地中海家族熱スクリーニングのための機能検査の特徴付け - 2 (DEPIST-FMF 2)
家族性地中海熱 (FMF) は、最も一般的な自己炎症性疾患です (有病率: 1-5 / 10,000 住民)。 これは、ピリンインフラマソームのバリアントをコードする MEFV 遺伝子の変異によって引き起こされます。 インフラマソームは、炎症性サイトカイン (インターロイキン-1β) を産生する自然免疫のタンパク質複合体です。
インビトロでの予備的な結果は、キナーゼ阻害剤による炎症性ピリンの活性化（インターロイキン-1βの濃度によって測定）が、健康な被験者と比較してFMF患者で有意に増加することを示しました。 さらに、細胞死の測定は、患者を対照から区別するのに有意な結果をもたらした。
この機能のパフォーマンスは、一般的な突然変異に関する迅速かつ簡単な診断テストでテストされており、MEFV 突然変異の特性を評価したいと考えています。
研究者らは、この迅速で簡単な機能テストが FMF の診断ツールとして機能し、さまざまな変異 (遺伝子型) を持つ患者を定量的に識別することができるという仮説を立てています。
調査の概要
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Yvan Jamilloux, MD
- 電話番号：+33 26 73 26 36
- メール：yvan.jamilloux@chu-lyon.fr
研究場所
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Bron、フランス、69677
- 募集
- Hôpital Femme-Mère-Enfant
-
コンタクト：
- Alexandre Belot, Pr
- 電話番号：+33 4 27 85 61 28
- メール：alexandre.belot@chu-lyon.fr
-
Le Chesnay、フランス、78157
- まだ募集していません
- Ch de Versailles - Hopital Andre Mignot
-
コンタクト：
- Véronique Hentgen, MD
- 電話番号：+33 1 39 63 90 98
- メール：vhentgen@ch-versailles.fr
-
Lyon、フランス、69317
- 募集
- Hôpital de la Croix-Rousse
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コンタクト：
- Yvan Jamilloux, MC/PH
- 電話番号：+33 26 73 26 36
- メール：yvan.jamilloux@chu-lyon.fr
-
Lyon、フランス、69008
- まだ募集していません
- Hôpital Edouard Herriot
-
コンタクト：
- Arnaud Hot, Pr
- 電話番号：+33 4 72 11 75 65
- メール：arnaud.hot@chu-lyon.fr
-
Montpellier、フランス、34295
- まだ募集していません
- CHU de Montpellier
-
コンタクト：
- Aurelia Carbasse, MD
- 電話番号：+33 4 67 33 67 33
- メール：aurelia.carbasse@chu-montpellier.fr
-
Nîmes、フランス、30029
- まだ募集していません
- Service de Pédiatrie - CHU de Nîmes - Hôpital Carémeau
-
コンタクト：
- Tu Anh TRAN, MD
- メール：tu.anh.TRAN@chu-nimes.fr
-
主任研究者：
- Tu Anh TRAN, MD
-
Paris、フランス、75020
- 募集
- Hopital Tenon
-
コンタクト：
- Gilles Grateau, Pr
- 電話番号：+33 1 56 01 66 15
- メール：gilles.grateau@aphp.fr
-
Pierre-Bénite、フランス、69495
- まだ募集していません
- Hôpital Lyon Sud
-
コンタクト：
- Isabelle Durieu, Pr
- 電話番号：+33 4 78 86 13 54
- メール：Isabelle.durieu@chu-lyon.fr
-
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- 4歳以上のお子様または大人
- FMFと一致する臨床像を持ち、以前の遺伝子分析により、MEFV遺伝子の少なくとも1つの変異が病原性またはFMFグループに対して病原性の可能性があることが判明している;
- 新たに診断された、またはフォローアップの過程にある（時間制限または進化的基準なし）;
- 疾患の特異的または非特異的治療中または治療なし;
- 定期的なケアの一環として血液検査が計画されている人;
- 通知された非反対が収集された（または未成年の患者の場合は親の非反対）;
除外基準:
- 法的保護を受けているか、司法の保護を受けているか、またはその他の保護措置を受けている人。
- 同意を表明する州外の人。
- 生命の有無を問わず、緊急事態にある人。
- -HIVおよび/またはHBVおよび/またはHCVによる既知の感染;
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：ケースコントロール
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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家族性地中海熱の小児または成人
5 つの明らかに病原性 (ホモ接合性) 遺伝子型、15 の可能性のある病原性遺伝子型 (ヘテロ接合状態の 5 つの病原性変異、ホモ接合性またはヘテロ接合性状態の 10 の可能性のある病原性変異) を考慮すると、相関分析の遺伝子型/表現型をカバーするには、80 人の患者が必要になります。 . この研究は、通常のケアコースを変更しません。 計画された血液検査中の追加の血液サンプル (12 歳未満の子供の場合は 4 ml、12 歳以上の子供と成人の場合は 10 ml) のみが研究に固有のものです (リスクが追加されることはありません)。 したがって、患者の通常のケアに関して、ベネフィット/リスクのバランスは変わりません。 |
この研究は、通常のケアコースを変更しません。
計画された血液検査中の追加の血液サンプル (12 歳未満の子供の場合は 4 ml、12 歳以上の子供と成人の場合は 10 ml) のみが研究に固有のものです (リスクが追加されることはありません)。
したがって、患者の通常のケアに関して、ベネフィット/リスクのバランスは変わりません。
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健康な献血者
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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インターロイキン-1βの定量化
時間枠：包含時
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キナーゼ阻害剤に応答して初代単球の上清で測定されたインターロイキン-1βの濃度の能力の定量化、FMF被験者間の遺伝子型による識別、および対照被験者(健康な被験者)間の識別。 すべてのサンプルは INSERM Unit 1111 - CIRI Center International de Recherche en Infectiologie - Lyon - Team Inflammasome、細菌感染および自己炎症で分析されます。 |
包含時
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協力者と研究者
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研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 69HCL20_0236
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
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