が満たさなければならない重要な要件、または彼らが持つべき特徴。適格基準は、包含基準 (人が研究に参加するために必要な基準) と除外基準 (人が研究に参加するのを妨げる基準) の両方で構成されます。適格基準のタイプには、研究が健康なボランティアを受け入れるかどうか、年齢または年齢グループの要件があるかどうか、または性別によって制限されるかどうかが含まれます。

就学可能な年齢

4年歳以上 (子、大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

はい

サンプリング方法

確率サンプル

調査対象母集団

この研究には、家族性地中海熱の患者80人が参加し、病原性または病原性の可能性があると考えられるMEFV遺伝子の少なくとも1つの突然変異を発見した以前の遺伝子分析を提示します（60人のヘテロ接合体または複雑な突然変異と20人のホモ接合体）。 コントロールは、80人の健康な被験者になります（フランス国立医療科学センター（INSERM）およびフランス血液バンク（EFS）大会）。

説明

包含基準:

  • 4歳以上のお子様または大人
  • FMFと一致する臨床像を持ち、以前の遺伝子分析により、MEFV遺伝子の少なくとも1つの変異が病原性またはFMFグループに対して病原性の可能性があることが判明している;
  • 新たに診断された、またはフォローアップの過程にある（時間制限または進化的基準なし）;
  • 疾患の特異的または非特異的治療中または治療なし;
  • 定期的なケアの一環として血液検査が計画されている人;
  • 通知された非反対が収集された（または未成年の患者の場合は親の非反対）;

除外基準:

  • 法的保護を受けているか、司法の保護を受けているか、またはその他の保護措置を受けている人。
  • 同意を表明する州外の人。
  • 生命の有無を問わず、緊急事態にある人。
  • -HIVおよび/またはHBVおよび/またはHCVによる既知の感染;

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：ケースコントロール
  • 時間の展望：見込みのある

コホートと介入

グループ/コホート

グループ/コホート

生物医学的または健康上の結果について評価される観察研究の参加者のグループまたはサブグループ。
介入・治療

介入・治療

臨床研究の焦点となるプロセスまたはアクション。介入には、医薬品、医療機器、処置、ワクチン、および治験中またはすでに利用可能なその他の製品が含まれます。介入には、教育や食事や運動の変更などの非侵襲的アプローチも含まれます。
家族性地中海熱の小児または成人

5 つの明らかに病原性 (ホモ接合性) 遺伝子型、15 の可能性のある病原性遺伝子型 (ヘテロ接合状態の 5 つの病原性変異、ホモ接合性またはヘテロ接合性状態の 10 の可能性のある病原性変異) を考慮すると、相関分析の遺伝子型/表現型をカバーするには、80 人の患者が必要になります。 .

この研究は、通常のケアコースを変更しません。 計画された血液検査中の追加の血液サンプル (12 歳未満の子供の場合は 4 ml、12 歳以上の子供と成人の場合は 10 ml) のみが研究に固有のものです (リスクが追加されることはありません)。 したがって、患者の通常のケアに関して、ベネフィット/リスクのバランスは変わりません。
生物学的：計画された血液検査中に 1 つの追加の血液サンプル
この研究は、通常のケアコースを変更しません。 計画された血液検査中の追加の血液サンプル (12 歳未満の子供の場合は 4 ml、12 歳以上の子供と成人の場合は 10 ml) のみが研究に固有のものです (リスクが追加されることはありません)。 したがって、患者の通常のケアに関して、ベネフィット/リスクのバランスは変わりません。
健康な献血者

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

主要な結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入/治療の効果を評価するために最も重要な、計画された結果の尺度。ほとんどの臨床研究には 1 つの主要な結果の測定値がありますが、複数の測定値を持つものもあります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
インターロイキン-1βの定量化
時間枠：包含時

キナーゼ阻害剤に応答して初代単球の上清で測定されたインターロイキン-1βの濃度の能力の定量化、FMF被験者間の遺伝子型による識別、および対照被験者(健康な被験者)間の識別。

すべてのサンプルは INSERM Unit 1111 - CIRI Center International de Recherche en Infectiologie - Lyon - Team Inflammasome、細菌感染および自己炎症で分析されます。
包含時

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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研究を開始し、研究に対する権限と管理権を持つ組織または個人。
Hospices Civils de Lyon

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

研究開始

最初の参加者が臨床試験に登録された実際の日付。 「予想される」研究開始日は、研究者が研究開始日になると考える日付です。
2021年7月21日

一次修了 (推定)

一次修了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または主要な結果測定のための最終データを収集するための介入を受けた日付。治験がプロトコルに従って終了したか終了したかは、この日付には影響しません。完了日が異なる複数の主要評価項目を含む臨床研究の場合、この用語は、すべての主要評価項目のデータ収集が完了した日付を指します。 「予想される」一次完了日は、研究者がその研究の一次完了日になると考える日付です。
2029年7月1日

研究の完了 (推定)

研究の完了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または介入/治療を受けて、主要な結果の尺度、副次的な結果の尺度、および有害事象の最終データを収集した日付 (つまり、最後の参加者の最後の訪問)。 「予想される」研究完了日は、研究者が研究完了日になると考える日付です。
2029年7月1日

試験登録日

最初に提出

最初に提出

治験依頼者または治験責任医師が初めて治験記録を ClinicalTrials.gov に提出した日付。通常、最初の提出日と ClinicalTrials.gov での記録の利用可能日 (最初の投稿日) の間には数日の遅延があります。
2020年7月16日

QC基準を満たした最初の提出物

QC基準を満たした最初の提出物

研究スポンサーまたは治験責任医師が、国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) 審査基準と一致する研究記録を最初に提出した日付。治験依頼者または研究者は、NLM の QC 審査基準が満たされるまでに、研究記録を 1 回または複数回修正して提出する必要がある場合があります。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2020年7月16日

最初の投稿 (実際)

最初の投稿

国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) レビューが終了した後、ClinicalTrials.gov で研究記録が最初に利用可能になった日付。通常、治験依頼者または治験責任医師が治験記録を提出した日と最初に投稿された日との間には数日の遅延があります。
2020年7月20日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

投稿された最後の更新

ClinicalTrials.gov で、研究記録が変更された最新の日付。研究のスポンサーまたは治験責任医師によって変更が ClinicalTrials.gov に提出されたとき (最終更新が提出された日) と最終更新が投稿された日との間に遅延が生じる場合があります。
2024年7月19日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

治験依頼者または治験責任医師が、国立医学図書館（NLM）の品質管理（QC）審査基準と一致する治験記録の変更を提出した最新の日付。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2024年7月18日

最終確認日

最終確認日

治験依頼者または治験責任医師が、ClinicalTrials.gov で臨床治験に関する情報が正確かつ最新であることを確認した最新の日付。募集ステータスが募集中の研究の場合。まだ募集していません。過去 2 年以内に募集が確認されていない場合、研究の募集状況は不明として表示されます。
2024年7月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

その他の研究ID番号

NCT 番号以外の識別子または ID 番号で、治験依頼者、資金提供者、その他によって臨床治験に割り当てられたもの。これらの番号には、他の治験登録機関や国立衛生研究所の助成金番号からの一意の識別子が含まれる場合があります。
  • 69HCL20_0236

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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