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非ジストロフィー性ミオトニー患者における肥大筋の収縮特性

2023年3月29日 更新者：Laura Nørager Jacobsen、Rigshospitalet, Denmark

先天性ミオトニー (MC) では、筋細胞で発現する重要なクロライド チャネルをコードする CLCN1 遺伝子の変異がミオトニーを引き起こします。 検査では、ミオトニーは、機械的刺激後の筋肉収縮の遅れた筋肉弛緩として示されます。 既存の文献では MC 患者の筋力低下は記載されていませんが、非ジストロフィー性ミオトニー患者を対象とした最近の筋肉 MRI 研究では、T1 および STIR イメージングを使用して調べたところ、影響を受けた筋肉に構造異常が見つかりました。 筋肉の構造変化の兆候が単にミオトニーによるものなのか、それとも組織のストレス上昇による長期的な影響によるものなのか、そしてもしそうなら、それらの変化が筋肉の収縮特性の臨床的に重大な喪失につながるのかという疑問が残ります.

この研究では、筋緊張性筋の収縮特性が MC 患者で損なわれているかどうかを調べます。 トムセン病 (n=20) とベッカー病 (n=20) の 40 人の患者が、それぞれ 20 人の健常者と共に含まれます。 ピークの筋肉トルクは、ハンドダイナモメーターによって手で測定され、Biodex System 4 Pro Dynamometer で太ももとふくらはぎの筋肉で測定され、筋肉の断面積は、T1 重量測定および Dixon-MRI スキャンで調べられます。 得られたデータを使用して、強度テストでのピーク トルク、筋肉肥大、筋肉組織の脂肪分率、および筋肉の収縮性を健康な対照と比較して評価します。

調査の概要

状態

完了

条件

研究の種類

観察的

入学 (実際)

36

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

18年～80年 (大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

40 人の患者 (Thomsens MC、n = 20; Beckers MC、n = 20) は、20 人の健康な年齢と性別が一致したコントロールと共に含まれます。 包含基準は、年齢が18歳以上で、MCの診断が確認されていることです。 除外基準は、結果に干渉する可能性がある既知の競合障害です (つまり. 筋肉疾患または関節炎) または MRI 禁忌。

参加前に、患者は服薬状況について尋ねられます。 メキシレチンまたはラモトリギンのいずれかで筋緊張症状の治療を受けている参加者は、参加の4日前に投薬を一時停止するよう求められます。

すべての患者は、MBS (筋緊張行動尺度) の 1 (最も深刻でない) から 6 (最も深刻) までの評価を使用して、筋緊張症状の重症度を評価するよう求められます。

説明

包含基準:

  • 年齢 <18 歳
  • 分子的に検証されたMC（トムセン病またはベッカー病）

除外基準:

  • 研究者によって評価された、研究の結果を損なう可能性のある状態
  • 閉所恐怖症
  • 妊娠中または授乳中
  • MR に対応していない体内および周囲の金属製の物体

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

コホートと介入

グループ/コホート
MC
優性（トムセン）または劣性（ベッカー）ミオトニーのMC患者。
健康管理
健康なコントロールは、年齢と性別が一致しました。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
収縮特性
時間枠：1年
健康なコントロールと比較して、MC患者で筋肉の収縮特性が損なわれているかどうかを調査する。
1年

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
上肢および下肢の筋肥大の測定
時間枠：1年
MC 患者の前腕、太もも、ふくらはぎの影響を受けた筋肉の MRI での肥大の視覚化と測定を、健常対照者の筋肉と比較。
1年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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Rigshospitalet, Denmark

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2021年2月1日

一次修了 (実際)

2021年12月1日

研究の完了 (実際)

2021年12月1日

試験登録日

最初に提出

2021年3月11日

QC基準を満たした最初の提出物

2021年3月11日

最初の投稿 (実際)

2021年3月16日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2023年3月30日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2023年3月29日

最終確認日

2023年3月1日

詳しくは

本研究に関する用語

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • H-18023049-1

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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