Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Характеристика функционального теста для скрининга средиземноморской семейной лихорадки - 2 (DEPIST-FMF 2)

18 июля 2024 г. обновлено: Hospices Civils de Lyon

Семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ) является наиболее распространенным аутовоспалительным заболеванием (распространенность: 1-5/10 000 жителей). Это вызвано мутациями в гене MEFV, который кодирует варианты инфламмасомы пирина. Инфламмасомы представляют собой белковые комплексы врожденного иммунитета, продуцирующие провоспалительные цитокины (интерлейкин-1β).

Наши предварительные результаты in vitro показали, что активация воспалительного пирина (измеряемая по концентрации интерлейкина-1β) ингибиторами киназы значительно выше у пациентов с ССЛ по сравнению со здоровыми субъектами. Кроме того, измерение клеточной гибели дало значительные результаты в дифференциации пациентов от контроля.

Производительность этого функционала была протестирована, быстрый и простой диагностический тест на распространенные мутации и желание оценить его характеристики для мутаций MEFV.

Исследователи предполагают, что этот быстрый и простой функциональный тест может служить диагностическим инструментом для FMF и может количественно различать пациентов с различными мутациями (генотипами).

Обзор исследования

Статус

Статус

Указывает текущий статус найма или статус расширенного доступа.
Рекрутинг

Условия

Условия

Изучаемое заболевание, расстройство, синдром, болезнь или травма. На ClinicalTrials.gov условия могут также включать другие вопросы, связанные со здоровьем, такие как продолжительность жизни, качество жизни и риски для здоровья.

Вмешательство/лечение

Вмешательство/лечение

Процесс или действие, находящееся в центре внимания клинического исследования. Вмешательства включают лекарства, медицинские устройства, процедуры, вакцины и другие продукты, которые либо находятся на стадии исследований, либо уже доступны. Вмешательства также могут включать неинвазивные подходы, такие как обучение или изменение диеты и физических упражнений.

Тип исследования

Тип исследования

Описывает характер клинического исследования. Типы исследований включают интервенционные исследования (также называемые клиническими испытаниями), наблюдательные исследования (включая регистры пациентов) и расширенный доступ.
Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

Регистрация

Количество участников клинического исследования. «Предполагаемый» набор — это целевое количество участников, необходимое исследователям для исследования.
160

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Контакты исследования

Имя и контактная информация лица, которое может ответить на вопросы о регистрации для участия в клиническом исследовании. В каждом месте, где проводится исследование, также может быть определенное контактное лицо, которое сможет лучше ответить на эти вопросы.
  • Имя: Yvan Jamilloux, MD
  • Номер телефона: +33 26 73 26 36
  • Электронная почта: yvan.jamilloux@chu-lyon.fr

Места учебы

  • Франция
      • Bron, Франция, 69677
        • Рекрутинг
        • Hôpital Femme-Mère-Enfant
        • Контакт:
      • Le Chesnay, Франция, 78157
        • Еще не набирают
        • Ch de Versailles - Hopital Andre Mignot
        • Контакт:
          • Véronique Hentgen, MD
          • Номер телефона: +33 1 39 63 90 98
          • Электронная почта: vhentgen@ch-versailles.fr
      • Lyon, Франция, 69317
        • Рекрутинг
        • Hôpital de la Croix-Rousse
        • Контакт:
          • Yvan Jamilloux, MC/PH
          • Номер телефона: +33 26 73 26 36
          • Электронная почта: yvan.jamilloux@chu-lyon.fr
      • Lyon, Франция, 69008
        • Еще не набирают
        • Hôpital Edouard Herriot
        • Контакт:
          • Arnaud Hot, Pr
          • Номер телефона: +33 4 72 11 75 65
          • Электронная почта: arnaud.hot@chu-lyon.fr
      • Montpellier, Франция, 34295
        • Еще не набирают
        • CHU de Montpellier
        • Контакт:
      • Nîmes, Франция, 30029
        • Еще не набирают
        • Service de Pédiatrie - CHU de Nîmes - Hôpital Carémeau
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Tu Anh TRAN, MD
      • Paris, Франция, 75020
        • Рекрутинг
        • Hôpital Tenon
        • Контакт:
          • Gilles Grateau, Pr
          • Номер телефона: +33 1 56 01 66 15
          • Электронная почта: gilles.grateau@aphp.fr
      • Pierre-Bénite, Франция, 69495
        • Еще не набирают
        • Hopital Lyon Sud
        • Контакт:

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Критерии приемлемости

Ключевые требования, которым должны соответствовать люди, желающие участвовать в клиническом исследовании, или характеристики, которыми они должны обладать. Критерии приемлемости состоят как из критериев включения (которые необходимы человеку для участия в исследовании), так и из критериев исключения (которые препятствуют участию человека). Типы критериев приемлемости включают в себя участие в исследовании здоровых добровольцев, требования к возрасту или возрастной группе или ограничение по полу.

Возраст, подходящий для обучения

4 года и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Да

Метод выборки

Вероятностная выборка

Исследуемая популяция

В этом исследовании примут участие 80 пациентов с семейной средиземноморской лихорадкой, у которых в предыдущем генетическом анализе была обнаружена по крайней мере одна мутация гена MEFV, считающаяся патогенной или потенциально патогенной (60 гетерозигот или комплексные мутации и 20 гомозигот). Контроль будет состоять из 80 здоровых субъектов (Конвенция Французского национального медицинского и научного центра (INSERM) и Французского банка крови (EFS)).

Описание

Критерии включения:

  • Дети от 4 лет и старше или взрослые
  • Наличие клинической картины, совместимой с ССЛ, и предшествующий генетический анализ, обнаруживший по крайней мере одну мутацию гена MEFV, патогенную или возможно патогенную для группы ССЛ;
  • Недавно диагностированный или находящийся в процессе наблюдения (без ограничения по времени или эволюционных критериев);
  • При специфическом или неспецифическом лечении заболевания или без лечения;
  • Для кого анализ крови запланирован как часть плановой медицинской помощи;
  • Чье информированное непротивление было собрано (или родительское непротивление в случае несовершеннолетнего пациента);

Критерий исключения:

  • Лицо, находящееся под защитой закона или под защитой правосудия или любых других мер защиты;
  • Лицо, находящееся за пределами штата, чтобы выразить свое согласие;
  • Человек в чрезвычайной ситуации, жизненно важный или нет;
  • Известные инфекции ВИЧ и/или ВГВ и/или ВГС;

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Кейс-контроль
  • Временные перспективы: Перспективный

Когорты и вмешательства

Группа / когорта

Группа / когорта

Группа или подгруппа участников обсервационного исследования, которое оценивается на предмет биомедицинских результатов или исходов для здоровья.
Вмешательство/лечение

Вмешательство/лечение

Процесс или действие, находящееся в центре внимания клинического исследования. Вмешательства включают лекарства, медицинские устройства, процедуры, вакцины и другие продукты, которые либо находятся на стадии исследований, либо уже доступны. Вмешательства также могут включать неинвазивные подходы, такие как обучение или изменение диеты и физических упражнений.
Дети или взрослые с семейной средиземноморской лихорадкой

Учитывая 5 явно патогенных (гомозиготных) генотипов, 15 возможно патогенных генотипов (5 патогенных мутаций в гетерозиготном состоянии, 10 возможно патогенных мутаций в гомозиготном или гетерозиготном состоянии), для охвата корреляционным анализом генотип/фенотип потребуется число 80 пациентов. .

Исследование не меняет обычный курс лечения. Только дополнительный образец крови (4 мл для детей до 12 лет и 10 мл для детей от 12 лет и взрослых) во время планового анализа крови является специфичным для исследования (без добавления риска). Таким образом, соотношение польза/риск остается неизменным в отношении обычного ухода за пациентами.
Биологический: один дополнительный образец крови во время планового анализа крови
Исследование не меняет обычный курс лечения. Только дополнительный образец крови (4 мл для детей до 12 лет и 10 мл для детей от 12 лет и взрослых) во время планового анализа крови является специфичным для исследования (без добавления риска). Таким образом, соотношение польза/риск остается неизменным в отношении обычного ухода за пациентами.
Здоровый донор крови

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Первичные показатели результатов

В протоколе клинического исследования - планируемая мера исхода, которая является наиболее важной для оценки эффекта вмешательства/лечения. В большинстве клинических исследований используется один первичный критерий исхода, но в некоторых — более одного.
Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Количественное определение интерлейкина-1β
Временное ограничение: При включении

количественное определение способности концентрации интерлейкина-1β, измеренной в супернатантах первичных моноцитов в ответ на ингибиторы киназ, различать субъектов ССЛ между собой по генотипу и среди контрольных субъектов (здоровых субъектов).

Все образцы будут проанализированы в подразделении INSERM 1111 - CIRI Center International de Recherche en Infectiologie - Lyon - Team Inflammasome, бактериальные инфекции и аутовоспаление.
При включении

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Спонсор

Организация или лицо, которое инициирует исследование и имеет полномочия и контроль над исследованием.
Hospices Civils de Lyon

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

Начало исследования

Фактическая дата, когда первый участник был включен в клиническое исследование. «Предполагаемая» дата начала исследования — это дата, которая, по мнению исследователей, будет датой начала исследования.
21 июля 2021 г.

Первичное завершение (Оцененный)

Первичное завершение

Дата, когда последний участник клинического исследования был осмотрен или получил вмешательство для сбора окончательных данных для измерения основного результата. На эту дату не влияет, закончилось ли клиническое исследование в соответствии с протоколом или было прекращено. Для клинических исследований с более чем одним показателем первичного исхода с разными датами завершения этот термин относится к дате завершения сбора данных для всех показателей первичного исхода. «Предполагаемая» дата завершения первичного исследования — это дата, которая, по мнению исследователей, будет датой завершения первичного исследования.
1 июля 2029 г.

Завершение исследования (Оцененный)

Завершение исследования

Дата, когда последний участник клинического исследования был обследован или получил вмешательство/лечение для сбора окончательных данных по первичным показателям исхода, вторичным показателям исхода и нежелательным явлениям (т. е. последний визит последнего участника). «Предполагаемая» дата завершения исследования — это дата, которая, по мнению исследователей, будет датой завершения исследования.
1 июля 2029 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

Первый отправленный

Дата, когда спонсор исследования или исследователь впервые отправил отчет об исследовании на веб-сайт ClinicalTrials.gov. Обычно существует задержка в несколько дней между датой первой отправки и доступностью записи на ClinicalTrials.gov (дата первой публикации).
16 июля 2020 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

Дата, когда спонсор исследования или исследователь впервые представляет отчет об исследовании, который соответствует критериям проверки контроля качества (QC) Национальной медицинской библиотеки (NLM). Спонсору или исследователю может потребоваться пересмотреть и отправить отчет об исследовании один или несколько раз, прежде чем будут выполнены критерии проверки контроля качества NLM. Спонсор или исследователь несет ответственность за обеспечение того, чтобы запись исследования соответствовала критериям обзора NLM QC.
16 июля 2020 г.

Первый опубликованный (Действительный)

Первый опубликованный

Дата, когда запись исследования была впервые доступна на сайте ClinicalTrials.gov после завершения обзора контроля качества (QC) Национальной медицинской библиотеки (NLM). Обычно существует задержка в несколько дней между датой подачи спонсором исследования или исследователем записи об исследовании и датой первой публикации.
20 июля 2020 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

Последнее опубликованное обновление

Самая последняя дата, когда изменения в протоколе исследования были доступны на сайте ClinicalTrials.gov. Может быть задержка между отправкой изменений на сайт ClinicalTrials.gov спонсором или исследователем исследования (дата отправки последнего обновления) и датой публикации последнего обновления.
19 июля 2024 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

Самая последняя дата, когда спонсор исследования или исследователь внес изменения в отчет об исследовании, которые соответствуют критериям проверки контроля качества (QC) Национальной медицинской библиотеки (NLM). Спонсор или исследователь несет ответственность за обеспечение того, чтобы запись исследования соответствовала критериям обзора NLM QC.
18 июля 2024 г.

Последняя проверка

Последняя проверка

Самая последняя дата, когда спонсор исследования или исследователь подтвердил информацию о клиническом исследовании на сайте ClinicalTrials.gov как точную и актуальную. Если исследование с набором статуса набора; еще не вербовка; или активен, набор не был подтвержден в течение последних 2 лет, статус набора в исследование показан как неизвестный.
1 июля 2024 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

Другие идентификационные номера исследования

Идентификаторы или идентификационные номера, отличные от номера NCT, которые присваиваются клиническому исследованию спонсором исследования, спонсорами или другими лицами. Эти номера могут включать уникальные идентификаторы из других реестров испытаний и номера грантов Национального института здравоохранения.
  • 69HCL20_0236

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Настройки файлов cookie

Мы используем файлы cookie, чтобы обеспечить максимальное удобство использования нашего веб-сайта. Для получения дополнительных сведений внимательно прочитайте нашу Политику конфиденциальности и файлов cookie. ...>>>Вы можете изменить свои предпочтения или отозвать свое согласие в любое время, удалив файлы cookie со своего веб-сайта или компьютера, как описано в политике. Примите его и выберите свои предпочтения, отметив соответствующие поля в разделе «Управление настройками» ниже. Пожалуйста, внимательно прочтите наши Условия использования, прежде чем продолжить использование любой части этого веб-сайта.
«Управление настройками