Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Undersøgelse af familier med en hæmopatiprædisposition relateret til DDX41-genet. (LUCID)

1. december 2025 opdateret af: Institut Claudius Regaud

Dette er en multicenter, interventionel, historisk-prospektiv kohorte-pilotundersøgelse, der har til formål at specificere fænotypen af ​​forsøgspersoner, der bærer en konstitutionel familiær DDX41-mutation, med henblik på i sidste ende at offentliggøre onkogenetiske anbefalinger for bærere af denne mutation.

Hovedformålet med LUCID-projektet er at vurdere den kumulative risiko for hæmatologiske sygdomme (myelodysplastisk syndrom/akut myeloid leukæmi (MDS/AML) eller cytopeni) som funktion af alder hos DDX41-kimcellemutationsbærere.

Denne undersøgelse vil blive udført i to faser:

Fase 1: Inddragelse af indekstilfælde i en onkogenetisk konsultation (spyttest, udfyldelse af et helbreds-selv-spørgeskema og indsamling af kontaktoplysninger for de relaterede sager).

Fase 2: Forslag om deltagelse til familiemedlemmer ved korrespondance og bestemmelse af bærer- eller ikke-bærerstatus for den konstitutionelle familiære DDX41-mutation (baseret på en spyttest).

Maksimalt 210 indekspatienter og 700 familiemedlemmer vil blive inkluderet i denne undersøgelse.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Rekruttering

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Interventionel

Tilmelding (Anslået)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
910

Fase

Fase

Stadiet af et klinisk forsøg, der studerer et lægemiddel eller et biologisk produkt, baseret på definitioner udviklet af U.S. Food and Drug Administration (FDA). Fasen tager udgangspunkt i undersøgelsens formål, antallet af deltagere og andre karakteristika. Der er fem faser: Tidlig fase 1 (tidligere opført som fase 0), fase 1, fase 2, fase 3 og fase 4. Ikke relevant bruges til at beskrive forsøg uden FDA-definerede faser, herunder forsøg med enheder eller adfærdsmæssige indgreb.
  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Beskrivelse

Indeks tilfælde:

Inklusionskriterier:

  1. Kvinder eller mand i alderen ≥ 18 år.
  2. Personlig(e) historie(r) med hæmopati eller patient med hæmopati på tidspunktet for inklusion: akut myeloid leukæmi (AML), myelodysplastiske syndromer (MDS), idiopatisk cytopeni.

  3. Patient med en tumormutation af DDX41 med en allelfrekvens (AF) ≥ 30 % (med total dybde af nukleotidposition >300x: angiv rapport om tumormolekylær analyse).

    Særligt tilfælde af inklusion af afdøde indekstilfælde: DDX41-tumormutationen af ​​interesse skal ledsages af en anden somatisk DDX41-mutation (den hyppigste er p.R525H).

    Eller patient, der vides at være en konstitutionel bærer af en DDX41-mutation bekræftet efter onkogenetisk konsultation (i dette tilfælde skal du give en konstitutionel analyserapport).

  4. Patient (eller modtager), der accepterer at frigive resultaterne af onkogenetisk rapport.
  5. Patienten (eller modtageren) accepterer at kommunikere kontaktoplysningerne på sine pårørende, og at de kan kontaktes via mail for at deltage i LUCID-undersøgelsen.
  6. Patient tilknyttet en social sygesikring i Frankrig.
  7. Patient i stand til at deltage og villig til at give informeret samtykke forud for udførelse af undersøgelsesrelaterede procedurer.

Ekskluderingskriterier:

  1. Ingen historie med hæmopati eller ingen nuværende hæmopati.
  2. Patient (eller modtager) ude af stand til at udfylde spørgeskemaet af sociale eller psykologiske årsager.
  3. Patient, der har fortabt sin frihed ved administrativ eller juridisk kendelse, eller som er under retsbeskyttelse (kuratur og værgemål, beskyttelse af retfærdighed).

Relaterede sager (familiemedlem):

Inklusionskriterier:

  1. Kvinder eller mand i alderen ≥ 18 år.
  2. Relateret i 1., 2. eller 3. grad (forældre, børn, børnebørn, brødre, søstre, bedsteforældre, nevøer, niecer, onkler, tanter, oldeforældre) til en indekscase inkluderet i LUCID-undersøgelsen.
  3. Indvilger i at udføre en videnskabelig spyttest til den konstitutionelle forskning af DDX41-mutationen.
  4. Patient tilknyttet en social sygesikring i Frankrig.
  5. Patient i stand til at deltage og villig til at give informeret samtykke forud for udførelse af undersøgelsesrelaterede procedurer.

Ekskluderingskriterier:

  1. Relateret i 4. eller 5. grad til et indekstilfælde inkluderet i LUCID-studiet.
  2. Person, der allerede er identificeret som et indekstilfælde i LUCID-undersøgelsen.
  3. Person ude af stand til at udfylde spørgeskemaet af sociale eller psykologiske årsager.
  4. Person, der har fortabt sin frihed ved administrativ eller juridisk kendelse, eller som er under retsbeskyttelse (kuratur og værgemål, beskyttelse af retfærdighed).

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Andet
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm

Deltagergruppe / Arm

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et klinisk forsøg, der modtager en specifik intervention/behandling eller ingen intervention i henhold til forsøgets protokol.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
Eksperimentel: Indekscase eller relateret
Genetisk: For hver person (indekscase eller relateret) inkluderet i denne undersøgelse:
  • Der vil blive udfyldt et sundhedsspørgeskema for at indsamle information om deltagerens sygehistorie og livsstil.
  • der vil blive taget en spytprøve (hvis relevant), så en genetisk analyse kan udføres.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Tidsramme
Tiden til indtræden af ​​hæmopati defineret som tiden mellem fødselsdatoen og datoen for diagnosen af ​​en hæmopati.
Tidsramme: 74 måneder efter studiestartdatoen
74 måneder efter studiestartdatoen

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Tidsramme
Post-transplantation tilbagefaldsfri overlevelse defineret som tiden mellem transplantationsdatoen og datoen for tilbagefald eller død af alle årsager.
Tidsramme: 74 måneder efter studiestartdatoen
74 måneder efter studiestartdatoen

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Institut Claudius Regaud

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
17. november 2023

Primær færdiggørelse (Anslået)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
1. januar 2030

Studieafslutning (Anslået)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
1. januar 2030

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
28. august 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
28. august 2023

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
1. september 2023

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
8. december 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
1. december 2025

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. december 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • 23HEMA06

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med DDX41 genmutation

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger