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Étude des familles présentant une prédisposition aux hémopathies liées au gène DDX41. (LUCID)

1 décembre 2025 mis à jour par: Institut Claudius Regaud

Il s'agit d'une étude pilote de cohorte multicentrique, interventionnelle, historico-prospective visant à préciser le phénotype des sujets porteurs d'une mutation constitutionnelle familiale DDX41, en vue de publier à terme des recommandations oncogénétiques pour les porteurs de cette mutation.

L'objectif principal du projet LUCID est d'évaluer le risque cumulé de maladies hématologiques (syndrome myélodysplasique/leucémie myéloïde aiguë (MDS/AML) ou cytopénie) en fonction de l'âge chez les porteurs de la mutation germinale DDX41.

Cette étude sera réalisée en deux étapes :

Étape 1 : Inclusion des cas index dans une consultation d'oncogénétique (test salivaire, réalisation d'un auto-questionnaire de santé et collecte des coordonnées des cas concernés).

Étape 2 : Proposition de participation aux membres de la famille, par correspondance, et détermination du statut de porteur ou non de la mutation constitutionnelle familiale DDX41 (sur la base d'un test salivaire).

Un maximum de 210 patients index et 700 membres de la famille seront inclus dans cette étude.

Aperçu de l'étude

Statut

Statut

Indique le statut de recrutement actuel ou le statut d'accès étendu.
Recrutement

Les conditions

Les conditions

La maladie, le trouble, le syndrome, la maladie ou la blessure à l'étude. Sur ClinicalTrials.gov, les conditions peuvent également inclure d'autres problèmes liés à la santé, tels que la durée de vie, la qualité de vie et les risques pour la santé.

Intervention / Traitement

Intervention / Traitement

Processus ou action faisant l'objet d'une étude clinique. Les interventions comprennent les médicaments, les dispositifs médicaux, les procédures, les vaccins et d'autres produits expérimentaux ou déjà disponibles. Les interventions peuvent également inclure des approches non invasives, telles que l'éducation ou la modification du régime alimentaire et de l'exercice.

Type d'étude

Type d'étude

Décrit la nature d'une étude clinique. Les types d'études comprennent les études interventionnelles (également appelées essais cliniques), les études observationnelles (y compris les registres de patients) et l'accès élargi.
Interventionnel

Inscription (Estimé)

Inscription

Le nombre de participants à une étude clinique. L'inscription "prévue" est le nombre cible de participants dont les chercheurs ont besoin pour l'étude.
910

Phase

Phase

L'étape d'un essai clinique étudiant un médicament ou un produit biologique, basée sur les définitions élaborées par la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis. La phase est basée sur l'objectif de l'étude, le nombre de participants et d'autres caractéristiques. Il y a cinq phases : phase précoce 1 (anciennement répertoriée comme phase 0), phase 1, phase 2, phase 3 et phase 4. Non applicable est utilisé pour décrire les essais sans phases définies par la FDA, y compris les essais de dispositifs ou d'interventions comportementales.
  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Coordonnées de l'étude

Le nom et les coordonnées de la personne qui peut répondre aux questions d'inscription à une étude clinique. Chaque lieu où l'étude est menée peut également avoir un contact spécifique, qui peut être mieux à même de répondre à ces questions.

Lieux d'étude

  • France
      • Bordeaux, France
      • Limoges, France
      • Marseille, France
        • Recrutement
        • Institut Paoli-Calmettes
        • Contact:
      • Montpellier, France
      • Toulouse, France

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Critère d'éligibilité

Les principales exigences que doivent remplir les personnes qui souhaitent participer à une étude clinique ou les caractéristiques qu'elles doivent avoir. Les critères d'éligibilité comprennent à la fois des critères d'inclusion (qui sont requis pour qu'une personne participe à l'étude) et des critères d'exclusion (qui empêchent une personne de participer). Les types de critères d'éligibilité incluent si une étude accepte des volontaires sains, a des exigences d'âge ou de groupe d'âge, ou est limitée par le sexe.

Âges éligibles pour étudier

  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Oui

La description

Cas index :

Critère d'intégration:

  1. Femme ou homme âgé de ≥ 18 ans.
  2. Antécédent(s) personnel(s) d'hémopathie ou patient atteint d'hémopathie au moment de l'inclusion : leucémie myéloïde aiguë (LMA), syndromes myélodysplasiques (SMD), cytopénie idiopathique.

  3. Patient présentant une mutation tumorale de DDX41 avec une fréquence allélique (FA) ≥ 30 % (avec une profondeur totale de position des nucléotides > 300x : fournir un rapport d'analyse moléculaire de la tumeur).

    Cas particulier d'inclusion de cas index décédés : la mutation tumorale DDX41 d'intérêt doit être accompagnée d'une autre mutation somatique DDX41 (la plus fréquente étant p.R525H).

    Ou patient reconnu porteur constitutionnel d'une mutation DDX41 confirmé après consultation d'oncogénétique (dans ce cas, fournir un rapport d'analyse constitutionnelle).

  4. Patient (ou bénéficiaire) acceptant de divulguer les résultats du rapport oncogénétique.
  5. Le patient (ou bénéficiaire) s'engage à communiquer les coordonnées de ses proches et à ce que ceux-ci puissent être contactés par mail pour participer à l'étude LUCID.
  6. Patient affilié à une assurance maladie sociale en France.
  7. Patient capable de participer et disposé à donner son consentement éclairé avant l'exécution de toute procédure liée à l'étude.

Critère d'exclusion:

  1. Aucun antécédent d'hémopathie ou aucune hémopathie actuelle.
  2. Patient (ou bénéficiaire) incapable de remplir le questionnaire pour des raisons sociales ou psychologiques.
  3. Patient ayant perdu sa liberté par sentence administrative ou judiciaire ou bénéficiant d'une protection juridique (curatelle et tutelle, protection de la justice).

Cas connexes (Membre de la famille) :

Critère d'intégration:

  1. Femme ou homme âgé de ≥ 18 ans.
  2. Lié au 1er, 2e ou 3e degré (parents, enfants, petits-enfants, frères, sœurs, grands-parents, neveux, nièces, oncles, tantes, arrière-grands-parents) à un cas index inclus dans l'étude LUCID.
  3. Accepter de réaliser un test salivaire scientifique pour la recherche constitutionnelle de la mutation DDX41.
  4. Patient affilié à une assurance maladie sociale en France.
  5. Patient capable de participer et disposé à donner son consentement éclairé avant l'exécution de toute procédure liée à l'étude.

Critère d'exclusion:

  1. Lié au 4ème ou 5ème degré à un cas index inclus dans l’étude LUCID.
  2. Personne déjà identifiée comme cas index dans l’étude LUCID.
  3. Personne incapable de remplir le questionnaire pour des raisons sociales ou psychologiques.
  4. Personne ayant perdu sa liberté par décision administrative ou judiciaire ou bénéficiant d'une protection juridique (curatelle et tutelle, protection de la justice).

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Autre
  • Répartition: N / A
  • Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras

Groupe de participants / Bras

Un groupe ou un sous-groupe de participants à un essai clinique qui reçoit une intervention/un traitement spécifique, ou aucune intervention, selon le protocole de l'essai.
Intervention / Traitement

Intervention / Traitement

Processus ou action faisant l'objet d'une étude clinique. Les interventions comprennent les médicaments, les dispositifs médicaux, les procédures, les vaccins et d'autres produits expérimentaux ou déjà disponibles. Les interventions peuvent également inclure des approches non invasives, telles que l'éducation ou la modification du régime alimentaire et de l'exercice.
Expérimental: Cas index ou connexe
Génétique: Pour chaque personne (cas index ou apparenté) incluse dans cette étude :
  • un questionnaire de santé sera complété afin de recueillir des informations sur les antécédents médicaux et le mode de vie du participant.
  • un échantillon de salive sera prélevé (le cas échéant) afin qu'une analyse génétique puisse être effectuée.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Principaux critères de jugement

Dans le protocole d'une étude clinique, la mesure de résultat prévue qui est la plus importante pour évaluer l'effet d'une intervention/d'un traitement. La plupart des études cliniques ont un critère de jugement principal, mais certaines en ont plus d'un.
Mesure des résultats
Délai
Le délai d'apparition de l'hémopathie est défini comme le délai entre la date de naissance et la date du diagnostic d'une hémopathie.
Délai: 74 mois après la date de début des études
74 mois après la date de début des études

Mesures de résultats secondaires

Mesures de résultats secondaires

Dans le protocole d'une étude clinique, mesure de résultat planifiée qui n'est pas aussi importante que la mesure de résultat principale pour évaluer l'effet d'une intervention, mais qui reste intéressante. La plupart des études cliniques ont plus d'un critère de jugement secondaire.
Mesure des résultats
Délai
Survie sans rechute après transplantation définie comme le temps entre la date de transplantation et la date de rechute toutes causes confondues ou de décès.
Délai: 74 mois après la date de début des études
74 mois après la date de début des études

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Parrainer

L'organisation ou la personne qui lance l'étude et qui a autorité et contrôle sur l'étude.
Institut Claudius Regaud

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

Début de l'étude

La date réelle à laquelle le premier participant a été inscrit à une étude clinique. La date de début "prévue" de l'étude est la date qui, selon les chercheurs, sera la date de début de l'étude.
17 novembre 2023

Achèvement primaire (Estimé)

Achèvement primaire

La date à laquelle le dernier participant à une étude clinique a été examiné ou a reçu une intervention pour recueillir les données finales pour le critère de jugement principal. Que l'étude clinique se soit terminée conformément au protocole ou qu'elle ait été terminée n'affecte pas cette date. Pour les études cliniques avec plus d'un critère de jugement principal avec des dates d'achèvement différentes, ce terme fait référence à la date à laquelle la collecte de données est terminée pour tous les critères de jugement principaux. La date d'achèvement primaire "prévue" est la date qui, selon les chercheurs, sera la date d'achèvement primaire de l'étude.
1 janvier 2030

Achèvement de l'étude (Estimé)

Achèvement de l'étude

La date à laquelle le dernier participant à une étude clinique a été examiné ou a reçu une intervention/un traitement pour recueillir les données finales pour les mesures de résultats primaires, les mesures de résultats secondaires et les événements indésirables (c'est-à-dire la dernière visite du dernier participant). La date d'achèvement de l'étude "prévue" est la date qui, selon les chercheurs, sera la date d'achèvement de l'étude.
1 janvier 2030

Dates d'inscription aux études

Première soumission

Première soumission

La date à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur a soumis pour la première fois un dossier d'étude à ClinicalTrials.gov. Il y a généralement un délai de quelques jours entre la première date de soumission et la disponibilité du dossier sur ClinicalTrials.gov (la première date publiée).
28 août 2023

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

La date à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur soumet pour la première fois un dossier d'étude conforme aux critères d'examen du contrôle qualité (CQ) de la National Library of Medicine (NLM). Le promoteur ou l'investigateur peut avoir besoin de réviser et de soumettre un dossier d'étude une ou plusieurs fois avant que les critères d'examen du CQ du NLM soient remplis. Il incombe au promoteur ou à l'investigateur de s'assurer que le dossier de l'étude est conforme aux critères d'examen du NLM QC.
28 août 2023

Première publication (Réel)

Première publication

La date à laquelle le dossier d'étude a été disponible pour la première fois sur ClinicalTrials.gov après la fin de l'examen du contrôle qualité (CQ) de la National Library of Medicine (NLM). Il y a généralement un délai de quelques jours entre la date à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur a soumis le dossier de l'étude et la première date de publication.
1 septembre 2023

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

Dernière mise à jour publiée

La date la plus récente à laquelle les modifications apportées à un dossier d'étude ont été mises à disposition sur ClinicalTrials.gov. Il peut y avoir un délai entre le moment où les modifications ont été soumises à ClinicalTrials.gov par le promoteur ou l'investigateur de l'étude (la date de soumission de la dernière mise à jour) et la date de publication de la dernière mise à jour.
8 décembre 2025

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

La date la plus récente à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur a soumis des modifications à un dossier d'étude qui sont conformes aux critères d'examen du contrôle qualité (CQ) de la National Library of Medicine (NLM). Il incombe au promoteur ou à l'investigateur de s'assurer que le dossier de l'étude est conforme aux critères d'examen du NLM QC.
1 décembre 2025

Dernière vérification

Dernière vérification

La date la plus récente à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur a confirmé que les informations sur une étude clinique sur ClinicalTrials.gov étaient exactes et à jour. Si une étude avec un statut de recrutement de recrutement ; pas encore de recrutement ; ou actif, aucun recrutement n'a été confirmé au cours des 2 dernières années, le statut de recrutement de l'étude est indiqué comme inconnu.
1 décembre 2025

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

Autres numéros d'identification d'étude

Identifiants ou numéros d'identification autres que le numéro NCT qui sont attribués à une étude clinique par le sponsor de l'étude, les bailleurs de fonds ou autres. Ces numéros peuvent inclure des identifiants uniques d'autres registres d'essais et des numéros de subvention des National Institutes of Health.
  • 23HEMA06

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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