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Charakterisierung eines Funktionstests für das Familienfieber-Screening - 2 (DEPIST-FMF 2)

18. Juli 2024 aktualisiert von: Hospices Civils de Lyon

Das familiäre Mittelmeerfieber (FMF) ist die häufigste autoinflammatorische Erkrankung (Prävalenz: 1-5 / 10.000 Einwohner). Ursache sind Mutationen im MEFV-Gen, das für Varianten des Pyrin-Inflammasoms kodiert. Inflammasomen sind Proteinkomplexe der angeborenen Immunität, die entzündungsfördernde Zytokine (Interleukin-1β) produzieren.

In vitro zeigten unsere vorläufigen Ergebnisse, dass die Aktivierung des entzündlichen Pyrins (gemessen an der Konzentration von Interleukin-1β) durch Kinase-Inhibitoren bei FMF-Patienten im Vergleich zu gesunden Probanden signifikant erhöht ist. Darüber hinaus ergab eine Messung des Zelltods signifikante Ergebnisse bei der Unterscheidung der Patienten von den Kontrollen.

Die Leistung dieses funktionellen Tests wurde getestet, ein schneller und einfacher diagnostischer Test für häufige Mutationen und zur Bewertung seiner Eigenschaften für MEFV-Mutationen.

Die Forscher gehen davon aus, dass dieser schnelle und einfache Funktionstest als diagnostisches Instrument für FMF dienen und Patienten mit unterschiedlichen Mutationen (Genotypen) quantitativ diskriminieren kann.

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Rekrutierung

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
160

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienkontakt

Der Name und die Kontaktinformationen der Person, die Fragen zur Registrierung für eine klinische Studie beantworten kann. Jeder Standort, an dem die Studie durchgeführt wird, kann auch einen bestimmten Ansprechpartner haben, der diese Fragen möglicherweise besser beantworten kann.

Studienorte

  • Frankreich
      • Bron, Frankreich, 69677
        • Rekrutierung
        • Hôpital Femme-Mère-Enfant
        • Kontakt:
      • Le Chesnay, Frankreich, 78157
        • Noch keine Rekrutierung
        • Ch de Versailles - Hopital Andre Mignot
        • Kontakt:
      • Lyon, Frankreich, 69317
        • Rekrutierung
        • Hopital de la Croix-Rousse
        • Kontakt:
      • Lyon, Frankreich, 69008
        • Noch keine Rekrutierung
        • Hôpital Edouard Herriot
        • Kontakt:
      • Montpellier, Frankreich, 34295
      • Nîmes, Frankreich, 30029
        • Noch keine Rekrutierung
        • Service de Pédiatrie - CHU de Nîmes - Hôpital Carémeau
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Tu Anh TRAN, MD
      • Paris, Frankreich, 75020
        • Rekrutierung
        • Hopital Tenon
        • Kontakt:
      • Pierre-Bénite, Frankreich, 69495
        • Noch keine Rekrutierung
        • Hôpital Lyon Sud
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

4 Jahre und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

An dieser Studie werden 80 Patienten mit familiärem Mittelmeerfieber teilnehmen, die eine frühere genetische Analyse vorlegen, bei der mindestens eine Mutation des MEFV-Gens gefunden wurde, die als pathogen oder möglicherweise pathogen angesehen wird (60 heterozygote oder komplexe Mutationen und 20 homozygote). Die Kontrollen werden 80 gesunde Probanden sein (französisches nationales medizinisches und wissenschaftliches Zentrum (INSERM) und französische Blutbank (EFS) Konvention).

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Kinder ab 4 Jahren oder Erwachsene
  • Ein mit einem FMF kompatibles klinisches Bild und eine vorherige genetische Analyse, die mindestens eine Mutation des MEFV-Gens ergab, die für die FMF-Gruppe pathogen oder möglicherweise pathogen ist;
  • Neu diagnostiziert oder im Verlauf der Nachsorge (ohne zeitliche Begrenzung oder evolutionäre Kriterien);
  • Während einer spezifischen oder unspezifischen Behandlung der Krankheit oder ohne Behandlung;
  • Für wen eine Blutuntersuchung im Rahmen der Routineversorgung geplant ist;
  • Wessen informierter Nicht-Einspruch erhoben wurde (oder elterlicher Nicht-Einspruch im Fall eines minderjährigen Patienten);

Ausschlusskriterien:

  • Person unter Rechtsschutz oder unter dem Schutz der Justiz oder anderen Schutzmaßnahmen;
  • Person außerhalb des Staates, um ihre Zustimmung auszudrücken;
  • Person in Notsituation, lebenswichtig oder nicht;
  • Bekannte Infektionen mit HIV und/oder HBV und/oder HCV;

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Fallkontrolle
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte

Gruppe / Kohorte

Eine Gruppe oder Untergruppe von Teilnehmern an einer Beobachtungsstudie, die hinsichtlich biomedizinischer oder gesundheitlicher Ergebnisse bewertet wird.
Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.
Kinder oder Erwachsene mit familiärem Mittelmeerfieber

Unter Berücksichtigung von 5 eindeutig pathogenen (homozygoten) Genotypen, 15 möglicherweise pathogenen Genotypen (5 pathogene Mutationen im heterozygoten Zustand, 10 möglicherweise pathogene Mutationen im homozygoten oder heterozygoten Zustand) wird eine Anzahl von 80 Patienten notwendig sein, um die Korrelationsanalyse Genotyp / Phänotyp abzudecken .

Das Studium verändert den gewohnten Behandlungsverlauf nicht. Nur eine zusätzliche Blutentnahme (4 ml für Kinder unter 12 und 10 ml für Kinder ab 12 Jahren und Erwachsene) während einer geplanten Blutuntersuchung ist forschungsspezifisch (kein zusätzliches Risiko). Das Nutzen-Risiko-Verhältnis bleibt daher im Hinblick auf die übliche Versorgung der Patienten unverändert.
Biologisch: eine zusätzliche Blutprobe während einer geplanten Blutuntersuchung
Das Studium verändert den gewohnten Behandlungsverlauf nicht. Nur eine zusätzliche Blutentnahme (4 ml für Kinder unter 12 und 10 ml für Kinder ab 12 Jahren und Erwachsene) während einer geplanten Blutuntersuchung ist forschungsspezifisch (kein zusätzliches Risiko). Das Nutzen-Risiko-Verhältnis bleibt daher im Hinblick auf die übliche Versorgung der Patienten unverändert.
Gesunder Blutspender

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Quantifizierung von Interleukin-1β
Zeitfenster: Bei Inklusion

Quantifizierung der Fähigkeit der in den Überständen von primären Monozyten gemessenen Konzentration von Interleukin-1β als Reaktion auf Kinase-Inhibitoren, zwischen FMF-Probanden untereinander gemäß Genotypen und unter Kontrollpersonen (gesunden Personen) zu unterscheiden.

Alle Proben werden in der INSERM-Einheit 1111 – CIRI Centre International de Recherche en Infectiologie – Lyon – Team Inflammasom, bakterielle Infektionen und Autoinflammation analysiert.
Bei Inklusion

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
Hospices Civils de Lyon

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
21. Juli 2021

Primärer Abschluss (Geschätzt)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
1. Juli 2029

Studienabschluss (Geschätzt)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
1. Juli 2029

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
16. Juli 2020

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
16. Juli 2020

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
20. Juli 2020

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
19. Juli 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
18. Juli 2024

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. Juli 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • 69HCL20_0236

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Klinische Studien zur Familiäres Mittelmeerfieber

Klinische Studien zur eine zusätzliche Blutprobe während einer geplanten Blutuntersuchung

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Krankheiten

Drogeninterventionen

Bedingungen

Seltene Krankheiten

Drogeninterventionen

Nahrungsergänzungsmittel

Sponsor / Mitarbeiter

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