非ジストロフィー性ミオトニー患者における肥大筋の収縮特性

先天性ミオトニー (MC) では、筋細胞で発現する重要なクロライド チャネルをコードする CLCN1 遺伝子の変異がミオトニーを引き起こします。 検査では、ミオトニーは、機械的刺激後の筋肉収縮の遅れた筋肉弛緩として示されます。 既存の文献では MC 患者の筋力低下は記載されていませんが、非ジストロフィー性ミオトニー患者を対象とした最近の筋肉 MRI 研究では、T1 および STIR イメージングを使用して調べたところ、影響を受けた筋肉に構造異常が見つかりました。 筋肉の構造変化の兆候が単にミオトニーによるものなのか、それとも組織のストレス上昇による長期的な影響によるものなのか、そしてもしそうなら、それらの変化が筋肉の収縮特性の臨床的に重大な喪失につながるのかという疑問が残ります.

この研究では、筋緊張性筋の収縮特性が MC 患者で損なわれているかどうかを調べます。 トムセン病 (n=20) とベッカー病 (n=20) の 40 人の患者が、それぞれ 20 人の健常者と共に含まれます。 ピークの筋肉トルクは、ハンドダイナモメーターによって手で測定され、Biodex System 4 Pro Dynamometer で太ももとふくらはぎの筋肉で測定され、筋肉の断面積は、T1 重量測定および Dixon-MRI スキャンで調べられます。 得られたデータを使用して、強度テストでのピーク トルク、筋肉肥大、筋肉組織の脂肪分率、および筋肉の収縮性を健康な対照と比較して評価します。