このページは自動翻訳されたものであり、翻訳の正確性は保証されていません。を参照してください。 英語版 ソーステキスト用。

DDX41 遺伝子に関連する血液疾患の素因を持つ家族の研究。 (LUCID)

2025年12月1日 更新者：Institut Claudius Regaud

これは、体質的家族性 DDX41 変異を保有する被験者の表現型を特定することを目的とした多施設介入的、歴史的前向きコホートパイロット研究であり、最終的にはこの変異保有者に対する腫瘍遺伝学的推奨事項を発表することを目的としています。

LUCID プロジェクトの主な目的は、DDX41 生殖系列変異保有者の年齢に応じて、血液疾患 (骨髄異形成症候群/急性骨髄性白血病 (MDS/AML) または血球減少症) の累積リスクを評価することです。

この調査は次の 2 段階で実施されます。

ステージ 1: 発がん性相談にインデックス症例を含める (唾液検査、健康自己質問票の記入、および関連症例の連絡先詳細の収集)。

ステージ 2: 通信による家族への参加の提案、および体質的家族性 DDX41 変異の保因者または非保因者のステータスの決定 (唾液検査に基づく)。

この研究には最大210人の初発患者と700人の家族が含まれる。

調査の概要

状態

状態

現在の募集状況やアクセス拡大状況を示します。
募集

条件

条件

研究されている疾患、障害、症候群、病気、またはけが。 ClinicalTrials.gov では、条件には、寿命、生活の質、健康上のリスクなど、他の健康関連の問題も含まれる場合があります。

介入・治療

介入・治療

臨床研究の焦点となるプロセスまたはアクション。介入には、医薬品、医療機器、処置、ワクチン、および治験中またはすでに利用可能なその他の製品が含まれます。介入には、教育や食事や運動の変更などの非侵襲的アプローチも含まれます。

研究の種類

研究の種類

臨床研究の性質について説明します。研究の種類には、介入研究 (臨床試験とも呼ばれます)、観察研究 (患者登録を含む)、および拡張アクセスが含まれます。
介入

入学 (推定)

入学

臨床試験の参加者数。 「予想される」登録は、研究者が研究に必要とする参加者の目標数です。
910

段階

段階

米国食品医薬品局 (FDA) によって開発された定義に基づく、医薬品または生物学的製品を研究する臨床試験の段階。フェーズは、研究の目的、参加者の数、およびその他の特性に基づいています。初期フェーズ 1 (以前はフェーズ 0 としてリストされていた)、フェーズ 1、フェーズ 2、フェーズ 3、およびフェーズ 4 の 5 つのフェーズがあります。該当なしは、デバイスまたは行動介入の治験を含む、FDA が定義したフェーズのない治験を説明するために使用されます。
  • 適用できない

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先

臨床試験の登録に関する質問に回答できる担当者の名前と連絡先情報。研究が実施されている各場所には、これらの質問により適切に回答できる特定の連絡先がある場合もあります。

研究場所

  • フランス
      • Bordeaux、フランス
      • Limoges、フランス
      • Marseille、フランス
        • 募集
        • Institut Paoli-Calmettes
        • コンタクト：
      • Montpellier、フランス
      • Toulouse、フランス

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

適格基準

臨床研究への参加を希望する人々が満たさなければならない重要な要件、または彼らが持つべき特徴。適格基準は、包含基準 (人が研究に参加するために必要な基準) と除外基準 (人が研究に参加するのを妨げる基準) の両方で構成されます。適格基準のタイプには、研究が健康なボランティアを受け入れるかどうか、年齢または年齢グループの要件があるかどうか、または性別によって制限されるかどうかが含まれます。

就学可能な年齢

  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

はい

説明

インデックスケース:

包含基準:

  1. 18歳以上の女性または男性。
  2. 血症の個人歴または対象時点での血症患者：急性骨髄性白血病（AML）、骨髄異形成症候群（MDS）、特発性血球減少症。

  3. 対立遺伝子頻度（AF）≧30％のDDX41の腫瘍変異を有する患者（ヌクレオチド位置の合計深さ＞300x：腫瘍分子分析レポートを提供する）。

    死亡した初発症例を含める特殊なケース: 対象となる DDX41 腫瘍変異には、別の体細胞 DDX41 変異 (最も頻繁に起こるのは p.R525H) が伴う必要があります。

    または、腫瘍遺伝学的相談後に確認された DDX41 変異の体質的保因者であることが知られている患者（この場合、体質分析レポートを提供する）。

  4. 患者（または受益者）は、腫瘍遺伝学的レポートの結果を公開することに同意します。
  5. 患者（または受益者）は、親族の連絡先の詳細を伝えることに同意し、LUCID 研究に参加するために郵送で連絡を受ける場合があることに同意します。
  6. フランスの社会保険に加入している患者。
  7. 患者は参加することができ、研究関連の手順を実行する前にインフォームドコンセントを与える意思がある。

除外基準:

  1. 血症の既往歴がない、または現在血症がない。
  2. 社会的または心理的理由により、患者（または受益者）がアンケートに回答できない。
  3. 行政的または法的裁定によって自由を剥奪された患者、または法的保護（保佐および後見、司法の保護）下にある患者。

関連事例（家族）：

包含基準:

  1. 18歳以上の女性または男性。
  2. LUCID 研究に含まれる初発症例と第 1 親等、第 2 親等、または第 3 親等 (両親、子供、孫、兄弟、姉妹、祖父母、甥、姪、叔父、叔母、曽祖父母) に関係がある。
  3. DDX41変異の体質研究のため科学的な唾液検査を実施することに同意する。
  4. フランスの社会保険に加入している患者。
  5. 患者は参加することができ、研究関連の手順を実行する前にインフォームドコンセントを与える意思がある。

除外基準:

  1. LUCID 研究に含まれる初発症例と第 4 度または第 5 度の関連性がある。
  2. LUCID 研究ですでに初発症例として特定されている人物。
  3. 社会的または心理的な理由によりアンケートに回答できない人。
  4. 行政または法的裁定によって自由を剥奪された人、または法的保護（保佐および後見、司法の保護）を受けている人。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 主な目的：他の
  • 割り当て：なし
  • 介入モデル：単一グループの割り当て
  • マスキング：なし（オープンラベル）

武器と介入

参加者グループ / アーム

参加者グループ / アーム

臨床試験のプロトコルに従って、特定の介入/治療を受ける、または介入を受けない、臨床試験の参加者のグループまたはサブグループ。
介入・治療

介入・治療

臨床研究の焦点となるプロセスまたはアクション。介入には、医薬品、医療機器、処置、ワクチン、および治験中またはすでに利用可能なその他の製品が含まれます。介入には、教育や食事や運動の変更などの非侵襲的アプローチも含まれます。
実験的：インデックスケースまたは関連する
遺伝的：この研究に含まれる各人物（発端者または関連者）について：
  • 参加者の病歴やライフスタイルに関する情報を収集するために、健康アンケートに記入します。
  • 遺伝子分析を実行できるように、唾液サンプルが採取されます（該当する場合）。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

主要な結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入/治療の効果を評価するために最も重要な、計画された結果の尺度。ほとんどの臨床研究には 1 つの主要な結果の測定値がありますが、複数の測定値を持つものもあります。
結果測定
時間枠
血症の発症までの時間は、生年月日と血症の診断日の間の時間として定義されます。
時間枠：研究開始日から74か月後
研究開始日から74か月後

二次結果の測定

二次結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入の効果を評価するための主要な結果測定ほど重要ではないが、依然として重要な計画された結果測定。ほとんどの臨床研究には、複数の副次的アウトカム指標があります。
結果測定
時間枠
移植後の無再発生存期間は、移植日と全原因による再発または死亡の日の間の時間として定義されます。
時間枠：研究開始日から74か月後
研究開始日から74か月後

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

スポンサー

研究を開始し、研究に対する権限と管理権を持つ組織または個人。
Institut Claudius Regaud

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

研究開始

最初の参加者が臨床試験に登録された実際の日付。 「予想される」研究開始日は、研究者が研究開始日になると考える日付です。
2023年11月17日

一次修了 (推定)

一次修了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または主要な結果測定のための最終データを収集するための介入を受けた日付。治験がプロトコルに従って終了したか終了したかは、この日付には影響しません。完了日が異なる複数の主要評価項目を含む臨床研究の場合、この用語は、すべての主要評価項目のデータ収集が完了した日付を指します。 「予想される」一次完了日は、研究者がその研究の一次完了日になると考える日付です。
2030年1月1日

研究の完了 (推定)

研究の完了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または介入/治療を受けて、主要な結果の尺度、副次的な結果の尺度、および有害事象の最終データを収集した日付 (つまり、最後の参加者の最後の訪問)。 「予想される」研究完了日は、研究者が研究完了日になると考える日付です。
2030年1月1日

試験登録日

最初に提出

最初に提出

治験依頼者または治験責任医師が初めて治験記録を ClinicalTrials.gov に提出した日付。通常、最初の提出日と ClinicalTrials.gov での記録の利用可能日 (最初の投稿日) の間には数日の遅延があります。
2023年8月28日

QC基準を満たした最初の提出物

QC基準を満たした最初の提出物

研究スポンサーまたは治験責任医師が、国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) 審査基準と一致する研究記録を最初に提出した日付。治験依頼者または研究者は、NLM の QC 審査基準が満たされるまでに、研究記録を 1 回または複数回修正して提出する必要がある場合があります。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2023年8月28日

最初の投稿 (実際)

最初の投稿

国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) レビューが終了した後、ClinicalTrials.gov で研究記録が最初に利用可能になった日付。通常、治験依頼者または治験責任医師が治験記録を提出した日と最初に投稿された日との間には数日の遅延があります。
2023年9月1日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

投稿された最後の更新

ClinicalTrials.gov で、研究記録が変更された最新の日付。研究のスポンサーまたは治験責任医師によって変更が ClinicalTrials.gov に提出されたとき (最終更新が提出された日) と最終更新が投稿された日との間に遅延が生じる場合があります。
2025年12月8日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

治験依頼者または治験責任医師が、国立医学図書館（NLM）の品質管理（QC）審査基準と一致する治験記録の変更を提出した最新の日付。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2025年12月1日

最終確認日

最終確認日

治験依頼者または治験責任医師が、ClinicalTrials.gov で臨床治験に関する情報が正確かつ最新であることを確認した最新の日付。募集ステータスが募集中の研究の場合。まだ募集していません。過去 2 年以内に募集が確認されていない場合、研究の募集状況は不明として表示されます。
2025年12月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

その他の研究ID番号

NCT 番号以外の識別子または ID 番号で、治験依頼者、資金提供者、その他によって臨床治験に割り当てられたもの。これらの番号には、他の治験登録機関や国立衛生研究所の助成金番号からの一意の識別子が含まれる場合があります。
  • 23HEMA06

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

米国で製造され、米国から輸出された製品。

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

クッキーの設定

当社はCookieを使用して、当社のWebサイトで最高のエクスペリエンスを提供できるようにしています。詳細については、プライバシーとCookieのポリシーをよくお読みください。...>>>ポリシーに記載されているように、WebサイトまたはコンピューターからCookieを削除することにより、いつでも設定を変更したり、同意を取り消すことができます。それを受け入れて、下の[設定の管理]セクションで対応するボックスにチェックマークを付けて、設定を選択してください。このウェブサイトの一部を使用する前に、利用規約をよくお読みください。
«設定の管理