此页面是自动翻译的，不保证翻译的准确性。请参阅 英文版 对于源文本。

地中海家庭发热筛查功能测试的特征 - 2 (DEPIST-FMF 2)

2024年7月18日 更新者：Hospices Civils de Lyon

家族性地中海热 (FMF) 是最常见的自身炎症性疾病（患病率：1-5 / 10,000 居民）。 它是由 MEFV 基因突变引起的，该基因编码比林炎性体的变体。 炎性体是产生促炎细胞因子（白细胞介素-1β）的先天免疫的蛋白质复合物。

在体外，我们的初步结果表明，与健康受试者相比，FMF 患者中激酶抑制剂对炎症性比林的激活（通过白介素-1β 的浓度测量）显着增加。 此外，细胞死亡的测量在区分患者和对照组方面给出了重要结果。

此功能的性能已经过测试，对常见突变进行快速和简单的诊断测试，并希望评估其对 MEFV 突变的特性。

研究人员假设这种快速简单的功能测试可以作为 FMF 的诊断工具，并可以定量区分具有不同突变（基因型）的患者。

研究概览

地位

地位

指示当前招聘状态或扩展访问状态。
招聘中

条件

条件

正在研究的疾病、紊乱、综合征、疾病或损伤。在 ClinicalTrials.gov 上，条件还可能包括其他与健康相关的问题，例如寿命、生活质量和健康风险。

干预/治疗

干预/治疗

作为临床研究重点的过程或行动。干预措施包括药物、医疗设备、程序、疫苗和其他处于研究阶段或已经可用的产品。干预措施还可以包括非侵入性方法，例如教育或调整饮食和锻炼。

研究类型

研究类型

描述临床研究的性质。研究类型包括介入性研究（也称为临床试验）、观察性研究（包括患者登记）和扩展访问。
观察性的

注册 (估计的)

注册

临床研究的参与者人数。 “预期”入组人数是研究人员进行研究所需的目标参与者人数。
160

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

学习联系方式

可以回答临床研究注册问题的人员的姓名和联系信息。进行研究的每个地点也可能有特定的联系人，他们可能能够更好地回答这些问题。

学习地点

  • 法国
      • Bron、法国、69677
        • 招聘中
        • Hôpital Femme-Mère-Enfant
        • 接触：
      • Le Chesnay、法国、78157
        • 尚未招聘
        • Ch de Versailles - Hopital Andre Mignot
        • 接触：
      • Lyon、法国、69317
        • 招聘中
        • Hôpital de la Croix-Rousse
        • 接触：
      • Lyon、法国、69008
        • 尚未招聘
        • Hôpital Edouard Herriot
        • 接触：
      • Montpellier、法国、34295
      • Nîmes、法国、30029
        • 尚未招聘
        • Service de Pédiatrie - CHU de Nîmes - Hôpital Carémeau
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Tu Anh TRAN, MD
      • Paris、法国、75020
        • 招聘中
        • Hôpital Tenon
        • 接触：
      • Pierre-Bénite、法国、69495

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

资格标准

想要参加临床研究的人必须满足的关键要求或他们必须具备的特征。资格标准包括纳入标准（一个人参与研究所必需的）和排除标准（阻止一个人参与）。资格标准的类型包括一项研究是否接受健康志愿者、是否有年龄或年龄组要求，或是否受性别限制。

适合学习的年龄

4年 及以上 (孩子、成人、年长者)

接受健康志愿者

是的

取样方法

概率样本

研究人群

这项研究将涉及 80 名患有家族性地中海热的患者，他们之前的基因分析发现至少有一个 MEFV 基因突变，被认为是致病性或可能致病性的（60 个杂合子或复杂突变和 20 个纯合子）。 对照将是 80 名健康受试者（法国国家医学和科学中心 (INSERM) 和法国血库 (EFS) 公约）。

描述

纳入标准：

  • 4 岁或以上的儿童或成人
  • 具有与 FMF 相符的临床表现，并且先前的遗传分析发现 MEFV 基因的至少一个突变对 FMF 组致病或可能致病；
  • 新诊断或正在随访中（无时间限制或进化标准）；
  • 在疾病的特异性或非特异性治疗期间或未经治疗；
  • 计划将验血作为常规护理的一部分；
  • 已收集到谁的知情不反对意见（或未成年患者的父母不反对意见）；

排除标准：

  • 受法律保护或司法保护或任何其他保护措施的人；
  • 外州人表示同意；
  • 处于紧急情况的人，无论是否重要；
  • 已知感染 HIV 和/或 HBV 和/或 HCV；

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 观测模型：病例对照
  • 时间观点：预期

队列和干预

团体/队列

团体/队列

观察性研究中评估生物医学或健康结果的一组或一组参与者。
干预/治疗

干预/治疗

作为临床研究重点的过程或行动。干预措施包括药物、医疗设备、程序、疫苗和其他处于研究阶段或已经可用的产品。干预措施还可以包括非侵入性方法，例如教育或调整饮食和锻炼。
患有家族性地中海热的儿童或成人

考虑到 5 种明显致病（纯合）基因型，15 种可能致病基因型（5 种杂合状态致病突变，10 种纯合或杂合状态可能致病突变），需要 80 名患者来涵盖基因型/表型相关性分析.

该研究不会改变通常的护理过程。 在计划的血液测试期间，只有额外的血液样本（12 岁以下儿童 4 毫升，12 岁及以上儿童和成人 10 毫升）专门用于研究（不增加风险）。 因此，就患者的常规护理而言，收益/风险平衡保持不变。
生物：在计划的血液测试中额外抽取一份血液样本
该研究不会改变通常的护理过程。 在计划的血液测试期间，只有额外的血液样本（12 岁以下儿童 4 毫升，12 岁及以上儿童和成人 10 毫升）专门用于研究（不增加风险）。 因此，就患者的常规护理而言，收益/风险平衡保持不变。
健康献血者

研究衡量的是什么？

主要结果指标

主要结果指标

在临床研究的方案中，对于评估干预/治疗的效果最重要的计划结果测量。大多数临床研究有一项主要结果指标，但有些研究有不止一项。
结果测量
措施说明
大体时间
白细胞介素-1β 的定量
大体时间：包含在内

量化在原代单核细胞上清液中测量的白介素-1β 浓度对激酶抑制剂的反应能力，根据基因型区分 FMF 受试者，以及对照受试者（健康受试者）。

所有样本都将在 INSERM 1111 单元 - CIRI 国际传染病研究中心 - 里昂 - 炎症小体、细菌感染和自身炎症团队进行分析。
包含在内

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

赞助

发起研究并有权和控制研究的组织或个人。
Hospices Civils de Lyon

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

学习开始

第一位参与者参加临床研究的实际日期。 “预期”研究开始日期是研究人员认为将成为研究开始日期的日期。
2021年7月21日

初级完成 (估计的)

初级完成

临床研究的最后一名参与者接受检查或接受干预以收集主要结果测量的最终数据的日期。临床研究是否根据方案结束或被终止不影响该日期。对于具有多个不同完成日期的主要结果测量的临床研究，该术语是指完成所有主要结果测量的数据收集的日期。 “预期”主要完成日期是研究人员认为将成为研究主要完成日期的日期。
2029年7月1日

研究完成 (估计的)

研究完成

临床研究中最后一位参与者接受检查或接受干预/治疗以收集主要结局指标、次要结局指标和不良事件（即最后一位参与者的最后一次就诊）的最终数据的日期。 “预期”研究完成日期是研究人员认为将成为研究完成日期的日期。
2029年7月1日

研究注册日期

首次提交

首次提交

研究发起人或研究者首次向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录的日期。在首次提交日期和记录在 ClinicalTrials.gov 上的可用性（首次发布日期）之间通常会有几天的延迟。
2020年7月16日

首先提交符合 QC 标准的

首先提交符合 QC 标准的

研究发起人或研究者首次提交符合国家医学图书馆 (NLM) 质量控制 (QC) 审查标准的研究记录的日期。在满足 NLM 的 QC 审查标准之前，发起人或研究者可能需要修改和提交研究记录一次或多次。申办者或研究者有责任确保研究记录符合 NLM QC 审查标准。
2020年7月16日

首次发布 (实际的)

首次发布

在国家医学图书馆 (NLM) 质量控制 (QC) 审查结束后，研究记录首次在 ClinicalTrials.gov 上可用的日期。研究发起人或研究者提交研究记录的日期与首次发布日期之间通常会有几天的延迟。
2020年7月20日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

最后更新发布

在 ClinicalTrials.gov 上提供研究记录更改的最近日期。研究发起人或研究者向 ClinicalTrials.gov 提交变更的时间（最后更新提交日期）和最后更新发布日期之间可能会有延迟。
2024年7月19日

上次提交的符合 QC 标准的更新

上次提交的符合 QC 标准的更新

研究发起人或研究者提交符合国家医学图书馆 (NLM) 质量控制 (QC) 审查标准的研究记录更改的最近日期。申办者或研究者有责任确保研究记录符合 NLM QC 审查标准。
2024年7月18日

最后验证

最后验证

研究发起人或研究者确认 ClinicalTrials.gov 上的临床研究信息准确且最新的最近日期。如果一项研究的招募状态为招募；尚未招聘；或活跃，未在过去 2 年内确认招募，该研究的招募状态显示为未知。
2024年7月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

其他研究编号

由研究的发起人、资助者或其他人分配给临床研究的标识符或 ID 号，而不是 NCT 号。这些编号可能包括来自其他试验登记处的唯一标识符和美国国立卫生研究院的资助编号。
  • 69HCL20_0236

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.

Cookie设置

我们使用cookie来确保我们在您的网站上给您最好的体验。有关更多详细信息，请仔细阅读我们的隐私和Cookie政策。...>>>您可以按照政策中的说明，随时通过从网站或计算机中删除Cookie来更改首选项或撤回您的同意。请接受它，然后在下面的“管理设置”部分中勾选相应的框，选择您的偏好。在继续使用本网站的任何部分之前，请仔细阅读我们的服务条款。
«管理设定