DDX41 遺伝子に関連する血液疾患の素因を持つ家族の研究。 (LUCID)
これは、体質的家族性 DDX41 変異を保有する被験者の表現型を特定することを目的とした多施設介入的、歴史的前向きコホートパイロット研究であり、最終的にはこの変異保有者に対する腫瘍遺伝学的推奨事項を発表することを目的としています。
LUCID プロジェクトの主な目的は、DDX41 生殖系列変異保有者の年齢に応じて、血液疾患 (骨髄異形成症候群/急性骨髄性白血病 (MDS/AML) または血球減少症) の累積リスクを評価することです。
この調査は次の 2 段階で実施されます。
ステージ 1: 発がん性相談にインデックス症例を含める (唾液検査、健康自己質問票の記入、および関連症例の連絡先詳細の収集)。
ステージ 2: 通信による家族への参加の提案、および体質的家族性 DDX41 変異の保因者または非保因者のステータスの決定 (唾液検査に基づく)。
この研究には最大210人の初発患者と700人の家族が含まれる。
調査の概要
研究の種類
入学 (推定)
段階
- 適用できない
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Pierre VANDE PERRE
- 電話番号：05 31 15 52 26
- メール：vandeperre.pierre@iuct-oncopole.fr
研究場所
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Bordeaux、フランス
- 募集
- CHU de Bordeaux
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コンタクト：
- Julie TINAT
- 電話番号：05 57 82 11 67
- メール：julie.tinat@chu-bordeaux.fr
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Limoges、フランス
- 募集
- CHU de Limoges
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コンタクト：
- Nathalie GACHARD
- 電話番号：05 19 76 17 78
- メール：nathalie.gachard@chu-limoges.fr
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Marseille、フランス
- 募集
- Institut Paoli-Calmettes
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コンタクト：
- Catherine NOGUES
- 電話番号：04 91 22 33 95
- メール：noguesc@ipc.unicancer.fr
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Montpellier、フランス
- 募集
- CHU de Montpellier
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コンタクト：
- Pascal PUJOL
- 電話番号：04 67 33 07 04
- メール：p-pujol@chu-montpellier.fr
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Toulouse、フランス
- 募集
- IUCT-O
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コンタクト：
- Pierre VANDE PERRE
- 電話番号：05 31 15 52 26
- メール：vandeperre.pierre@iuct-oncopole.fr
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
説明
インデックスケース:
包含基準:
- 18歳以上の女性または男性。
- 血症の個人歴または対象時点での血症患者：急性骨髄性白血病（AML）、骨髄異形成症候群（MDS）、特発性血球減少症。
対立遺伝子頻度（AF）≧30％のDDX41の腫瘍変異を有する患者（ヌクレオチド位置の合計深さ＞300x：腫瘍分子分析レポートを提供する）。
死亡した初発症例を含める特殊なケース: 対象となる DDX41 腫瘍変異には、別の体細胞 DDX41 変異 (最も頻繁に起こるのは p.R525H) が伴う必要があります。
または、腫瘍遺伝学的相談後に確認された DDX41 変異の体質的保因者であることが知られている患者（この場合、体質分析レポートを提供する）。
- 患者（または受益者）は、腫瘍遺伝学的レポートの結果を公開することに同意します。
- 患者（または受益者）は、親族の連絡先の詳細を伝えることに同意し、LUCID 研究に参加するために郵送で連絡を受ける場合があることに同意します。
- フランスの社会保険に加入している患者。
- 患者は参加することができ、研究関連の手順を実行する前にインフォームドコンセントを与える意思がある。
除外基準:
- 血症の既往歴がない、または現在血症がない。
- 社会的または心理的理由により、患者（または受益者）がアンケートに回答できない。
- 行政的または法的裁定によって自由を剥奪された患者、または法的保護（保佐および後見、司法の保護）下にある患者。
関連事例（家族）：
包含基準:
- 18歳以上の女性または男性。
- LUCID 研究に含まれる初発症例と第 1 親等、第 2 親等、または第 3 親等 (両親、子供、孫、兄弟、姉妹、祖父母、甥、姪、叔父、叔母、曽祖父母) に関係がある。
- DDX41変異の体質研究のため科学的な唾液検査を実施することに同意する。
- フランスの社会保険に加入している患者。
- 患者は参加することができ、研究関連の手順を実行する前にインフォームドコンセントを与える意思がある。
除外基準:
- LUCID 研究に含まれる初発症例と第 4 度または第 5 度の関連性がある。
- LUCID 研究ですでに初発症例として特定されている人物。
- 社会的または心理的な理由によりアンケートに回答できない人。
- 行政または法的裁定によって自由を剥奪された人、または法的保護（保佐および後見、司法の保護）を受けている人。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：他の
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：インデックスケースまたは関連する
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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血症の発症までの時間は、生年月日と血症の診断日の間の時間として定義されます。
時間枠：研究開始日から74か月後
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研究開始日から74か月後
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二次結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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移植後の無再発生存期間は、移植日と全原因による再発または死亡の日の間の時間として定義されます。
時間枠：研究開始日から74か月後
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研究開始日から74か月後
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協力者と研究者
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研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。